니스트 증후군

콘텐츠

• Kniest 증후군이란 무엇입니까?
• Kneist 증후군의 증상은 무엇입니까?
• 니스트 증후군으로 보이는 정형 외과 적 상태
• 니스트 증후군 진단
• 니스트 증후군 치료

Kniest 증후군이란 무엇입니까?

Kniest 증후군은 상 염색체 우성 (한 부모가 장애를 전달)에 전달되는 제 2 형 콜라겐 결함 (COL2A1)으로 인한 유전 질환입니다. 연골에 영향을 주어 스위스 치즈 모양으로 부드럽고 부서지기 쉽습니다.

Kneist 증후군의 증상은 무엇입니까?

Kniest 증후군 환자에게 나타나는 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 눈에 띄는 눈과 이마
• 우울한 미드 페이스
• 큰 관절 (엉덩이와 무릎)은 크고 뻣뻣하며 뭉툭합니다.
• 환자가 나이가 들면 작은 관절 (손가락)이 영향을받습니다.
• 구개열
• 만성 청력 상실
• 녹내장 및 망막 박리와 같은 눈 문제

척추와 골단 (긴 뼈의 둥근 끝)도 Kniest 증후군의 영향을받습니다.

니스트 증후군으로 보이는 정형 외과 적 상태

일반적으로 Kniest 증후군과 관련된 정형 외과 적 상태는 다음과 같습니다.

• 비정상적인 움직임이있는 경우 경추 불안정성 경추를 안정화해야합니다.
• 후만증 및 / 또는 척추 측만증 (등의 만곡 및 또는 둥글 림)이 조기에 나타날 수 있으며 진행될 수 있습니다.
• 뻣뻣한 관절과 조기 관절염
• 하지 오정렬
• 클럽 피트

니스트 증후군 진단

의사는 완전한 병력, 신체 검사 및 진단 검사를 통해 Kniest 증후군을 진단합니다.

진단 절차에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 척추의 X- 레이 (경추 불안정, 척추 측만증 및 후만증 확인) 및하지
• 관절 조영술 : 관절의 연골을 평가하고 수술 교정 전에하지 정렬 불량을 평가하기 위해 엉덩이, 무릎 및 또는 발목에 염료를 주입합니다.

니스트 증후군 치료

Kniest 증후군에 대한 치료는 환자에게 나타나는 관련 정형 외과 상태에 따라 다릅니다. 다음은 상태 별 개별 치료 옵션에 대한 정보를 포함합니다.

• 환자가 자궁 경부 불안정성이있는 경우 자궁 경부 융합 및 후광과 조끼의 배치를 수행 할 수 있습니다.
• 어릴 때 척추 측만증을 조절하기위한 성장 막대
• 성장이 완료되었을 때 척추 측만증 및 후만증을위한 후방 척추 융합
• 근육을 강하게 유지하고 움직임을 보존하는 아쿠아 테라피.
• 고관절 봉쇄, 구축 교정 및 오정렬을위한 절골술
• 클럽 피트 캐스팅, 발이 딱딱한 경우 이완 및 / 또는 융합