터너 증후군

콘텐츠

• 터너 증후군이란 무엇입니까?
• 조짐
• 진단
• 치료

터너 증후군이란 무엇입니까?

터너 증후군은 비정상적인 성분화 증후군 중 하나입니다. 대부분의 여성은 XX로 지정된 한 쌍의 성 염색체를 가지고 있으며 대부분의 남성은 XY로 지정된 한 쌍의 성 염색체를 가지고 있습니다. 암컷에게만 영향을 미치는 터너 증후군에는 부분적으로 또는 완전히 누락 된 X 염색체가 있습니다.

조짐

터너 증후군이있는 소아는 서로 매우 다를 수 있으며 증상은 소아마다 크게 다릅니다. 몇 가지 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 목의 웨빙

• 넓은 가슴

• 낮게 설정된 귀

• 낮은 헤어 라인

• 일반적으로 정상적으로 기능하는 말굽 모양의 신장

• 구조적 문제 및 고혈압을 포함한 심혈관 문제

• 키가 짧고 성장 지연

• 비정상적인 사춘기 : 터너 증후군이있는 여아는 난소가 없지만 정상적인 여성 외부 성기를 가지고 있습니다. 그러나 난소 (따라서 여성 성 호르몬 에스트로겐)가 부족하기 때문에 Turner를 가진 여아는 유방이 발달하지 않고 사춘기 동안 월경을하지 않습니다.

  
  

• 제 2 형 당뇨병

• 갑상선 기능 저하 (갑상선 기능 저하증)

진단

터너 증후군은 모든 연령에서 진단 할 수 있습니다. 산전 검사를하면 출생 전에 발견 될 수 있습니다. 유아기에 터너 증후군이있는 영아는 종종 손과 발이 부어 오릅니다. 다음 테스트를 수행 할 수 있습니다.

• 혈액 호르몬 수치

• 심 초음파 (심장 초음파)

• 핵형 (염색체 분석)

• 가슴의 MRI

• 생식 기관 및 신장의 초음파

• 골반 검사

치료

터너 증후군에 대한 치료법은 없지만 특정 치료법이이 질환의 증상과 영향에 대처하는 데 도움이 될 수 있습니다. 성장 호르몬 및 / 또는 기타 호르몬을 사용한 호르몬 치료는 성장을 개선하고 여아가 성인기에 더 높은 키를 달성하도록 도울 수 있습니다. 유방 및 월경과 같은 2 차 성징의 발달을 자극하기 위해 12 ~ 13 세에 에스트로겐 대체를 시작할 수 있습니다. 구조적 심장 결함이있는 경우 심장 수술이 필요할 수 있습니다.