콘텐츠
- 낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?
- CF는 호흡기에 어떤 영향을 미칩니 까?
- CF는 위장 (GI) 시스템에 어떤 영향을 미칩니 까?
- CF는 생식계에 어떤 영향을 미칩니 까?
- 낭포 성 섬유증의 원인은 무엇입니까?
- 낭포 성 섬유증의 위험이있는 사람은 누구입니까?
- 낭포 성 섬유증의 증상은 무엇입니까?
- 낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?
- 낭포 성 섬유증은 어떻게 치료합니까?
- 낭포 성 섬유증의 합병증은 무엇입니까?
- 낭포 성 섬유증을 예방할 수 있습니까?
- 낭포 성 섬유증과 함께 생활
- 낭포 성 섬유증에 대한 요점
낭포 성 섬유증이란 무엇입니까?
낭포 성 섬유증 (CF)은 많은 장기에 영향을 미치는 유전적인 생명을 위협하는 질병입니다. 그것은 전해질 전달 시스템에 변화를 일으켜 세포가 나트륨과 물을 너무 많이 흡수하게 만듭니다. CF는 땀과 점액을 만드는 땀샘의 문제가 특징입니다. 증상은 어린 시절부터 시작됩니다. 평균적으로 CF를 가진 사람들은 30 대 중후반까지 산다.
CF는 다음을 포함하여 어린이와 청소년의 다양한 장기 시스템에 영향을 미칩니다.
호흡기 체계
소화 시스템
생식계
어떤 사람들은 질병의 영향을받지 않고 CF 유전자를 보유 할 수 있습니다. 그들은 보통 그들이 운반 자라는 것을 모릅니다.
CF는 호흡기에 어떤 영향을 미칩니 까?
CF의 비정상적인 전해질 전달 시스템은 호흡기, 특히 폐의 세포가 나트륨과 물을 너무 많이 흡수하게합니다. 이로 인해 폐의 정상적인 얇은 분비물이 매우 두꺼워지고 움직이기 어려워집니다. 이러한 두꺼운 분비물은 잦은 호흡기 감염 위험을 증가시킵니다.
재발하는 호흡기 감염은 폐에 점진적인 손상을 일으키고 결국 폐에있는 세포의 죽음을 초래합니다.
하기도의 감염률이 높기 때문에 CF 환자는 만성 기침, 객담 혈액, 종종 허탈 된 폐를 경험할 수 있습니다. 기침은 보통 아침이나 활동 후에 더 심해집니다.
CF 환자는 또한 상기도 증상이 있습니다. 일부는 외과 적 제거가 필요한 비강 폴립이 있습니다. 비강 폴립은 비강을 막고 자극 할 수있는 코 내벽의 작은 조직 돌출부입니다. CF 환자는 또한 부비동 감염률이 더 높습니다.
CF는 위장 (GI) 시스템에 어떤 영향을 미칩니 까?
CF는 주로 췌장에 영향을 미칩니다. 췌장은 소화를 돕고 혈당 수치를 조절하는 데 도움이되는 물질을 분비합니다.
췌장의 분비물도 두꺼워 져 췌장의 관을 막을 수 있습니다. 이것은 일반적으로 음식을 소화하는 데 도움이되는 췌장의 효소 분비를 감소시킬 수 있습니다. CF를 가진 사람은 단백질, 지방 및 비타민 A, D, E 및 K를 흡수하는 데 문제가 있습니다.
췌장의 문제가 너무 심각해져 췌장의 일부 세포가 죽을 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 포도당 불내성 및 인슐린 의존성 당뇨병의 독특한 유형 인 낭포 성 섬유증 관련 당뇨병 (CFRD)으로 이어질 수 있습니다.
위장관 관련으로 인한 CF 증상은 다음과 같습니다.
부피가 크고 기름기가 많은 변
직장 탈출 (장의 하단이 항문에서 나오는 상태)
지연된 사춘기
대변의 지방
복통
피 묻은 설사
간이 영향을받을 수 있습니다. 소수의 사람들에게 간 질환이 발생할 수 있습니다. 간 질환의 증상은 다음과 같습니다.
간 비대
부은 배
피부에 황색 (황달)
혈액 구토
CF는 생식계에 어떤 영향을 미칩니 까?
CF를 가진 대부분의 남성은 정자가 막혔습니다. 이를 CBAVD (선천성 양측 정관 부재)라고합니다. 이것은 두꺼운 분비물이 정관을 막고 제대로 발달하지 못하게 막기 때문입니다. 정자가 몸 밖으로 이동할 수 없기 때문에 불임을 유발합니다. 낭포 성 섬유증이있는 남성이 아이를 가질 수있는 새로운 기술이 있습니다. 이러한 사항은 의료 제공자와상의해야합니다. CF를 가진 많은 여성이 아이를 가질 수 있지만 여성은 또한 두꺼운 자궁 경부 점액이 증가하여 출산율이 감소 할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증의 원인은 무엇입니까?
낭포 성 섬유증 (CF)은 유전 질환입니다. 이것은 CF가 상속됨을 의미합니다.
CFTR (낭포 성 섬유증 전도도 막 관통 조절제) 유전자라는 유전자의 돌연변이는 CF를 유발합니다. CFTR 돌연변이는 신체 세포의 전해질 전달 시스템에 변화를 일으 킵니다. 전해질은 세포 기능에 중요한 혈액 내 물질입니다. 이러한 수송 시스템 변화의 주요 결과는 점액 및 땀과 같은 신체 분비물에서 볼 수 있습니다.
CFTR 유전자는 상당히 크고 복잡합니다. 이 유전자에는 CF와 연결된 여러 가지 돌연변이가 있습니다.
2 개의 CF 유전자 (하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터)가 유전되는 경우에만 사람이 CF로 태어납니다.
낭포 성 섬유증의 위험이있는 사람은 누구입니까?
낭포 성 섬유증 (CF)이 유전되며 CF를 가진 사람은 양쪽 부모 모두에게 변경된 유전자를 전달했습니다. 대부분의 경우 CF의 가족력이 없기 때문에 CF를 가진 아이의 탄생은 종종 가족에게 완전히 놀랍습니다.
낭포 성 섬유증의 증상은 무엇입니까?
모든 미국 주에서는 신생아에게 낭포 성 섬유증 (CF) 검사를 요구합니다. 이것은 부모가 아기에게 질병이 있는지 알 수 있고 예방 조치를 취하고 문제의 조기 징후를 관찰 할 수 있음을 의미합니다.
다음은 CF의 가장 흔한 증상입니다. 그러나 사람들은 증상을 다르게 경험할 수 있으며 증상의 심각도도 다를 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.
폐, 췌장 및 내장과 같은 특정 기관을 막는 두꺼운 점액입니다. 이것은 영양 실조, 성장 불량, 빈번한 호흡기 감염, 호흡 문제 및 만성 폐 질환을 유발할 수 있습니다.
다른 많은 의학적 문제도 낭포 성 섬유증을 가리킬 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
정맥 두염
비강 폴립
손가락과 발가락의 곤봉. 이것은 혈액의 산소가 적기 때문에 손가락 끝과 발가락이 두꺼워 짐을 의미합니다.
종종 격렬한 기침으로 인한 폐의 붕괴
피를 흘리며
폐의 압력 증가로 인한 심장의 오른쪽 비대 (코폐)
복통
장의 과도한 가스
직장 탈출증. 이 상태에서 장의 하단이 항문에서 나옵니다.
간 질환
당뇨병
췌장염 또는 뱃속에 심한 통증을 유발하는 췌장의 염증
담석
남성에서 정관 (CBAVD)의 선천적 양측 부재. 이로 인해 정자가 막히게됩니다.
CF의 증상은 사람마다 다릅니다. CF를 가지고 태어난 영아는 보통 2 세까지 증상을 보입니다.하지만 일부 어린이는 생후까지 증상을 보이지 않을 수 있습니다. 다음 징후는 CF가 의심 스러우며 이러한 징후가있는 영아는 CF에 대해 추가 검사를받을 수 있습니다.
사라지지 않는 설사
악취가 나는 변
기름진 변
잦은 쌕쌕 거림
잦은 폐렴 또는 기타 폐 감염
지속적인 기침
소금 맛이 나는 피부
식욕이 좋아도 성장 부진
CF의 증상은 다른 상태 나 의학적 문제와 유사 할 수 있습니다. 진단을 위해 의료 제공자에게 문의하십시오.
낭포 성 섬유증은 어떻게 진단됩니까?
대부분의 낭포 성 섬유증 (CF) 사례는 신생아 선별 검사 중에 발견됩니다. 완전한 병력 및 신체 검사 외에도 CF 검사에는 존재하는 염화나트륨 (염)의 양을 측정하는 땀 검사가 포함됩니다. 정상적인 양의 나트륨과 염화물보다 많으면 CF를 시사합니다. 다른 검사는 영향을받는 신체 시스템에 따라 다르며 다음을 포함 할 수 있습니다.
흉부 X- 레이, 초음파 및 CT 스캔
혈액 검사
폐 기능 검사
가래 배양
대변 검사
땀을 충분히 배출하지 못하는 아기의 경우 혈액 검사를 사용할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증은 어떻게 치료합니까?
CF에 대한 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 증상을 완화하고 합병증을 예방 및 치료하며 질병의 진행을 늦추는 것입니다.
치료는 일반적으로 다음 두 영역에 중점을 둡니다.
폐 문제 관리
여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
물리 치료
점액을 풀고 기침을 자극하며 전반적인 신체 상태를 개선하기위한 규칙적인 운동
점액을 묽게하고 호흡을 돕는 약
감염 치료를위한 항생제
항염증제
소화기 문제 관리
여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.
칼로리가 높은 건강한 식단
소화를 돕는 췌장 효소
비타민 보충제
장 막힘 치료
최근 CF에서 폐 질환 치료를위한 두 가지 새로운 치료법이 승인되었습니다. 이러한 약이 귀하에게 적합한 지 의사와 상담하십시오.
폐 이식은 말기 폐 질환이있는 사람들을위한 선택 일 수 있습니다. 수행되는 이식 유형은 일반적으로 심장-폐 이식 또는 이중 폐 이식입니다. 모든 사람이 폐 이식을받을 수있는 것은 아닙니다. 이를 의료 제공자와상의하십시오.
낭포 성 섬유증의 합병증은 무엇입니까?
CF에는 다음과 같은 심각한 합병증이 있습니다.
사라지지 않거나 재발하는 폐 감염 및 기타 심각한 폐 문제
사라지지 않거나 재발하는 췌장의 염증 (췌장염)
간경변 또는 간 질환
비타민 결핍
번성하지 못했습니다. 이것은 아이가 자신이해야하는 것처럼 성장하고 발달하지 않는다는 것을 의미합니다.
남성의 불임
낭포 성 섬유증 관련 당뇨병 (CFRD)
위식도 역류 질환 (GERD). 이 질병으로 인해 위 내용물이 식도로 올라가 심각한 손상을 일으킬 수 있습니다.
말기 질환 환자에게는 장기 이식이 필요할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증을 예방할 수 있습니까?
낭포 성 섬유증 (CF)은 유전 된 유전자 돌연변이 (변화)로 인해 발생합니다. CF 유전자 검사는 질병에 걸린 가족이 있거나 파트너가 CF의 알려진 보균자이거나 CF에 영향을받은 모든 사람에게 권장됩니다.
CF 유전자 검사는 소량의 혈액 샘플이나 뺨 면봉에서 수행 할 수 있습니다. 이것은 테스트를 위해 세포를 얻기 위해 볼 안쪽에 문지르는 브러시입니다. 실험실에서는 일반적으로 가장 일반적인 CF 유전자 돌연변이를 테스트합니다.
돌연변이가 확인되지 않은 CF를 가진 많은 사람들이 있습니다. 즉, CF를 유발하는 모든 유전 적 오류가 발견되지 않았습니다. 모든 돌연변이가 알려지지 않았기 때문에 검사에서 돌연변이가 발견되지 않았더라도 사람은 여전히 CF 보균자가 될 수 있습니다.
CF 테스트에는 한계가 있습니다. 그러나 두 부모 모두 CF 유전자가 있으면 다음과 같은 몇 가지 선택 사항이 있습니다.
임신을 피하다
산전 진단 선택 (태아는 10 ~ 12 주 및 임신 15 ~ 20 주에 CF 검사 가능)
임신 종료
CF로 아이의 탄생을 준비
CF를 가진 아이를위한 조기 치료 받기
낭포 성 섬유증과 함께 생활
정기 예방 접종 외에도 정기 독감 백신, 폐렴 백신 및 기타 적절한 백신은 감염 가능성을 줄이는 데 중요합니다.
폐 감염을 예방하기 위해 장기간의 억제 흡입 항생제가 권장 될 수 있습니다.
소화를 돕기 위해 약이 필요할 수 있습니다.
비타민 및 미네랄 보충제가 권장 될 수 있습니다.
낭포 성 섬유증에 대한 요점
낭포 성 섬유증 (CF)은 많은 장기에 영향을 미치는 유전적인 생명을 위협하는 질병입니다. 그것은 전해질 전달 시스템에 변화를 일으켜 세포가 나트륨과 물을 너무 많이 흡수하게 만듭니다.
CF는 땀과 점액을 생성하는 땀샘의 문제가 특징입니다.
2 개의 CF 유전자 (하나는 어머니로부터, 다른 하나는 아버지로부터)가 유전되는 경우에만 사람이 CF를 가지고 태어납니다.
모든 미국 주에서는 신생아에게 낭포 성 섬유증 (CF) 검사를 요구합니다. 이것이 대부분의 사례가 진단되는 방법입니다.
CF는 폐, 췌장 및 내장과 같은 특정 기관을 막히는 두꺼운 점액을 유발합니다. 이것은 영양 실조, 성장 불량, 빈번한 호흡기 감염, 호흡 문제 및 만성 폐 질환을 유발할 수 있습니다.
CF에 대한 치료법은 없습니다. 치료의 목표는 증상을 완화하고 합병증을 예방 및 치료하며 질병의 진행을 늦추는 것입니다.
CF는 다양한 문제와 장기적인 합병증을 유발할 수 있습니다.
CF를 방지 할 방법이 없습니다.
CF 환자는 의료 팀과 긴밀히 협력하여 증상을 관리하고 가능한 한 건강을 유지합니다.