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고양이 눈 증후군 (CES, Schmid-Fraccaro 증후군이라고도 함)은 염색체 이상으로 인해 발생하는 상태이며 원인이되는 고양이와 같은 눈 모양의 이름을 따서 명명되었습니다. CES는 염색체 22의 유전 적 결함의 결과로 여분의 염색체 단편이 발생합니다.고양이 눈 증후군의 발생률
고양이 눈 증후군은 남성과 여성 모두에게 영향을 미치며 50,000 명 중 1 명에서 150,000 명 중 1 명에서 발생하는 것으로 추정됩니다. 유전자에 반대합니다.
조짐
귀하 또는 귀하의 자녀가 CES를 앓고 있다면 다양한 증상을 경험할 수 있습니다. 고양이 눈 증후군을 가진 개인의 약 80-99 %는 다음과 같은 세 가지 공통적 인 증상을 보입니다.
- 외이의 피부 (태그)의 작은 성장
- 외이 피부 (구덩이)의 함몰
- 항문의 부재 또는 폐쇄 (항문 폐쇄증)
Schmid–Fraccaro 증후군의 다른 더 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 한쪽 또는 양쪽 눈의 착색 된 부분에 조직이 없음 (홍채 대장 종)
- 선천성 심장 결함
- 갈비뼈 이상
- 위쪽 눈꺼풀과 아래쪽 눈꺼풀 사이의 아래쪽으로 기울어 진 구멍
- 요로 또는 신장의 결함
- 단신
- 구개열
- 넓은 눈
- 지적 장애
이 질환의 일부로 언급 된 덜 흔한 선천적 결함도 있습니다.
원인
NORD (National Organization for Rare Disorders)에 따르면 고양이 눈 증후군의 정확한 원인은 완전히 이해되지 않았습니다. 어떤 경우에는 부모의 생식 세포가 분열하는 방식의 오류로 인해 염색체 이상이 무작위로 발생하는 것처럼 보입니다. 이 경우 부모는 정상적인 염색체를 가지고 있습니다. 다른 경우에는 부모 중 한 사람의 균형 잡힌 전좌로 인해 발생하는 것으로 보입니다.
전좌는 특정 염색체의 일부가 분리되어 재 배열 될 때 발생하여 유전 물질이 이동하고 염색체 세트가 변경됩니다. 염색체 재 배열이 균형 잡힌 경우 (유전자 정보가 추가되거나 누락되지 않은 유전 물질의 고른 교환으로 구성됨을 의미) 일반적으로 운반자에게 무해합니다.
매우 드물지만 균형 잡힌 전위 보균자는 염색체 이상을 자녀에게 물려 줄 위험이 약간있을 수 있습니다.
다른 드문 경우로, 영향을받은 아동의 부모는 일부 신체 세포에 마커 염색체를 가지고있을 수 있으며, 일부 경우에는 장애의 특정, 아마도 경미한 특징을 나타낼 수 있습니다. 증거는이 염색체 이상이 일부 가족에서 여러 세대에 걸쳐 전파 될 수 있음을 나타냅니다. 그러나 위에서 언급 한 바와 같이 관련 기능의 표현은 가변적 일 수 있습니다. 결과적으로 여러 기능 또는 심각한 기능을 가진 사람 만 식별 될 수 있습니다.
감염된 아동의 부모는 염색체 22와 관련된 특정 이상을 확인하거나 배제하고 재발 위험을 평가하기 위해 염색체 분석 및 유전 상담을 권장 할 수 있습니다.
진단 및 치료
고양이 눈 증후군이 있다면 그것은 당신이 태어났다는 것을 의미합니다. 일반적으로 의사는 귀하의 증상에 따라 귀하 또는 귀하의 자녀를 진단합니다. 핵형과 같은 유전 검사를 통해 CES와 관련된 염색체 일부의 3 배 또는 4 배 염색체에서 특정 유전 적 결함의 존재를 확인할 수 있습니다.
CES를 치료하는 방법은 귀하 또는 귀하의 자녀가 가진 증상을 기반으로합니다. 일부 소아는 항문이나 심장의 선천적 결함을 복구하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 고양이 눈 증후군을 가진 대부분의 사람들은 심각한 심장 결함과 같은 생명을 위협하는 신체적 문제가없는 한 평균 기대 수명을 갖습니다.