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폐암에 대한 유전자 검사에는 혈액 또는 종양 조직 검체에 대한 실험실 검사가 포함되어 암세포에 포함 된 DNA에 암의 발생 또는 성장을 시작하는 유전자 돌연변이 또는 기타 변화가 있는지 확인합니다. 이 검사는 병리학자가 수행합니다. 치료 가능한 돌연변이가 폐암 유전자 검사로 확인되면 종양 전문의는이 정보를 사용하여 유전 적 이상을 구체적으로 "표적"하는 약물을 처방 할 수 있습니다.돌연변이 유형
유전자 돌연변이에는 유전 적 돌연변이와 후천적 돌연변이의 두 가지 주요 유형이 있습니다.
유전성 폐암 돌연변이
생식선 돌연변이라고도하는 유전성 폐암 돌연변이는 태어날 때 발생하는 돌연변이입니다. 즉, 유전 적 구성은 처음부터 폐암 발병 위험을 증가시키는 이상을 포함합니다. 이러한 돌연변이는 부모에서 자식으로 전달할 수 있습니다.
유전 적 돌연변이가 있다고해서 절대적으로 폐암에 걸리는 것은 아니지만 암을 유발하는 요인에 더 민감 할 수 있습니다. 예를 들어 흡연은 폐암의 위험 요인으로 알려져 있습니다. 흡연하는 모든 사람이 질병에 걸리는 것은 아니지만 부모로부터 유전 된 특정 유전자 돌연변이 (예 : 6 번 염색체의 알려진 DNA 변화)와 결합 된 흡연은 흡연시 폐암에 걸릴 가능성을 높입니다.
폐암 돌연변이 획득
폐암을 유발하는 유전 적 변화가 실제로 유전되는 경우는 드뭅니다. 대부분의 경우 유전 적 변화는 후천적이며, 이는 세포 DNA를 손상시키는 발암 물질에 노출되어 발생 함을 의미합니다. 이러한 후천적 돌연변이 또는 체세포 돌연변이는 출생시 존재하지 않으며 가족 내에서 발생하지 않습니다.
후천성 폐암 돌연변이 발병 위험을 증가시킬 수있는 요인은 다음과 같습니다.
- 담배 연기 (첫 번째 손과 두 번째 손)
- 대기 오염
- 라돈
- 석면
- 특정 금속 또는 화학 물질
- 호르몬 대체 요법
- 폐 질환
결핵, 천식 및 COPD는 폐암의 위험을 높이는 질병 중 하나입니다. 예를 들어 COPD가있는 경우 폐암 위험은 COPD가없는 사람보다 2 ~ 4 배 높습니다.
이러한 생활 방식과 환경 적 요인이 가족 유전학보다 폐암 발병 확률에 더 큰 영향을 미치는 것으로 보이지만 유전 적 돌연변이와 후천적 돌연변이를 더 명확하게 이해하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.
유전성 및 후천성 암 돌연변이의 차이점은 무엇입니까?
유전자 검사의 중요성
폐암 치료에서 가장 흥미로운 발전 중 하나는 폐암 세포의 유전 적 변화에 대한 이해에서 비롯되었습니다. 과거에 우리는 폐암을 다섯 가지 일반적인 유형으로 분류했지만 이제는 두 가지 폐암이 동일하지 않다는 것을 알고 있습니다. 한 방에 폐암이있는 사람이 30 명이라면 그들은 30 가지의 다른 독특한 유형의 질병을 앓게 될 것입니다.
최근에 폐암, 특히 폐 선암 진단을받은 경우 종양 전문의가 종양의 유전자 검사 (분자 프로파일 링 또는 바이오 마커 검사라고도 함)에 대해 이야기했을 수 있습니다.
암 발병을 초래하는 운전자 돌연변이는 폐 선암 환자의 70 %에있는 것으로 추정됩니다.
이제 모든 폐암 환자는 의사가 치료를 통해 표적화 할 수있는 운전자 돌연변이를 찾기 위해 바이오 마커 검사를받는 것이 좋습니다. 감지 가능한 돌연변이는 다음과 같습니다.
- EGFR 돌연변이
- ALK 재배치
- ROS1 재배치
- MET 증폭
- KRAS 돌연변이
- HER2 돌연변이
- BRAF 돌연변이
- RET 돌연변이
- NTRK 돌연변이
유전자 돌연변이는 무엇입니까?
유전자 돌연변이는 염색체의 특정 유전자에 대한 변화입니다. 모든 유전자는 아데닌, 티로신, 시토신 및 구아닌의 4 개 아미노산 (염기라고 함)의 가변 서열로 구성됩니다.
유전자가 환경의 독소에 노출되거나 세포 분열 사고가 발생하면 돌연변이 또는 변화가 발생할 수 있습니다. 어떤 경우에는 구아닌 대신 아데닌과 같이 한 염기가 다른 염기로 대체됨을 의미 할 수 있습니다. 다른 경우에는베이스를 삽입, 삭제 또는 재 배열 할 수 있습니다.
암세포와 정상 세포 : 어떻게 다릅니 까?돌연변이 유형
폐암에서 발견되는 후천성 돌연변이에는 운전자 돌연변이와 승객 돌연변이의 두 가지 유형이 있습니다.
드라이버 돌연변이
드라이버 유전자는 암이 시작되는 과정에서 직접적인 역할을합니다. 암이 시작된 후 이러한 손상되거나 돌연변이 된 유전자는 말 그대로 암세포의 성장을 촉진합니다. 폐암에는 두 가지 유형 이상의 드라이버 유전자가있을 수 있습니다. 연구원들은 폐암의 51 %가 알려진 운전자 돌연변이에 양성이라고 추정했습니다.
승객 돌연변이
누군가가 자동차에 탑승 한 것처럼, 일부 돌연변이 유전자가 종양에 존재하지만 암세포의 성장을 주도하지는 않습니다. 이 중성 세포는 운전자 세포보다 훨씬 많습니다. 다시 말하지만, 승객 유전자의 수는 종양마다 다르지만 일부 종양에는 이러한 돌연변이가 1,000 개 이상있을 수 있습니다.
표적 요법
화학 요법은 전통적으로 수술 불가능한 폐암에 대한 치료법이거나 폐 수술을 지원하는 보조 요법으로 선택되었습니다. 그러나 표적 요법의 도입으로 모든 것이 바뀌 었습니다. 이 약물은 비소 세포 성 폐암 치료를 더 효과적으로 만듭니다.
표적 요법은 정밀 의학의 한 형태로, 특정 질병에 대한 정확한 정보를 기반으로 선택됩니다. 이 정보는 암의 유전자 검사를 통해 수집됩니다.
이는 모든 사람이 동일한 약물을 투여 받거나 특정 부작용에 대한 민감성에 따라 약물을 맞춤화 할 수있는 기존 화학 요법과는 매우 다릅니다. 화학 약물은 암이든 아니든 빠르게 분열하는 모든 세포를 공격합니다. 표적 요법은 암세포에 존재하는 특정 이상만을 공격합니다.
독성 및 심각한 부작용의 위험이있는 화학 요법 약물과 달리 표적 요법 약물은 불편 함이 훨씬 적고 삶의 질이 향상됩니다.
화학 요법 약물을 사용하면 환자의 20 ~ 30 %가 치료에 반응하며 무 진행 생존율은 약 3 ~ 5 개월로 추정됩니다. 이제 암의 유전 적 구성에 따라 표적 치료제를 사용하여 치료하면 반응률이 높아지고 무 진행 생존률이 더 길어집니다.
예를 들어, EGFR 돌연변이를 표적으로 삼는 약물을 사용하는 의사는 75 %의 반응률과 9 ~ 13 개월의 무 진행 생존률을 확인합니다. ALK 재 배열을 목표로하는 약물의 경우 반응률은 60 %이며 무 진행 생존율은 9 개월입니다.
폐암에 대한 표적 요법이란 무엇입니까?특정 돌연변이를위한 표적 요법
연구자들은 특정 돌연변이 나 유전 적 변형에 작용하는 약물로 폐암을 치료하는 새로운 방법을 지속적으로 연구하고 있습니다. 이러한 약물은 여러 범주로 나눌 수 있습니다.
EGFR 억제제
일부 유형의 비소 세포 성 폐암은 세포 성장과 분열에 관여하는 단백질 인 EGFR (표피 성장 인자 수용체)을 과잉 생산합니다. 돌연변이 된 세포는 너무 빨리 자랍니다. 이 EGFR 억제제 약물은 성장을 늦추어 암을 억제합니다.
- 타세바 (에를 로티 닙)
- 이레사 (게 피티 닙)
- 타 그리소 (오시 머티 닙)
- Vizimpro (다코 미티 닙)
- Gilotrif (아 파티 닙)
- Portrazza (Necitumumab)
ALK 억제제
비소 세포 성 폐암의 약 5 %는 암세포가 성장하고 퍼지게하는 비정상적인 ALK 단백질을 생성합니다. 이 돌연변이는 다음 약물로 표적화 할 수 있습니다.
- 잘 코리 (크리 조 티닙)
- 지 카디아 (세 리티 닙)
- 알레 센사 (알렉 티닙)
- Alunbrig (브리가 티닙)
- Lorbrena (lorlatinib)
ROS1 재 배열을 표적으로하는 약물
비소 세포 성 폐암의 약 1 ~ 2 %는 ROS1이라는 유전자에서 재 배열됩니다. 이 돌연변이는 ALK 재배 열과 유사하므로 일부 약물은 둘 다 작동 할 수 있습니다. 비정상적인 ROS1 단백질을 표적으로하는 약물은 다음과 같습니다.
- 잘 코리 (크리 조 티닙)
- 지 카디아 (세 리티 닙)
- Lorbrena (lorlatinib)
- Rozlytrek (엔트 렉 티닙)
혈관 신생 억제제
혈관 신생은 새로운 혈관이 형성되는 과정입니다. 일부 표적 요법은 혈관이 암 종양을 형성하고 공급하는 것을 차단할 수 있습니다.
폐암 환자를 치료하도록 승인 된 표적 혈관 신생 억제제를 화학 요법과 함께 사용할 수 있습니다.
- Avastin (베바 시주 맙)
- Cyramza (라무 시루 맙)
일부 희귀 돌연변이는 BRAF 억제제, MEK 억제제, RET 억제제 또는 MET 억제제로도 치료할 수 있습니다.
치료에 대한 내성
표적 치료의 도전적인 문제는 거의 모든 사람이 필연적으로 현재 사용 가능한 치료에 저항하게된다는 것입니다. 이런 일이 발생하여 하나의 해결책을 찾기 어렵게 만드는 많은 메커니즘이 있습니다. 돌연변이를 표적으로 삼는 두 번째 약물로 대체하는 사용과 암세포를 공격하기 위해 다른 표적이나 메커니즘을 사용하는 약물을 결합하는 방법을 모두 평가하는 연구가 진행 중입니다.
테스팅
유전자 검사는 이제 폐암 치료의 일상적인 부분입니다. 폐암 진단을받은 경우 의사는 바이오 마커 확인을위한 검사를 요청할 것입니다.
폐암에 대한 두 가지 기본 유형의 게놈 검사가 있습니다. 여기에는 조직 샘플 또는 혈액 샘플 채취가 포함됩니다.
조직 생검은 의사가 유전자 검사를 위해 검체를 얻는 표준 절차입니다. 그러나 의사가 유전 적 구성에 관계없이 암을 외과 적으로 제거 할 계획이라면 외과 적으로 제거 된 종양의 샘플을 수술 후 분석을 위해 저장합니다.
점점 더 많은 의사들이 조직 생검 이외에 액체 생검을 주문할 것입니다. 액체 생검은 혈액에서 순환하는 암세포를 확인하는 혈액 검사이며 이러한 세포의 유전 적 돌연변이를 감지하는 데 사용할 수 있습니다. 액체 생검에는 다음과 같은 이점이 있습니다.
- 감염, 기흉 (폐 붕괴) 또는 기타 합병증의 위험을 방지합니다.
- 종양이 접근하기 어려운 곳에있는 경우 좋은 대안을 제공합니다.
- 덜 침습적 임
- 의사가 시간이 지남에 따라 여러 샘플을 쉽게 비교하여 치료에 어떻게 반응하는지 확인할 수 있습니다.
Verywell의 한마디
폐 종양의 분자 프로필을 이해하는 능력은 매우 흥미로운 연구 분야이며, 임상 시험에서보다 효과적인 옵션을 추구함에 따라 새로 확인 된 돌연변이에 대한 새로운 표적 치료법이 지속적으로 제공 될 가능성이 높습니다.
폐암, 특히 폐 선암 또는 편평 세포 폐암 진단을받은 경우 의사와 유전자 검사에 대해상의하십시오. 결과에 유전 적 바이오 마커가 나타나면 사용 가능한 치료법을 조사하고 동일한 진단을받은 다른 사람들과 연결하십시오. 당뇨병과 같은 장기적인 질병처럼 장기간 암을 관리 할 수있는 약물을 포함하여 이러한 유형의 암에 걸린 사람들에게 희망적인 기회가 많이 있습니다.