뒤쉔 근이영양증

십일월 2024

작가: Gregory Harris

창조 날짜: 12 4 월 2021

업데이트 날짜: 17 십일월 2024

콘텐츠

근이영양증은 근육을 약화시키고 위축시키는 유전 적 문제입니다 (작아지고 낭비 됨).

근쇠약은 골격근이나 심장 근육에 영향을 미칠 수 있습니다. 근육이 뇌의 신경 자극에 반응하지 못하기 때문에 발생합니다.

DMD는 3 ~ 6 세 어린이에게 가장 흔하게 나타납니다. 아이들은 앉거나 누워서 걷거나 일어나기 어려울 수 있습니다. 부모 또는 보호자는 어깨와 골반의 쇠약, 비정상적인 서투름 및 빈번한 넘어짐을 느낄 수 있습니다. 기타 증상 및 징후는 다음과 같습니다.

심장 문제에는 불규칙한 심장 박동과 심장 근육 조직의 비대가 포함될 수 있습니다. 척추가 휘어지면 (척추 측만증) 호흡과 폐 기능이 어려워 질 수 있습니다.

DMD는 어머니가 아들에게 물려 줄 수있는 X 염색체의 유전자에 의해 발생하는 유전 질환입니다. 이 유전자는 근육이 정상적으로 기능하는 데 필요한 디스트로핀이라는 단백질에 영향을 미칩니다.

신체 검사를하고 징후와 증상에 대한 자세한 병력을 수집 한 후, 가족 구성원의 근이영양증 발생을 확인한 후 의사는 자녀를 검사하고 다음과 같은 검사를 실시합니다.

혈액 검사: 여기에는 유전 적 혈액 검사가 포함되어 DMD를 앓고있는 남아의 약 2/3에서 디스트로핀이없는 유전자 돌연변이를 밝혀 낼 수 있습니다.

근육 생검: DMD의 임상 적 증거가 있지만 흔한 돌연변이 중 하나가 보이지 않는 소아의 경우 현미경으로 검사 한 작은 근육 조직 샘플로 진단을 확인할 수 있습니다.

근전도 (EMG): 자녀의 근쇠약이 신경 손상이 아닌 근육 조직 파괴의 결과인지 확인하는 검사입니다.

심전도 (ECG 또는 EKG): 심장의 전기적 활동을 기록하는 검사 인 ECG는 비정상적인 리듬 (부정맥 또는 부정맥)을 보여주고 심장 근육 손상을 감지합니다.

유전학 상담사는 각 가족과 함께 질병의 병력을 검토하고, 유전 원칙에 대해 논의하며, 영향을받은 아동과 어머니에 대한 잠재적 인 보인 자 검사를 포함하여 다양한 가족 구성원의 유전자 검사의 위험과 이점을 평가하는 데 도움을줍니다.

DMD 치료 경험이있는 전문가 팀과의 다 학제 적 접근 방식은 자녀에게 더 긴 생존 기회와 더 나은 삶의 질을 제공 할 수 있습니다.

첫 번째 치료 라인은 코르티코 스테로이드로, DMD 환자의 근력 감소율을 낮추기 위해 임상 시험에서 입증되었습니다. 신경과 전문의가이 치료를 관리하고 약물의 부작용을 최소화하도록 도와줍니다.

신경과 전문의는 자녀를 돌보고 팀 간의 서비스를 조정하며 다음과 같은 추가 전문가를 포함 할 가능성이 높습니다.