콘텐츠
골격 이형성증 개요
골격 이형성증은 가장 흔한 형태 인 연골 무형성증을 포함하여 뼈 발달, 신경 기능 및 연골 성장에 영향을 미치는 약 400 가지 상태의 그룹을 가리키는 의학 용어입니다.
징후에는 척추와 두개골, 팔과 다리의 긴 뼈의 비정상적인 성장이 포함되어 개인의 키가 부족할 수 있습니다. 골격 이형성증 환자를위한 치료 팀에는 종종 정형 외과, 신경 외과, 유전학, 이비인후과 및 안과 전문가가 포함됩니다.
[[골격 _ 형성 이상 _ 링크]]
골격 이형성증 증상
골격 이형성증과 관련된 상태는 다음과 같습니다.
- 경추 불안정성
- 후만증
- 척추관 협착증
- 다리를 굽히거나 무릎을 두드리는 행위
- 뻣뻣한 관절과 조기 관절염
- 내 반족
골격 이형성증의 추가 증상은 다음과 같습니다.
- 단신
- 눈에 띄는 이마를 가진 큰 머리
- 긴 몸통, 짧은 팔, 다리
- 부서지기 쉬운 치아와 뼈
- 청력 상실
- 구개열
- 시력 문제
- 뇌수종
- 경추 골수 압박
골격 이형성증 원인
골격 이형성증은 유전 적이거나 자발적인 유전 적 돌연변이의 결과 일 수 있습니다.
골격 이형성증 진단
일반적으로 골격 이형성증의 징후는 어린이의 머리가 몸과 팔다리에 비례하지 않게 자라면서 생후 첫해에 어린이의 부모 또는 소아과 의사가 알아 차립니다.
시작하려면 의사가 아동의 철저한 신체 검사를 실시하고 자세한 가족 및 환자 병력을 묻습니다. 다음 절차는 물리적 절차의 일부일 수 있습니다.
- 자녀의 나이에 따라 소아과 의사는 아마도 일련의 X- 레이와 CT 스캔을 주문할 것입니다.
- 때때로 뇌의 초음파 검사도 권장됩니다.
- 자녀가 6 개월 이상인 경우 MRI 스캔으로 더 나은 뇌와 척수 이미지를 제공 할 수 있습니다.
- 의사는 눈 검사를 주문할 수도 있습니다.
골격 이형성증 치료
영상 검사 결과에 따라 의사는 치료를 위해 소아 신경 외과 의사 나 정형 외과 의사에게 의뢰 할 수 있습니다.
자녀를위한 치료 과정은 활동이나 학교 성적의 변화를 포함하여 자녀에게 개별적으로 증상이 미치는 모든 영향을 고려해야합니다.
최적의 치료 센터에서는 여러 전문 분야가 골격 이형성증 아동의 사례를 검토하는 데 참여합니다. 신경 외과 의사, 신경과 전문의, 소아 정형 외과 전문의 소아 안과 전문의, 방사선 전문의, 유전 학자, 폐 질환 전문의 등이 함께 협력하여 치료 계획을 개발하고 수술이 적절한 지 여부를 결정합니다.
골격 이형성증 관리를위한 자녀의 치료 계획은 상태에 따라 다르며 다음을 포함 할 수 있습니다.
- 뇌수종 치료
- 경추 또는 요추 부위에 영향을 미치는 척추 협착 또는 불안정성에 대한기구 및 융합. 소아 신경 외과 의사는 척수 또는 뇌간을 수축시키는 뼈를 제거합니다. 정형 외과 의사와 협력하여 신경 외과 의사는 금속 막대로 환자의 척추를지지합니다.
- 심한 관절염으로 인한 무릎 또는 엉덩이의 관절 교체
- 사지 연장 절차
- 하지 절골술 (정렬을 교정하기 위해 뼈를 절단)
수술 후 후속 치료는 자녀의 회복 과정을 추적하는 데 매우 중요합니다. 소아 신경 외과 의사는 자녀가 진전을 보이고 있는지 확인하기 위해 후속 약속을 잡을 것입니다. 이상적인 팀은 아동기, 청소년기 및 성인기까지 환자의 건강을 지속적으로 모니터링 할 수 있습니다.