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시신경 세포 염 스펙트럼 장애 (NMOSD)는 중추 신경계 (CNS)의 드문 만성 (장기) 탈수 초성자가 면역 질환입니다. 일반적으로 데 빅병이라고도합니다. 이 장애는 주로 시신경과 척수에 영향을 미칩니다. 어떤 경우에는 뇌에도 영향을 미칠 수 있습니다. 뇌가 관련되면 일반적으로 질병의 후기 단계에서 발생하여 뇌간 일부의 염증으로 인한 난치성 (통제 불가능한) 구토 및 딸꾹질을 유발합니다.NMOSD 환자의 경우 신체의 면역 체계가 바이러스와 같은 외부 침입자 만 공격하는 대신 건강한 세포와 조직 (특히 수초라고하는 신경 덮개)을 공격하기 시작합니다. 이로 인해 눈의 신경 (시각 문제 또는 실명)과 척수 (근육 약화, 마비 등을 유발)에 염증과 손상이 발생합니다.
각 에피소드 또는 재발에 따라 사람은 시각 장애, 맹인 또는 장애가 될 위험이 더 높습니다 (이는 종종 진단 후 5 년 이내에 발생 함).
두 가지 형태의 NMOSD
NMOSD에는 다음과 같은 두 가지 유형이 있습니다.
- NMOSD의 재발 형태는 다음과 같습니다. 재발 성 재발 / 에피소드 및 회복 기간을 포함하는 가장 흔한 유형의 장애, 수개월 또는 때로는 수년 간격으로 지속됩니다.
- NMOSD의 단상 형태 30 ~ 60 일 동안 지속될 수있는 단일 에피소드가 포함됩니다. 이 초기 에피소드가 끝나면 후속 플레어 업이 없습니다.
일반적인 원인
자가 면역 질환의 원인은 잘 알려져 있지 않습니다. 일부 전문가들은 일종의 환경 유발 요인 (예 : 특정 감염성 바이러스 질환에 걸리기)과 결합 된 유전 적 소인이있을 수 있다고 생각합니다. 2018 년 연구에 따르면 NMOSD의 면역 기능 장애는 다음과 같은 다양한 감염 유발 유기체를 포함한 환경 유발 요인과 결합 된 유전 적 소인과 관련이있을 가능성이 높습니다.
- 마이코 플라스마 폐렴
- 결핵균
- Treponema pallidum
- 헬리코박터 파일로리
- 클라미디아 폐렴
연구자들은 또한자가 면역 질환과의 가능한 호르몬 연관성을 탐구하고 있습니다. 이것은 여성이 NMOSD의 재발 형태와 같은 일부 유형의자가 면역 질환으로 진단 될 가능성이 더 높은 이유를 설명 할 수 있습니다. 그러나 아직 이러한 주장을 뒷받침 할 확실한 임상 연구 데이터가 충분하지 않습니다.
자가 면역 장애
정상적인 상황에서 신체는 외부 침입자 (비 자기)와 신체 자신의 세포 및 조직 (자기)을 구분할 수 있습니다. 항체는 일반적으로 신체가 외부 침입자 또는 비 자기 (예 : 바이러스 또는 박테리아)의 공격을 감지 할 때만 생성됩니다.
면역 체계가 신체의 하나 이상의 요소 (예 : 특정 단백질)를 자기 자신으로 인식하지 못하면 때때로 자신의 세포, 조직 또는 기관을 공격하는 "자가 항체"를 생성합니다. NMOSD에서 2 개의자가 항체가 발견되었습니다. 이러한자가 항체는 다음과 같은 특정 단백질에 반응하여 형성됩니다.
- Aquaporin-4 (AQP4-Ab 또는 NMO-IgG) 참고로 IgG는 항체의 일종 인 면역 글로불린을 의미하고 Ab는 항체의 약어입니다.
- 미엘린 희 돌기 교세포 당 단백질 (MOG-IgG)
사람이 발병하는자가 면역 질환의 유형은자가 항체의 공격을 목표로하는 시스템에 따라 다릅니다. NMOSD에서 관련된 시스템은 중추 신경계 (뇌와 척추 포함)입니다.
연구
대부분의자가 면역 질환 (NMOSD 포함)의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만 의학 연구에 따르면자가 면역이 유해한자가 항체와 관련이 있음이 밝혀졌습니다. 이러한 항체가 자신의 세포와 조직을 공격하게 만드는 원인은 완전히 이해되지 않았습니다. 그러나 Mayo Clinic은 NMOSD를 진단하고 치료하는 데있어 우수성을 인정받은 기관이되었습니다. 2002 년에 Mayo Clinic 연구원들은 NMOSD가 하나 이상의 유해한 항체로 인해 발생하는 질병이라고 제안했습니다. 연구진은 NMOSD와 관련된 두 가지 특정 항체를 확인했습니다.
- 아쿠아 포린 -4 IgG (AQP4 IgG / NMO-IgG 항체) 2004 년에 Vanda Lennon, M.D., Ph.D., Brian Weinshenker, M.D. 및 다른 Mayo 연구자들에 의해 발견 된 AQP4 IgG는 신경 세포 손상을 유발하는 것으로 밝혀졌으며 현재 NMOSD의 원인으로 널리 간주됩니다. 연구자들은 NMOSD를 가진 모든 사람이 AQP4 IgG 항체를 가지고있는 것은 아니라는 것을 발견했습니다. NMOSD 환자의 최대 72 %만이 AQP4 IgG 양성입니다.
- myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG IgG1)에 대한 항체 NMOSD 진단을받은 일부 사람들 (특히 단상 형 환자)에게서 발견됩니다.이 사람들은 NMOSD 재발 형 환자보다 덜 심각한 공격을 경험할 가능성이 더 큽니다. 또한 장기 장애 발생률이 낮은 상태에서 (AQP4 IgG에 대한 항체가있는 재발 형 NMOSD 환자보다) 더 잘 회복됩니다.
다발성자가 면역 장애
자가 면역 질환은 만성 복합 염증성 질환으로 간주됩니다. NMOSD는 때때로 다른자가 면역 질환 (예 : 전신을 포함하는 전신자가 면역 질환) 또는 뇌자가 면역 질환과 관련이 있습니다. 한 사람이 하나의자가 면역 질환을 앓고있는 경우 다른 유형의자가 면역 질환에 걸릴 위험이 증가합니다. 실제로 일부 소식통은 두 번째자가 면역 질환이 존재하는 비율이 25 %라고보고합니다.
NMOSD와 관련된 일반적인 유형의 전신성자가 면역 질환은 홍 반성 루푸스라고합니다. 그러나 한 사람이 하나 이상의자가 면역 질환을 앓고있을 때 원인이되는 요인이나 특정 연관이 무엇인지는 잘 알려져 있지 않습니다.
유전학
일부 전문가들은 NMOSD와 같은자가 면역 질환에 유전 적 연관성이 있다고 생각하지만 아직 입증되지 않았습니다. NMOSD와 관련하여 진단받은 사람들의 95 % 이상이 특정 장애를 가진 알려진 친척이 없다고보고했습니다. 그러나 어떤 유형의자가 면역 (NMOSD 제외)의 가족력이있는 것 사이에는 강력한 연관성이 있습니다. 실제로 NMOSD 사례의 50 %에서 어떤 유형의자가 면역 장애가 가족 구성원에게서보고되었습니다. 이것은 NMOSD에 대한 강력한 가족 / 유전 적 연결을 나타냅니다.
라이프 스타일 위험 요인
NMOSD의 개발에 도움이되는 입증 된 라이프 스타일 요소는 없습니다. 그러나 과학자들은식이 요법과 생활 습관 요인과 NMOSD 사이의 가능한 연관성에 대한 단서를 수집하기 시작했습니다.
예를 들어, 2018 년 연구에 따르면 장기 흡연, 간접 흡연, 위스키 또는 보드카의 장기 섭취를 포함한 여러 요인이 NMO-IgG 양성의 위험 요소 일 수 있습니다. 연구에 따르면 흡연과자가 항체 발달 사이의 연관성이 밝혀졌습니다.
또 다른 연구는 식단에서 높은 수준의 포화 지방산 (동물성 지방 및 트랜스 지방과 같은 나쁜 지방)과 다발성 경화증 (MS) 및 NMOSD 사이의 가능한 연관성을 발견했습니다. 이 연구는 또한 다량의 고도 불포화 지방 (예 : 올리브, 올리브 오일 및 아보카도)을 섭취하고 포화 지방을 포기한 NMOSD 환자가 피로 수준이 낮고 장기 장애 발생률이 낮다는 것을 발견했습니다.
NMOSD 환자는식이 요법이나 운동 변화를 사용하기 전에 의료 서비스 제공자와상의해야합니다.
Verywell의 한마디
NMOSD는 중증의 쇠약 증상 (마비 또는 실명과 같은)을 유발할 수있는 불치의 상태입니다. 모든 유형의 쇠약 장애가있는 사람은 질병이 진행됨에 따라 약간의 조정을 받게됩니다.
NMOSD로 새로 진단 된 사람들의 경우 장애를 유발 한 원인에 대한 정보를 검색하는 경우 이러한 파괴적인 진단에 대처하는 첫 번째 단계는 지원 시스템 (아마도 다양한 리소스가 포함 된 지원 시스템)을 사용하는 것입니다.
질문에 대한 답변을 실시간으로 지원하는 온라인 리소스 나 지역 그룹과 연락 할 수있는 웹 사이트 등 도움이 될 수있는 많은 온라인 리소스가 있습니다. 예를 들어, NORD (National Organization of Rare Diseases)는 지역 지원 그룹을 찾기위한 온라인 리소스 가이드를 제공합니다. NORD는 또한 지역 지원 그룹을 조직하는 방법에 대한 정보를 제공합니다.
시신경 세포 염 스펙트럼 장애를 진단하는 방법