Von Willebrand 질병 증상 및 치료

콘텐츠

• 조짐
• 종류
• 진단
• 치료

폰 빌레 브란트 병은 인구의 약 1 %에 영향을 미치는 가장 흔한 유전성 출혈 장애입니다.

Von Willebrand 인자는 인자 VIII (응고 인자)에 결합하는 혈액 단백질입니다. VIII 인자가 Von Willebrand 인자에 묶이지 않으면 쉽게 분해됩니다. Von Willebrand factor는 혈소판이 부상 부위에 부착되도록 도와줍니다.

조짐

일부 환자는 심각한 출혈을 경험하지 않습니다. Von Willebrand 질병은 다음과 관련이 있습니다.

• 멍 들기 쉬운
• 장기간의 코피
• 잇몸 출혈
• 발치 또는 부상 후 장기간 출혈
• 대변의 혈액
• 혈뇨 (소변 내 혈액)
• 월경 과다 (과도한 월경 출혈)
• 관절 출혈 또는 연조직 출혈은 혈우병과 유사한 심각한 형태로 발생할 수 있습니다.

종류

• 유형 1 : 이것은 환자의 약 75 %에서 발생하는 가장 일반적인 형태입니다. 그것은 가족들에게 상 염색체 지배적 방식으로 전염되며 이는 오직 한 부모 만이 질병을 전염시키기 위해 영향을받을 필요가 있음을 의미합니다. 이는 정상적인 Von Willebrand 요인 수준보다 낮은 결과입니다. 출혈은 경미하거나 중증 일 수 있습니다.
• 유형 2 : 유형 2는 Von Willebrand 요소가 정상적으로 작동하지 않을 때 발생합니다.
  • 유형 2A : 상 염색체 우성 방식으로 계승 됨. 중등도에서 중등도의 출혈.
  • 유형 2B : 상 염색체 우성 방식으로 계승 됨. 중등도에서 중등도의 출혈. 혈소판 감소증 (낮은 혈소판 수)은 드물지 않습니다.
  • 유형 2M : 상 염색체 우성 방식으로 전해지는 흔하지 않은 유형.
  • 유형 2N : 상 염색체 열성 방식으로 전해지는 흔하지 않은 유형. 이는 영향을받은 환자가 각 부모로부터 하나씩 두 개의 돌연변이 유전자 사본을 받는다는 것을 의미합니다. 요인 VIII 수준은 매우 낮을 수 있습니다. 출혈은 심할 수 있으며 혈우병 A와 혼동 될 수 있습니다.
• 제 3 형 : 드문 유형의 폰 빌레 브란트 병입니다. 그것은 상 염색체 지배적 방식으로 전달됩니다. 출혈이 심할 수 있습니다. 이 유형의 환자는 Von Willebrand 인자가 극히 적거나 없습니다. 이것은 차례로 인자 VIII의 결핍과 심각한 출혈을 유발합니다.
• 후천성 :이 형태의 폰 빌레 브란트 병은 암,자가 면역 질환, 심장 기형 (심실 중격 결손, 대동맥 협착증 등), 약물 또는 갑상선 기능 저하증과 같은 다른 요인으로 인해 발생합니다.

진단

첫째, 의사는 위의 증상에 근거한 출혈 장애가 있다고 의심해야합니다. 유사한 증상을 가진 다른 가족 구성원이 있으면 폰 빌레 브란트 병에 대한 의혹이 증가합니다. 특히 남성과 여성 모두 영향을받는 경우 (주로 남성에게 영향을 미치는 혈우병과는 대조적으로) 더욱 그렇습니다.

Von Willebrand 질병은 혈액 내 Von Willebrand 인자의 양과 그 기능 (리스 토 세틴 보조 인자 활동)을 모두 조사하는 혈액 검사 패널을 수행하여 진단됩니다. 여러 유형의 폰 빌레 브란트 병이 제 8 인자 감소를 유발할 수 있기 때문에이 응고 단백질의 수치도 전송됩니다. Von Willebrand 인자의 구조와 분해 방법을 살펴 보는 Von Willebrand 멀티 머는 특히 제 2 형 질병을 진단하는 데 중요합니다.

치료

경미한 영향을받은 환자는 치료가 필요하지 않을 수 있습니다.

• DDAVP : DDAVP (데스 모 프레 신이라고도 함)는 코 스프레이 (또는 때때로 IV를 통해)를 통해 투여되는 합성 호르몬입니다. 이 호르몬은 신체가 혈관에 저장된 Von Willebrand 인자를 방출하도록 도와줍니다.
• Von Willebrand 인자 대체 : 혈우병에서 사용되는 대체 인자와 유사하게, Von Willebrand 인자를 주입하여 출혈을 예방하거나 치료할 수 있습니다. 이러한 제품에는 VIII 인자도 포함되어 있습니다.
• 항 섬유소 용해제 : 일반적으로 경구 투여되는이 약물 (브랜드 이름 Amicar 및 Lysteda)은 혈전 형성을 안정화하는 데 도움이됩니다. 코피, 구강 출혈 및 월경 출혈에 특히 유용 할 수 있습니다.
• 피임약 : 폰 빌레 브란트 병과 과다한 월경 출혈이있는 여성의 경우 피임약 또는 자궁 내 장치와 같은 호르몬 피임약을 사용하여 출혈을 줄이거 나 중지 할 수 있습니다.