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체강 질병은 유전 적 질환으로,이를 개발하고 진단을 받으려면 "올바른"유전자가 있어야합니다. HLA-DQ2는 두 가지 주요 체강 질환 유전자 중 하나이며, 체강 질환과 관련된 가장 흔한 유전자입니다 (HLA-DQ8은 소위 "체강 유전자"라고 함).대부분의 의사는 소아 지방 변증이 발생하기 위해 HLA-DQ2 또는 HLA-DQ8 중 하나 이상이 필요하다고 생각합니다.
체강 유전학 기초
유전학은 혼란스러운 주제가 될 수 있으며, 체강 질병의 유전학은 특히 혼란 스럽습니다. 다음은 다소 단순화 된 설명입니다.
누구나 HLA-DQ 유전자를 가지고 있습니다. 실제로 모든 사람은 HLA-DQ 유전자의 두 복사본을 물려받습니다. HLA-DQ2, HLA-DQ8, HLA-DQ7, HLA-DQ9 및 HLA-DQ1을 포함하여 다양한 유형의 HLA-DQ 유전자가 있습니다.
체강 질병에 걸릴 위험을 높이는 것은 HLA-DQ2 및 HLA-DQ8 유전자 변이입니다.
모든 사람이 두 개의 HLA-DQ 유전자 (각 부모로부터 하나씩)를 상속 받으므로, 한 사람이 HLA-DQ2 (종종 HLA-DQ2 이형 접합으로 작성 됨) 복사본 하나, HLA-DQ2 (HLA-DQ2 동형 접합) 복사본 두 개를 가질 수 있습니다. , 또는 HLA-DQ2 (HLA-DQ2 네거티브) 사본 없음.
또한 HLA-DQ2 유전자에는 3 가지 이상의 버전이 있습니다. HLA-DQ2.5로 알려진 하나는 체강 질병의 위험이 가장 높습니다. 미국 백인 거주자의 약 13 %가이 특정 유전자를 가지고 있습니다. 그러나 다른 버전의 HLA-DQ2를 가진 사람들도 체강 질병의 위험이 있습니다.
유전자가있는 경우 위험은 무엇입니까?
조건에 따라서.
두 개의 HLA-DQ2 사본 (인구의 매우 적은 비율)을 가진 사람들은 체강 질병에 대한 전체적인 위험이 가장 높습니다. 유전자 검사 서비스 인 MyCeliacID에서 개발 한 공개 된 연구에 기반한 독점 위험 추정에 따르면, 체강 질병은 일반 인구의 약 31 배 비율로 DQ2 2 개를 보유한 사람들에게서 발생합니다.
HLA-DQ2를 두 개 보유한 사람들은 또한 적어도 한 가지 유형의 불응 성 체강 질병 (글루텐이없는 식단이 상태를 제어하는 데 효과가없는 것처럼 보일 때 발생) 및 장병 관련 T에 대한 위험이 증가합니다. -세포 림프종, 체강 질병과 관련된 암의 일종.
MyCeliacID에 따르면 HLA-DQ2를 한 개만 보유한 사람들은 체강 질병에 걸릴 "정상 인구"위험이 약 10 배 더 높습니다. 다른 체강 질병 유전자 인 HLA-DQ2와 HLA-DQ8을 모두 보유한 사람들은 "정상 인구"위험의 약 14 배를 가지고 있습니다.
다른 요인이 관련됨
HLA-DQ2를 가진 모든 사람이 체강 질병에 걸리는 것은 아닙니다.이 유전자는 미국 인구의 30 % 이상 (주로 북유럽 유전 유산을 가진 사람들)에 존재하지만 실제로 미국인의 약 1 %만이 체강 질병을 앓고 있습니다.
연구원들은 유 전적으로 취약한 사람이 실제로 상태를 발전시키는 지 결정하는 데 관련된 여러 다른 유전자가 있다고 생각하지만 아직 관련된 모든 유전자를 확인하지는 못했습니다.