신경 섬유종증

콘텐츠

• 신경 섬유종증이란 무엇입니까?
• 신경 섬유종증의 유형
• 골격 합병증
• 신경 섬유종증의 징후와 증상은 무엇입니까?
• 신경 섬유종증의 위험 인자는 무엇입니까?
• 신경 섬유종증 진단
• 신경 섬유종증 치료

신경 섬유종증이란 무엇입니까?

신경 섬유종증 또는 NF는 종양이 몸 전체에 형성되도록하는 신경계의 유전 적 장애입니다. 진행성이며 미국에서 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다. 또한 심각한 골격 증상과 관련이 있으므로 정형 외과 전문의가 치료하는 중요한 상태입니다.

골격 합병증에는 척수 압박, 척추 기형 (척추 측만증 및 후만증) 및 치유되지 않는 경골 골절 (2 개의 하퇴 뼈 중 더 큰 뼈)이 포함됩니다. 이 골절을 경골 가성 관절증이라고합니다.

신경 섬유종증의 유형

유 전적으로 구별되는 두 가지 형태의 신경 섬유종증이 있습니다.

• NF-1 유전자는 더 흔하게 영향을받으며 17 번 염색체에 위치합니다.이를 "말초 신경 섬유종증"이라고합니다.
• NF-2에 대한 유전자는 덜 일반적으로 영향을받으며 22 번 염색체에 있습니다. 쉽게 볼 수없는 신체 부위에 영향을 미치는 경향이 있기 때문에 "중심 신경 섬유종증"이라고합니다. 이 가이드의 나머지 부분에서는 특히 1 형 신경 섬유종증에 대해 설명합니다.

골격 합병증

후만증

척추 측만증

경골 골절

신경 섬유종증의 징후와 증상은 무엇입니까?

NF 1 형은 신생아 3000 명당 약 1 명에 영향을 미칩니다. 많은 징후와 증상이 있습니다. 의사들은보다 신뢰할 수있는 진단을 내릴 수 있도록 중요성을 평가하는 방법을 고안했습니다.

어린이는 피부에 평균 5mm 정도의 커피색 자국인 "카페오레"반점이있을 수 있습니다. 겨드랑이 또는 사타구니 부위의 주근깨도 흔합니다. 다른 종양이 발생할 수 있습니다 : 시신경 신경 교종 (눈에 대한 주요 신경의 종양), Lisch 결절 (눈의 색이있는 부분 인 홍채 종양), 경골의 얇아 짐 또는 골절과 같은 뼈 병변.

다른 더 드문 징후로는 척추 측만증, 다리 길이의 차이, 상피병, 정신 지체 및 고혈압이 있습니다.

신경 섬유종증의 위험 인자는 무엇입니까?

• NF-1을 가진 가족 구성원이있는 경우

신경 섬유종증 진단

• 임상 시험

• 유전자 검사

신경 섬유종증 치료

NF에는 의료 및 외과 적 치료에 대한 적응증이 있습니다. 관리는 유전학 전문가에 의해 조정되어야합니다.

출생부터 경골 기형이있는 경우 일반적으로 골절을 방지하기 위해 보조기가 사용됩니다. 경골이 골절되면 일반적으로 수술이 필요합니다. 가장 일반적인 수술 절차는 경골 중앙에 막대를 배치 한 다음 뼈 이식을 사용하여 치유를 지원하는 것입니다.

척추 측만증이나 후만증이 발생하면 성장하는 어린이에게 척추 보조기가 제공됩니다. 보조기의 목표는 척추 기형의 악화를 예방하는 것입니다. 더 심한 척추 측만증이나 후만증은 수술,기구와 척추 후만 융합이 필요할 수 있습니다.

존스 홉킨스 종합 신경 섬유종증 센터

존스 홉킨스 종합 신경 섬유종증 센터는 신경 섬유종증 1 (NF1), 신경 섬유종증 2 (NF2) 및 신경초종 증 환자를 돕는 세계 유일의 소수의 센터 중 하나입니다. 이 세계 전문가들로 구성된이 다 분야 팀이 평생 동안이 증후군 환자를 치료하는 방법을 알아보십시오.