콘텐츠
- 고셔병이란 무엇입니까?
- 고셔병의 원인은 무엇입니까?
- 고셔병의 증상은 무엇입니까?
- 고셔병은 어떻게 진단됩니까?
- 고셔병은 어떻게 치료됩니까?
- 고셔병의 합병증은 무엇입니까?
- 고셔병을 예방하려면 어떻게해야합니까?
- 언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?
- 고셔병과 함께 생활
키 포인트- 다음 단계
고셔병이란 무엇입니까?
고셔병은 부모에서 자녀에게 전해지는 희귀 한 유전 질환입니다 (상 속됨). 고셔병에 걸리면 지질이라고하는 지방 물질을 분해하는 효소가 없습니다. 지질은 비장 및 간과 같은 특정 기관에 축적되기 시작합니다.
이로 인해 다양한 증상이 발생할 수 있습니다. 비장과 간이 매우 커져 정상적으로 작동하지 않을 수 있습니다. 이 질병은 또한 폐, 뇌, 눈 및 뼈에 영향을 미칠 수 있습니다.
고셔병에는 3 가지 유형이 있습니다.
- 유형 1입니다. 이것은 가장 흔한 유형의 고셔병입니다. 이 질병은 약 90 %의 사람들에게 영향을 미칩니다. 제 1 형은 혈소판이 충분하지 않습니다. 이것은 쉽게 멍이 들고 매우 피곤하게 만들 수 있습니다 (피로). 증상은 모든 연령에서 시작될 수 있습니다. 간이나 비장이 비대했을 수 있습니다. 신장, 폐 또는 골격 문제가있을 수도 있습니다.
- 유형 2. 이 형태의 질병은 3 ~ 6 개월까지 아기에게 영향을 미칩니다. 치명적입니다. 대부분의 경우 어린이는 2 세 이상 살지 않습니다.
- 유형 3. 증상으로는 골격 문제, 안구 운동 장애, 시간이 지남에 따라 더욱 분명 해지는 발작, 혈액 장애, 호흡 문제, 간 및 비장 비대가 있습니다.
고셔병의 원인은 무엇입니까?
고셔병은 부모에게서 자녀에게 전염됩니다 (유전 됨). GBA 유전자 문제로 인해 발생합니다.
상 염색체 열성 장애입니다. 이것은 각 부모가 자녀가 Gaucher를 얻으려면 비정상적인 GBA 유전자를 전달해야 함을 의미합니다. 부모는 GBA 유전자가 1 개만있을 수 있으므로 질병의 징후를 보이지 않고 질병의 보균자가 될 수 있습니다. Gaucher 질병 유형 1은 결함있는 GBA 유전자의 보균자가 많은 Ashkenazi 유대인에게서 가장 흔하게 발견됩니다.
고셔병의 증상은 무엇입니까?
사람마다 증상이 다를 수 있습니다. 많은 사람들에게 증상은 어린 시절부터 시작됩니다. 어떤 사람들은 매우 경미한 증상을 보입니다.
고셔병의 증상은 다음과 같습니다.
- 비장 비대
- 간 비대
- 안구 운동 장애
- 눈의 노란색 반점
- 건강한 적혈구가 충분하지 않음 (빈혈)
- 극심한 피로 (피로)
- 타박상
- 폐 문제
- 발작
고셔병은 어떻게 진단됩니까?
진단을 내리기 위해 의료 서비스 제공자는 귀하의 전반적인 건강 상태와 과거 건강 상태를 살펴볼 것입니다. 그 또는 그녀는 신체 검사를 할 것입니다.
귀하의 제공자는 또한 다음 사항을 살펴볼 것입니다.
- 증상에 대한 설명
- 가족 병력
- 혈액 검사 결과
고셔병에는 다양한 증상이 있기 때문에 정확한 진단을 내리는 데 시간이 걸릴 수 있습니다.
고셔병은 어떻게 치료됩니까?
고셔병에 대한 치료법은 없습니다. 그러나 치료는 증상을 조절하는 데 도움이 될 수 있습니다.
귀하의 치료는 귀하가 가지고있는 고셔병의 유형에 따라 다릅니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 1 형과 3 형에 효과적인 효소 대체 요법
- 약
- 질병을 확인하기위한 정기 신체 검사 및 골밀도 검사
- 골수 이식
- 비장의 전부 또는 일부를 제거하는 수술
- 관절 교체 수술
- 수혈
고셔병의 합병증은 무엇입니까?
고셔병은 다음과 같은 다른 건강 문제를 일으킬 수 있습니다.
- 지연된 성장
- 지연된 사춘기
- 약한 뼈
- 뼈 통증
- 뇌 손상
- 관절 통증
- 걷거나 돌아 다니기 어려움
- 건강한 적혈구가 충분하지 않음 (빈혈)
- 극심한 피로 (피로)
고셔병을 예방하려면 어떻게해야합니까?
고셔병이 가족에게 발생하면 유전 상담사와 상담하십시오. 그 또는 그녀는 질병에 걸릴 위험을 알아내는 데 도움을 줄 수 있습니다. 또한 자녀에게 질병이 전파 될 가능성을 알 수 있습니다.
고셔병 환자의 형제 또는 자매를 검사하면 질병을 조기에 발견하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이것은 치료에 도움이 될 수 있습니다.
언제 의료 제공자에게 전화해야합니까?
다음과 같은 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오.
- 어지러운
- 기절
- 발작
- 호흡 곤란
- 이동성 상실
- 비정상적인 골절 또는 뼈 통증
관절통이나 발작과 같은 새로운 증상이 있으면 의료 제공자에게 전화하십시오. 또한 귀하의 치료가 더 이상 원래의 증상을 조절하는 데 도움이되지 않는 경우 제공자에게 알려주십시오.
고셔병과 함께 생활
자신을 돌보기 위해 의료 서비스 제공자의 조언을 따르십시오. 지시에 따라 약을 복용하십시오. 모든 후속 의료 방문에 가십시오.
키 포인트
- 부모에게서 자녀에게 전염되는 (상속 된) 장애입니다.
- 비장 및 간과 같은 특정 기관에 지질이라고 불리는 지방 물질이 축적되도록합니다.
- 장기는 매우 커지고 잘 작동하지 않을 수 있습니다. 폐, 뇌, 눈 및 뼈에도 영향을 미칠 수 있습니다.
- 다양한 증상이 있기 때문에 진단하기 어려울 수 있습니다.
- 치료법은 없지만 치료를 통해 증상을 조절할 수 있습니다.
다음 단계
의료 서비스 제공자 방문을 최대한 활용하는 데 도움이되는 팁 :
- 방문 이유와 원하는 일을 파악하십시오.
- 방문하기 전에 답변을 원하는 질문을 적어 두십시오.
- 질문을하고 서비스 제공자가 귀하에게 말한 내용을 기억할 수 있도록 누군가를 데려 오십시오.
- 방문시 새로운 진단의 이름과 새로운 약, 치료법 또는 검사를 적으십시오. 또한 제공자가 제공하는 새로운 지침을 적어 두십시오.
- 새로운 약이나 치료가 처방되는 이유와 그것이 당신에게 어떻게 도움이 될지 아십시오. 또한 부작용이 무엇인지 알고 있습니다.
- 귀하의 상태를 다른 방법으로 치료할 수 있는지 물어보십시오.
- 검사 또는 절차가 권장되는 이유와 결과가 의미하는 바를 파악하십시오.
- 약을 복용하지 않거나 검사 또는 시술을받지 않은 경우 무엇을 예상해야하는지 알아 두십시오.
- 후속 약속이있는 경우 해당 방문 날짜, 시간 및 목적을 기록하십시오.
- 질문이있는 경우 제공자에게 연락 할 수있는 방법을 알아 두십시오.