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근이영양증이 있거나 의심되는 경우 의사에게 확인해야합니다. 이 질병을 올바르게 이해하고 치료하는 것은 상태를 성공적으로 관리하는 데 가장 중요합니다. 그리고 질병을 이해하는 한 가지 중요한 요소는 근이영양증의 원인을 아는 것입니다.
유형 및 유전학
근이영양증에는 30 가지 이상의 다양한 유형과 증상이 있습니다. 유전 질환이므로 특정 유전자에서 어떤 돌연변이가 발생했는지에 따라 유형이 다릅니다. 다른 요인도 역할을 할 수 있으며 각 유형은 다른 예후 및 치료 과정을 수반 할 수 있습니다.
가장 흔한 유형의 근이영양증은 다음과 같습니다.
- 근긴장 성 (스타이너 트병이라고도 함)
- 뒤쉔 근이영양증
- 베커
- 사지 거들
- 타고난
- 안구 인두
- 견갑 상완골
- 원위
- Emery-Dreifuss
일반적인 원인
근이영양증의 원인을 이해하려면 질병이 근육에 어떤 영향을 미치는지 이해해야합니다. 근이영양증은 점진적인 쇠약과 근육 세포의 낭비가 특징입니다.
근육은 섬유 다발로 구성됩니다. 각 근섬유 내에는 근섬유 (근섬유가 수축 할 수 있도록하는 근육의 구성 요소) 클러스터가 있습니다. 근섬유 외에도 근육 섬유에는 수축 및 이완 과정에서 근육을 손상시키고 근육을 보호하기 위해 함께 작용하는 다양한 유형의 단백질이 포함되어 있습니다.
유전 적 결함으로 인한 이러한 단백질의 이상은 근이영양증을 특징 짓는 근쇠약과 소모로 이어집니다.
디스트로핀은 무엇입니까?
디스트로핀은 근육 섬유에 존재하는 중요한 단백질입니다. 디스트로핀이 없으면 뒤쉔 근디 스트로피가 발생합니다. 디스트로핀 생산에 결함이있을 때 베커 근디 스트로피가 발생합니다.
근육 섬유에있는 다른 단백질의 이상은 다른 형태의 근이영양증을 유발하는 것으로 생각됩니다.
유전학
근이영양증 환자에게는 세 가지 유형의 유전 패턴이 있습니다.
X-linked 열성 : 이 경우 근이영양증을 유발하는 유전 적 이상이 X 염색체에 있기 때문에 남자 아이 만 영향을받습니다. 그들은 유전자를 가지고 있지만 질병이없는 어머니로부터 결함이있는 X 염색체를 받았을 것입니다. Duchenne, Becker 및 Emery-Dreifuss는 X-linked 열성 근이영양증의 예입니다.
Autosomic 열성 : 이러한 유형의 유전성 근이영양증에서 결함이있는 유전자는 양쪽 부모로부터 전이되며 둘 다 질병의 증상이 없습니다. 자녀 (성별)는 근이영양증에 걸릴 확률이 25 %입니다. 자가 열성 근이영양증의 예는 Limble-Girdle Dystrophy Type 2입니다.
Autosomic Dominant : 이러한 형태의 근이영양증에서 결함이있는 유전자는 한 부모에게서 나오며 성별에 관계없이 자손의 절반에 영향을 미칠 수 있습니다. 영향을받은 부모는 종종 질병의 임상 증상을 보이지만 눈에 띄지 않을 정도로 경미 할 수 있습니다. Myotonic, facioscapulohumeral 및 oculopharyngeal dystrophies는 autosomic dominant dystrophies의 예입니다.
때때로 근이영양증 환자는 질병의 가족력이없는 경우도 있습니다. 이것은 부모 중 한 사람의 난자 또는 정자에 영향을 미치는 최초 돌연변이 ( "de novo"돌연변이라고도 함)의 발생 때문일 수 있습니다. 수정란 자체.
라이프 스타일 위험 요인
근이영양증을 획득하는 유전 적 요인이 있기 때문에, 근이영양증에 걸릴 가능성을 줄이기 위해 할 수있는 생활 습관 변화는 없습니다. 유전 적 구성이 있고 신체의 특정 염색체에서 활성화되면 근이영양증에 걸릴 수 있습니다.
그러나 연구자들은 이미 근이영양증이있는 사람들의 합병증과 조기 사망에 대한 위험 요소를 확인했습니다. 2017 년에 발표 된 연구에서 미국 심장 협회 저널, 연구원들은 조기 사망을 포함하여 좋지 않은 결과를 경험 한 우식 근병증과 관련된 뒤쉔 근이영양증 환자에게 존재하는 세 가지 일반적인 위험 요소를 확인했습니다.
- 체질량 지수로 측정 한 저체중
- 폐 기능이 좋지 않음
- 심장 손상과 관련된 단백질 농도가 높은 경우
근이영양증 의사 면담 가이드
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근이영양증의 원인을 이해하면 마음이 편안해집니다. 유전학에 의해 결정되는 유전성 질병입니다. 이로 인해 발생을 방지하기 위해 할 수있는 일은 거의 없지만 근이영양증이있는 경우 의사 및 의료 팀과 긴밀히 협력하여 전반적인 기능과 결과를 극대화해야합니다.
근이영양증은 어떻게 진단합니까?