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Galactose-1-phosphate uridyltransferase는 GALT라고 불리는 물질의 수준을 측정하는 혈액 검사로서 몸에서 우유 설탕을 분해하는 데 도움을줍니다. 이 물질의 함량이 낮 으면 갈락토스 혈증이 발생합니다.
테스트 수행 방법
혈액 샘플이 필요합니다.
시험은 어떻게 느껴지나요?
혈액을 채우기 위해 바늘을 삽입하면 일부 유아는 중등도의 통증을 느낍니다. 다른 사람들은 단지 찌르거나 찌르는듯한 느낌을 갖습니다. 그 후, 약간의 멍이들 수도 있습니다. 이것은 곧 사라집니다.
테스트가 수행되는 이유
이것은 갈락토스 혈증에 대한 선별 검사입니다.
정상적인 다이어트에서 대부분의 갈락토오스는 우유 및 유제품에서 발견되는 유당의 분해 (신진 대사)에서 유래합니다. 65,000 명의 신생아 중 1 명은 GALT라고 불리는 물질 (효소)이 없습니다. 이 물질이 없으면 신체가 갈락토오스를 분해 할 수 없으며 물질이 혈액에 축적됩니다. 우유 제품을 계속 사용하면 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.
- 눈의 수정체가 흐려짐 (백내장)
- 간경화 (간경변)
- 번성하지 못함
- 황색의 피부 또는 눈 (황달)
- 간 확대
- 지적 장애
치료를받지 않으면 심각한 상태가 될 수 있습니다.
미국의 모든 주에서는 신생아 선별 검사를 통해이 질환을 검사해야합니다.
정상 결과
정상 범위는 18.5 ~ 28.5 U / g Hb (헤모글로빈 1g 당 단위)입니다.
정상 값 범위는 실험실마다 약간 다를 수 있습니다. 일부 실험실은 다른 측정을 사용하거나 다른 샘플을 테스트 할 수 있습니다. 특정 검사 결과의 의미에 대해 의사와 상담하십시오.
이상한 결과는 무엇을 의미합니까?
비정상적인 결과는 갈락토스 혈증을 시사합니다. 진단을 확인하려면 추가 검사가 수행되어야합니다.
자녀가 갈락토스 혈증을 앓고있는 경우, 유전 전문가에게 즉시상의해야합니다. 아이는 즉시 우유없이 식단에 처해야합니다. 이는 모유가없고 동물의 우유가 없음을 의미합니다. 두유 및 유아용 대두 분유가 일반적으로 대용품으로 사용됩니다.
이 검사는 매우 민감하므로 갈락토스 혈증이있는 많은 영아를 놓치지 않습니다. 그러나 오탐 (false-positives)이 발생할 수 있습니다. 자녀에게 비정상적인 검사 결과가있는 경우 결과를 확인하기 위해 후속 검사를 수행해야합니다.
위험
정맥과 동맥은 한 유아에서 다른 유아로 그리고 신체의 한쪽에서 다른쪽으로 크기가 다양합니다. 일부 유아의 혈액 샘플을 얻는 것은 다른 것보다 더 어려울 수 있습니다.
혈액을 채취하는 것과 관련된 기타 위험은 경미하지만 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 과도한 출혈
- 졸도 또는 조급 한 느낌
- 혈종 (혈액이 피부 아래에 쌓여 타박상을 일으킴)
- 감염 (피부가 손상 될 때마다 약간의 위험이 있음)
대체 이름
갈 락토 시아 증 스크린; 갈트; Gal-1-PUT
참고 문헌
Chernecky CC, Berger BJ. 갈 락토스 -1- 인산 - 혈액. 에서 : Chernecky CC, Berger BJ, eds. 실험실 테스트 및 진단 절차. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2013 : 550.
Zinn AB. 선천적 인 신진 대사. 에서 : Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff와 Martin의 신생아 - 주 산기 의학. 10th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2015 : 99 장.
검토 날짜 10/30/2016
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD 및 A.D.A.M.에 의해 검토되었습니다. 편집 팀.