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G6PD (Glucose 6 Phosphate Dehydrogenase) 결핍은 세계에서 가장 흔한 효소 결핍입니다. 전 세계적으로 약 4 억 명의 사람들이 영향을받습니다. 어떤 돌연변이가 유전되는지에 따라 심각도에는 큰 가변성이 있습니다.G6PD는 세포에 에너지를 제공하는 데 필요한 적혈구에서 발견되는 효소입니다. 이 에너지가 없으면 적혈구가 신체에 의해 파괴되어 (용혈) 빈혈과 황달 (피부 황달)이 발생합니다.
위험 요소
G6PD에 대한 유전자는 X 염색체에 위치하여 남성이 G6PD 결핍 (X 관련 장애)에 가장 취약합니다. G6PD 결핍은 사람들이 말라리아에 감염되지 않도록 보호하므로 아프리카, 지중해 지역 및 아시아와 같이 말라리아 감염률이 높은 지역에서 더 흔히 볼 수 있습니다. 미국에서는 아프리카 계 미국인 남성의 10 %가 G6PD 결핍이 있습니다.
조짐
증상은 유전되는 돌연변이에 따라 다릅니다. 어떤 사람들은 증상이 없기 때문에 진단을받지 못할 수도 있습니다. 일부 G6PD 결핍 환자는 특정 약물이나 음식에 노출되었을 때만 증상이 나타납니다 (아래 목록 참조). 일부 사람들은 심한 황달 (고 빌리루빈 혈증이라고도 함)을 경험 한 후 신생아로 진단 될 수 있습니다. 만성 용혈을 동반 한 더 심각한 형태의 G6PD 결핍 환자와 환자의 증상은 다음과 같습니다.
- 피부에 창백하거나 옅은 색
- 빠른 심박수
- 피로 또는 피로
- 실신 또는 현기증
- 피부 (황달) 또는 눈 (공막 황달)의 황변
- 어두운 소변
진단
G6PD 결핍 진단은 까다로울 수 있습니다. 첫째, 담당 의사는 귀하에게 용혈성 빈혈 (적혈구 파괴)이 있는지 의심해야합니다. 이것은 일반적으로 완전한 혈구 수와 망상 적혈구 수로 확인됩니다. 망상 적혈구는 빈혈에 대한 반응으로 골수에서 보낸 미성숙 적혈구입니다. 망상 적혈구 수가 증가한 빈혈은 용혈성 빈혈과 일치합니다. 다른 실험실에는 빌리루빈 수치가 포함될 수 있습니다. 빌리루빈은 적혈구가 분해 될 때 방출되어 용혈성 위기 동안 황달을 유발합니다.
진단을 결정하는 과정에서 의사는자가 면역 용혈성 빈혈 (AIHA)을 배제해야합니다. 직접 항 글로불린 검사 (직접 쿰스 검사라고도 함)는 적혈구에 대한 항체가있어 면역 체계의 공격을 유발하는지 여부를 평가합니다. 대부분의 용혈성 빈혈과 마찬가지로 말초 혈액 도말 검사 (혈액 현미경 슬라이드)는 매우 유용합니다. G6PD 결핍에서는 교합 세포와 물집 세포가 흔합니다. 이는 적혈구가 파괴됨에 따라 발생하는 변화로 인해 발생합니다.
G6PD 결핍이 의심되는 경우 G6PD 수준을 보낼 수 있습니다. 낮은 G6PD 수준은 G6PD 결핍과 일치합니다. 불행히도, 급성 용혈성 위기의 한가운데에 정상적인 G6PD 수치는 결핍을 배제하지 않습니다. 용혈 위기 동안 존재하는 수많은 망상 적혈구는 정상 수준의 G6PD를 포함하여 위음성을 유발합니다. 의심스러운 경우 환자가 기준 상태에있을 때 검사를 반복해야합니다.
치료
용혈 (적혈구 분해) 위기를 유발하는 약물이나 음식을 피하십시오. 이들 중 일부는 아래에 나열되어 있습니다.
- 파바 콩 (넓은 콩이라고도 함)
- 나방 공 (또는 나프탈렌이 함유 된 기타 제품)
- Bactrim / Septra, sulfadiazine과 같은 Sulfa 항생제
- 시프로플록사신, 레보플록사신과 같은 퀴놀론 항생제
- 니트로 푸란 토인 (항생제)
- 프리마 퀸과 같은 말라리아 예방 약물
- 메틸렌 블루
- dapsone 및 sulfoxone과 같은 TB 약물
- doxorubicin 또는 rasburicase와 같은 암 치료 약물
- 페나 조 피리딘
수혈은 빈혈이 심하고 환자가 증상이있을 때 사용됩니다. 다행히도 대부분의 환자는 수혈이 필요하지 않습니다.