어린이의 마르 판 증후군

콘텐츠

• 어린이의 Marfan 증후군은 무엇입니까?
• 어린이에게 Marfan 증후군의 원인은 무엇입니까?
• 어떤 아이들이 마르 판 증후군에 걸릴 위험이 있습니까?
• 어린이의 Marfan 증후군의 증상은 무엇입니까?
• Marfan 증후군은 어린이에서 어떻게 진단됩니까?
• Marfan 증후군은 어린이에게 어떻게 치료됩니까?
• 어린이의 Marfan 증후군의 가능한 합병증은 무엇입니까?
• 내 아이가 마르 판 증후군을 앓도록 어떻게 도울 수 있습니까?
• 자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?
• 어린이의 마르 판 증후군에 대한 요점
• 다음 단계

어린이의 Marfan 증후군은 무엇입니까?

마르 판 증후군은 신체의 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 결합 조직은 신체의 세포, 기관 및 기타 조직을 함께 유지합니다. 결합 조직은 성장과 발달에도 중요합니다.

어린이에게 Marfan 증후군의 원인은 무엇입니까?

마르 판 증후군은 비정상 유전자에 의해 발생합니다. 영향을받은 유전자는 FBN1입니다. 피 브릴 린 -1이라는 결합 조직에서 단백질을 만드는 데 도움이됩니다. 비정상 유전자는 다음과 같이 발생합니다.

• 4 건 중 3 건은 영향을받은 부모로부터 유전됩니다. 영향을받은 부모의 각 자녀는 장애 (상 염색체 우성 유전)에 걸릴 확률이 1/2입니다.
• 약 4 건 중 1 건에서 비정상 유전자는 새로운 돌연변이에서 비롯됩니다. 부모로부터 상속되지 않습니다. 연구자들은 아버지가 45 세 이상일 때 이런 일이 더 자주 발생한다고 생각합니다. 아이는 또한 유전자를 전달할 확률이 1/2입니다.

Marfan 증후군은 소년과 소녀에서 거의 똑같이 발생합니다. 또한 모든 인종과 민족에서 발생합니다.

어떤 아이들이 마르 판 증후군에 걸릴 위험이 있습니까?

아이는 장애가있는 부모가있는 경우 마르 판 증후군에 걸릴 가능성이 더 높습니다.

어린이의 Marfan 증후군의 증상은 무엇입니까?

마르 판 증후군이있는 어린이는 다양한 징후와 증상을 가질 수 있습니다. 이 증후군은 심장과 혈관, 뼈와 관절, 눈에 영향을 미칠 수 있습니다. 증상은 어린이마다 조금씩 다르게 나타날 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 비정상적인 표정
• 근시와 같은 눈 문제
• 치아 밀집
• 크고 얇은 바디
• 비정상적인 모양의 가슴
• 긴 팔, 다리, 손가락
• 관절의 느슨 함
• 구부러진 척추
• 평발
• 피부의 상처 나 흉터의 치유 불량
• 대동맥 근 확장 (좌심실에서 발생하는 대동맥의 초기 부분)
• 승모판 탈출증
• 폐 질환 (예 : 폐기종 또는 자발적 기흉)

Marfan 증후군의 증상은 다른 건강 상태와 비슷할 수 있습니다. 자녀가 진단을 위해 자신의 의료 서비스 제공자를 만나도록하십시오.

Marfan 증후군은 어린이에서 어떻게 진단됩니까?

의료 제공자는 자녀의 증상과 병력에 대해 질문 할 것입니다. 그 또는 그녀는 자녀에게 신체 검사를 할 것입니다. 의료 서비스 제공자는 Marfan 증후군의 가족력에 대해 질문 할 것입니다. 마르 판 증후군 진단을 받으려면 자녀에게 심장, 혈관, 뼈 및 눈에 영향을 미치는 특정 건강 문제가 있어야합니다.

귀하의 자녀는 다음과 같은 검사를받을 수도 있습니다.

• 심전도 (ECG). 심장의 전기적 활동을 기록하는 검사입니다. 비정상적인 리듬 (부정맥)을 보여줍니다.
• 심 초음파. 음파를 사용하는 심장 검사입니다. 그것은 마음의 움직이는 그림을 만듭니다.
• 확장 된 눈 검사. 눈 안쪽을 포함하는 완전한 눈 검사.
• 컴퓨터 단층 촬영 또는 자기 공명 영상 (CT 또는 MRI 스캔). 비정상적인 뼈 또는 관절을 확인하는 영상 검사.
• FBN1 유전자 검사. 비정상 유전자를 확인하기위한 혈액 검사입니다.

Marfan 증후군은 어린이에게 어떻게 치료됩니까?

치료는 자녀의 증상, 나이 및 일반적인 건강 상태에 따라 다릅니다. 또한 상태가 얼마나 심각한 지에 따라 다릅니다.

Marfan 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 영향을받는 기관을 기준으로합니다. 귀하의 자녀는 정기 검진, 심장 초음파 검사 및 완전한 눈 검사를 통해 문제에 대해 면밀히 관찰됩니다.

심장 문제는 소아 심장 전문의가 치료합니다. 어린이의 심장 문제를 치료하기 위해 특별한 훈련을받은 의사입니다. 치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 심장 약. 여기에는 베타 차단제가 포함됩니다. 이 약은 심장의 활동을 용이하게합니다. 자녀가 성장함에 따라 더 많은 양의 약이 필요할 것입니다.
• 수술. 이것은 대동맥을 복구하는 것입니다. 계획된 것일 수도 있고 응급 수술 일 수도 있습니다. 어린이는 심장 판막을 복구하기 위해 수술을받을 수도 있습니다. 일부 소아는 심장 이식이 필요할 수 있습니다.

뼈와 관절 문제는 특별한 훈련을받은 의사 (정형 외과 의사 또는 정형 외과 의사)가 치료합니다. 치료에는 보조기, 요법 또는 수술이 포함될 수 있습니다.

눈 문제는 안과 전문의 (안과 의사)가 치료합니다. 치료에는 약이나 수술이 포함될 수 있습니다.

어린이의 Marfan 증후군의 가능한 합병증은 무엇입니까?

마르 판 증후군이있는 어린이는 특히 심장과 혈관의 심각한 합병증에 걸릴 위험이 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.

• 승모판 탈출증. 좌심방과 심실 사이의 비정상적인 판막입니다. 이것은 혈액이 심실에서 심방으로 역류하도록합니다.
• 빠르거나 느리거나 불규칙한 심장 박동 (부정맥 또는 부정맥)
• 대동맥 역류. 대동맥과 좌심실 사이의 비정상적인 판막입니다. 이것은 혈액이 뒤로 흐를 수있게합니다. 좌심실은 더 열심히 일해야하고 나머지 신체로가는 혈류가 적습니다.
• 대동맥 확장 및 해부. 대동맥이 비대 해지고 약해졌습니다. 대동맥이 찢어지고 가슴이나 배 (복부)에 출혈이 있습니다. 일부 해부는 의료 응급 상황입니다.
• 심부전. 심장이 제대로 펌핑 할 수 없습니다.
• 심장 근육 질환 (심근 병증)

소아는 또한 다음과 같은 다른 신체 시스템에 영향을 미치는 합병증을 가질 수 있습니다.

• 붕괴 된 폐
• 비정상적인 형태의 척추 (척추 측만증)
• 관절을 움직일 수 없음 (계약)
• 안압 증가 (녹내장)
• 수정체 흐림 (백내장)
• 분리 된 망막, 눈 뒤의 층

내 아이가 마르 판 증후군을 앓도록 어떻게 도울 수 있습니까?

Marfan 증후군을 가진 대부분의 어린이는 장수를 기대할 수 있습니다.

• 자녀에게 안전한 신체 활동에 대해 자녀의 의료 서비스 제공자와상의하십시오.
• 일반적으로 마르 판 증후군 아동은 역도 같은 격렬한 활동에 참여해서는 안됩니다. 그들은 또한 심장을 더 힘들게 만드는 경쟁적인 스포츠에 참여해서는 안됩니다.
• 일부 심장 문제가있는 소아는 심장에 영향을 미치는 감염에 걸릴 가능성이 더 높습니다. 이러한 감염은 종종 입에서 시작됩니다. 따라서 좋은 구강 위생이 중요합니다. 자녀가 매일 치아와 잇몸을 잘 관리하도록하십시오. 귀하의 자녀는 또한 정기적 인 치과 검사를 받아야합니다.
• 소수의 어린이는 일부 치과 및 의학적 시술 전에 항생제가 필요할 수 있습니다. 이에 대해 자녀의 의료 제공자와상의하십시오.

자녀의 의료 제공자에게 언제 전화해야합니까?

자녀의 변화를 발견하면 자녀의 의료 제공자에게 전화하십시오. 자녀가 대동맥 박리가 악화되면 즉시 의학적 도움을 받아야합니다. 자녀가 다음과 같은 경우 911 또는 지역 응급 번호로 전화하십시오.

• 심한 흉통, 견갑골 사이 또는 상복부 (복부) 통증

다음을 포함한 쇼크의 징후 또는 증상 :

• 불안 또는 초조함
• 입술과 손톱에 푸른 색
• 착란
• 현기증
• 창백하거나 차갑거나 축축한 피부
• 얕은 호흡
• 의식 소실
• 팔이나 다리를 움직이는 통증 또는 문제

어린이의 마르 판 증후군에 대한 요점

• 마르 판 증후군은 결합 조직에 영향을 미치는 유전 질환입니다.
• 마르 판 증후군이있는 어린이는 뼈와 관절, 심장 및 혈관, 눈에 문제가있을 수 있습니다.
• Marfan 증후군의 진단은 징후, 가족력 및 진단 검사 결과를 기반으로합니다.
• 마르 판 증후군이있는 어린이는 신체 검사와 정기 검사를 통해 면밀히 관찰됩니다.
• 치료는 영향을받는 기관과 신체 시스템을 기반으로합니다.
• 해부 대동맥은 의학적 응급 상황이 될 수 있습니다.

다음 단계

자녀의 의료 제공자 방문을 최대한 활용하는 데 도움이되는 팁 :

• 방문하기 전에 답변을 원하는 질문을 적어 두십시오.
• 방문시 새로운 약, 치료법 또는 검사의 이름과 제공자가 자녀에게 제공하는 새로운 지침을 적어 두십시오.
• 자녀에게 후속 약속이있는 경우 방문 날짜, 시간 및 목적을 기록하십시오.
• 근무 시간 후에 자녀의 제공자에게 연락 할 수있는 방법을 알아 두십시오. 이것은 자녀가 아프고 질문이 있거나 조언이 필요한 경우 중요합니다.