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Abetalipoproteinemia (Bassen-Kornzweig 증후군이라고도 함)는 체내에서 지방이 만들어지고 사용되는 방식에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 우리 몸은 건강한 신경, 근육 및 소화를 유지하기 위해 지방이 필요합니다. 기름과 물처럼 지방은 스스로 우리 몸을 이동할 수 없습니다. 대신 지질 단백질이라는 특수 단백질에 부착되어 필요한 곳으로 이동합니다.Abetalipoproteinemia가 지단백질에 미치는 영향
유전 적 돌연변이 때문에 지방 단백질 혈증이있는 사람들은 지단백질을 만드는 데 필요한 단백질을 생산하지 못합니다. 충분한 지단백질이 없으면 지방이 제대로 소화되지 않거나 필요한 곳으로 이동할 수 없습니다. 이것은 위, 혈액, 근육 및 기타 신체 시스템에 영향을 미칠 수있는 심각한 건강 문제로 이어집니다.
abetalipoproteinemia로 인한 문제로 인해 상태의 징후는 종종 유아기에 나타납니다. 수컷은 암컷보다 약 70 % 더 영향을받습니다. 이 상태는 상 염색체 유전 상태입니다. 즉, 두 부모 모두 자녀가 MTTP 유전자에 결함이 있어야 유전됩니다. Abetalipoproteinemia는 매우 드뭅니다.보고 된 사례는 단 100 명입니다.
징후 및 증상
abetalipoproteinemia로 태어난 아기는 지방을 적절하게 소화하지 못하기 때문에 위장 문제가 있습니다. 배변은 종종 비정상적이며 옅은 색과 악취가 날 수 있습니다. abetalipoproteinemia가있는 소아는 구토, 설사, 팽만감, 체중 증가 또는 성장 어려움 (때로는 번성 실패라고도 함)을 경험할 수 있습니다.
이 질환을 가진 사람들은 또한 지방 비타민 A, E, K에 저장된 비타민과 관련된 문제를 가지고 있습니다. 지방과 지용성 비타민 부족으로 인한 증상은 일반적으로 생후 10 년 이내에 발생합니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 감각 장애 : 여기에는 온도 감지 및 특히 손과 발의 접촉 문제 (감각 저하)가 포함됩니다.
- 보행 장애 (운동 실조) : 약 33 %의 어린이가 10 세가되면 걷기에 어려움을 겪게됩니다. 운동 실조증은 시간이 지남에 따라 악화됩니다.
- 운동 장애 : 떨림, 떨림 (무도병), 사물에 도달하는 데 어려움이 있음 (진행 장애), 말하기 장애 (구르 미움)
- 근육 문제 : 척추를 휘게하는 등 근육의 쇠약, 단축 (수축) (후만증)
- 혈액 문제 : 저 철분 (빈혈), 응고 문제, 비정상 적혈구 (아칸 토시 토 시스)
- 눈 문제 : 야맹증, 시력 저하, 시력 조절 문제 (안근 마비), 백내장
진단
Abetalipoproteinemia는 대변 샘플을 통해 감지 할 수 있습니다. 배변 검사를하면 지방이 신체에서 사용되는 것이 아니라 제거되기 때문에 높은 수준의 지방이 나타납니다. 혈액 검사는 또한 상태 진단에 도움이 될 수 있습니다. abetalipoproteinemia에 존재하는 비정상적인 적혈구는 현미경으로 볼 수 있습니다. 또한 혈중 콜레스테롤 및 트리글리세리드와 같은 지방 수치가 매우 낮습니다. 자녀에게 지방 단백 혈증이있는 경우 응고 시간 및 철분 수치 검사도 비정상으로 돌아옵니다. 눈 검사는 눈 뒤쪽의 염증 (망막염)을 보여줄 수 있습니다. 근력 및 수축 검사도 비정상적인 결과를 가져올 수 있습니다.
다이어트를 통한 치료
abetalipoproteinemia 환자를위한 특정 식단이 개발되었습니다. 특정 유형의 지방 (장쇄 트리글리세리드)을 피하고 다른 유형 (중쇄 트리글리세리드)을 섭취하는 것을 피하는 것을 포함하여 식단에는 몇 가지 요구 사항이 있습니다. 또 다른 요구 사항은 철분뿐만 아니라 비타민 A, E, K가 포함 된 비타민 보충제를 추가하는 것입니다. 유전 적 질환을 치료 한 배경이있는 영양사는 자녀의 특별한식이 요구 사항을 충족하는 식사 계획을 설계하는 데 도움을 줄 수 있습니다.