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엡스타인 이상은 비정상적으로 발달 된 삼첨판과 우심실을 특징으로하는 선천성 심장 질환의 일종입니다. 이러한 이상은 비교적 경미하거나 매우 심할 수 있습니다. 이러한 해부학 적 문제의 심각성에 따라 엡스타인 이상으로 태어난 사람들이 경험하는 증상은 엄청나게 다양 할 수 있습니다.Ebstein 기형이있는 일부 영아는 출생시 중병에 걸립니다. 다른 사람들은 아무런 증상없이 성인기에 산다. 그러나이 상태로 태어난 거의 모든 사람은 조만간 심장 문제를 일으킬 것입니다.
Ebstein Anomaly 란 무엇입니까?
주로, 엡스타인 이상은 삼첨판 막이 태아에서 정상적으로 발달하지 못하여 발생합니다. 발달 중에 삼첨판 판막의 전단지는 우심방과 우심실의 교차점에서 정상적인 위치로 이동하지 못합니다. 대신 전단지는 우심실 내에서 아래쪽으로 옮겨집니다. 또한, 전단지 자체는 종종 우심실 벽에 적층 ( "고정")되므로 적절하게 열리고 닫히지 않습니다.
Ebstein 기형의 삼첨판은 아래쪽으로 변위되기 때문에 비정상적인 삼첨판 위에 위치한 우심실 부분을 "심방 화"라고합니다. 즉, 심장의 심방에는 정상적인 심방 조직뿐만 아니라 우심실이어야하는 부분도 포함됩니다.
Ebstein Anomaly의 심장 문제
Ebstein 이상에서 발생하는 삼첨판의 비정상적인 위치와 왜곡으로 인해 판막은 일반적으로 역류하거나 "누출"됩니다. 결과적으로 삼첨판 역류는 일반적으로이 상태의 주요 증상입니다.
또한 변위 된 삼첨판 막 위에있는 우심실 부분의 심방 화도 문제를 일으 킵니다. 우심실의 심방 부분은 우심실의 나머지 부분이 뛰면 뛰고 우심방이 뛰면 뛰지 않습니다. 심방 내부의 이러한 불일치 근육 활동은 삼첨판 역류를 과장하고 또한 우심방 내의 혈액이 정체되는 경향 (혈전을 생성 할 수있는 상태)을 생성합니다.
Ebstein 기형의 중증도는 삼첨판이 변위되고 기형이되는 정도 및 이후 심방 화되는 우심실 조직의 양과 관련이 있습니다. 상대적으로 증상이 적거나없는 Ebstein 기형을 가지고 태어난 사람들은 일반적으로 판막 변위가 매우 적기 때문에 심방 우심실이 거의 없습니다.
Ebstein 기형 자체 외에도이 상태를 가진 사람들은 추가적인 선천성 심장 문제의 발생률이 높습니다. 여기에는 특허 난소 공, 심방 중격 결손, 폐 유출 폐쇄, 특허 동맥관, 심실 중격 결손 및 심장 부정맥을 생성 할 수있는 심장의 추가 전기 경로가 포함됩니다. 이러한 추가 선천적 문제 중 하나 이상이 존재하면 Ebstein 기형 환자의 증상과 결과가 종종 상당히 악화됩니다.
원인
엡스타인 이상은 20,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생합니다. 특정 유전 적 돌연변이가 엡스타인 이상과 관련되어 있지만 특정 돌연변이가이 상태의 주요 원인으로 간주되지는 않습니다. 엡스타인 이상과 임산부의 리튬 또는 벤조디아제핀 사용과의 연관성이보고되었지만 인과 관계도 입증되지 않았습니다. 따라서 대부분의 경우 Ebstein 이상은 무작위로 발생하는 것으로 보입니다.
조짐
Ebstein 기형 환자가 경험하는 증상은 삼첨판 막 이상 정도와 다른 선천성 심장 문제의 유무에 따라 엄청나게 다양합니다.
Ebstein 기형으로 인한 심각한 삼첨판 막 기능 장애를 가지고 태어난 아이들은 종종 다른 선천성 심장 문제를 가지고 있으며 출생부터 중병에 걸릴 수 있습니다. 이 아기들은 종종 심각한 청색증 (혈중 산소 수치가 낮음), 호흡 곤란, 쇠약 및 부종 (부종)이 있습니다.
심각한 삼첨판 역류가 있지만 다른 심각한 선천성 심장 문제가없는 엡스타인 기형을 가지고 태어난 아이들은 건강한 아기 일 수 있지만 종종 어린 시절이나 성인기에 우측 심부전이 발생합니다.
반면에 삼첨판 막 기능 장애가 경미한 경우 엡스타인 이상이있는 사람은 평생 증상없이 머물 수 있습니다.
엡스타인 이상과 심장의 이상 전기 경로 사이에는 강한 연관성이 있습니다. 이러한 소위 "액세서리 경로"는 심방 중 하나와 심실 중 하나 사이에 비정상적인 전기 연결을 생성합니다. 엡스타인 이상에서 그들은 거의 변함없이 우심방과 우심실을 연결합니다.
이러한 보조 경로는 종종 방실 재진입 빈맥 (AVRT)이라고하는 일종의 심 실상 빈맥을 유발합니다. 때로는 이러한 동일한 보조 경로가 Wolff Parkinson White 증후군을 유발할 수 있으며, 이는 AVRT뿐만 아니라 심실 세동을 포함한 훨씬 더 위험한 부정맥으로 이어질 수 있습니다. 결과적으로 이러한 보조 경로는 급사 위험을 증가시킬 수 있습니다.
Ebstein 기형은 종종 우심방 내에서 느린 혈류를 생성하기 때문에 혈전이 형성되는 경향이 있습니다. 이러한 혈전이 색전증 (즉, 끊어짐)하면 혈액 순환을 통해 이동하여 조직 손상을 일으킬 수 있습니다. 따라서 엡스타인 이상은 폐색 전 발생률 증가와 관련이 있으며 (우심방의 혈전이 특허 공 난소를 통해 좌심방으로 이동할 수 있기 때문에) 뇌졸중을 유발할 수도 있습니다.
Ebstein 이상으로 인한 주요 사망 원인은 심부전과 심장 부정맥으로 인한 갑작스런 사망입니다.
진단
Ebstein 이상을 진단하는 핵심 테스트는 심 초음파 검사입니다. 일반적으로 경식도 에코 테스트가 가장 정확한 결과를 제공합니다. 심 초음파 검사를 통해 삼첨판 막 이상의 존재와 정도를 정확하게 평가할 수 있으며 존재할 수있는 대부분의 다른 선천성 심장 결함도 발견 할 수 있습니다.
엡스타인 이상에 대한 초기 평가를받는 성인 및 나이가 많은 어린이의 경우 일반적으로 운동 능력, 운동 중 혈액 산소 공급, 운동에 대한 심박수 및 혈압의 반응을 평가하기 위해 운동 검사를 실시합니다. 이러한 측정은 심장 상태의 전반적인 심각도, 외과 적 치료의 필요성과 긴급 성을 판단하는 데 도움이됩니다.
심장 부정맥의 존재에 대해 엡스타인 이상이있는 사람들을 평가하는 것도 중요합니다. 연간 심전도 (ECG) 및 외래 ECG 모니터링 외에도, 이들 대부분은 진단을받은 후 심장 전기 생리학 자의 평가를 받아 잠재적으로 위험한 부정맥이 발생할 가능성을 평가해야합니다.
치료
일반적으로 Ebstein 이상이 심각한 증상을 유발하는 경우 치료는 외과 적 치료입니다.
심각한 엡스타인 이상이있는 신생아의 수술은 영아에서이 문제를 복구 할 위험이 높기 때문에 일반적으로 가능한 한 오래 지연됩니다. 이 아기들은 보통 중환자 실에서 적극적인 의료 지원을 받아 성장할 기회가있을 때까지 수술을 연기합니다. 가능할 때마다 수술은 최소한 몇 달 동안 연기됩니다.
Ebstein 기형으로 새로 진단 된 나이가 많은 어린이와 성인의 경우 증상이 나타나면 즉시 외과 적 치료가 권장됩니다. 그러나 심부전 정도가 심할 경우 수술 전 의학적 치료를 통해이를 안정시키려는 시도를합니다.
Ebstein 기형에 사용되는 수술 절차는 매우 복잡 할 수 있으며 수행되는 특정 외과 적 개입은 삼첨판의 상태, 추가적인 선천성 심장 결함의 유무에 따라 사람마다 다릅니다. 심각한 심부전이 있고 환자의 나이에 있습니다.
일반적으로 수술의 목표는 삼첨판의 위치와 기능을 (가능한 한 많이) 정상화하고 우심실의 심방 화를 줄이는 것입니다. 경미한 경우에는 삼첨판을 외과 적으로 수리하고 위치를 변경하는 기술을 사용하여이 목표에 접근 할 수 있습니다. 더 심한 경우에는 삼첨판 막을 인공 판막으로 교체해야합니다. Ebstein 기형에 대한 수술은 심방 및 / 또는 심실 중격 결손 (존재하는 경우) 및 진단 된 기타 선천성 심장 문제의 복구도 포함합니다.
경미한 엡스타인 이상 만 진단되고 증상이없는 어린이와 성인은 종종 외과 적 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 그들은 여전히 평생 동안 심장 상태의 변화에 대해 신중한 모니터링이 필요합니다. 더욱이 "경미한"Ebstein 이상에도 불구하고 여전히 보조적인 전기 경로가있을 수 있으므로 급사 위험 증가를 포함한 심장 부정맥의 위험이 있습니다. 따라서이 위험을 확인하기 위해 신중한 평가를 수행해야합니다. 잠재적으로 위험한 보조 경로가 확인되면 비정상적인 전기 연결을 제거하기 위해 절제 요법을 강력하게 고려해야합니다.
장기적 결과
Ebstein 기형의 예후는 삼첨판 막 문제의 심각성과 다른 선천성 심장 문제의 유무에 따라 다릅니다. 중병으로 태어난 아기의 경우 사망률은 30 % 이상이 병원에서 퇴원하기 전에 사망합니다.
엡스타인 이상이 후기 아동기 또는 성인기에 진단 될 때 조기 사망의 위험은 상태의 심각성에 따라 달라집니다. 그러나 최근 수십 년 동안 적극적인 외과 적 관리와 잠재적 인 심장 부정맥의 예방 적 치료는 엡스타인 이상 환자의 예후를 크게 향상 시켰습니다.
Verywell의 한마디
Ebstein 기형은 삼첨판 막의 선천성 기형 및 위치 이상입니다. 이 상태의 중요성은 사람마다 다르며 매우 심한 것부터 비교적 경미한 것까지 다양합니다. Ebstein 기형이있는 사람은 심지어 매우 가벼운 형태의 사람이라도 완전한 심장 평가와 평생 모니터링을받는 것이 중요합니다. 현대의 수술 기술과 신중한 관리를 통해 엡스타인 이상 환자의 예후는 최근 수십 년 동안 크게 개선되었습니다.