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간 변성이라고도하는 윌슨 병은 신체에 구리가 과도하게 축적되는 유전 질환입니다. 30,000 명 중 한 명에게 영향을 미치는 흔하지 않은 장애입니다. 사람이 영향을 받으려면 특정 유전 적 돌연변이가 아닌 사람에게서 유전되어야합니다. 양자 모두 부모님.이 비정상적인 구리 축적은 간, 뇌, 신장 및 눈에 가장 많이 영향을 주지만 심장 및 내분비 계에도 영향을 미칠 수 있습니다.
윌슨 병의 증상은 일반적으로 5 세에서 35 세 사이에 생애 초기에 나타나는 경향이 있습니다.이 질환의 합병증에는 간부전, 신장 문제, 때로는 심각한 신경 정신병 적 증상이 포함될 수 있습니다.
원인
윌슨 병은 상 염색체 열성 패턴의 유전 적 유전 질환입니다. 이것이 의미하는 바는 두 부모 모두 유전 적 돌연변이의 보인 자이지만 증상이나 가족력이 없을 가능성이 높다는 것입니다. 보균자 인 사람은 비정상적인 구리 대사의 증거가있을 수 있지만 일반적으로 의학적 개입을 보증하기에 충분하지 않습니다.
윌슨 병은 대부분 간에서 구리가 비정상적으로 축적되는 여러 유전 질환 중 하나입니다. 그것은 신체가 구리를 담즙으로 분비하는 데 사용하는 ATP7B라는 유전자를 포함합니다. 이 유전자의 돌연변이는이 과정을 방지하고 신체에서 구리의 배설을 방해합니다.
구리 수치가 간을 압도하기 시작하면 신체는 구리 분자를 산화시키기 위해 염산과 철철을 분비하여 구리를 분해하려고합니다. 시간이 지남에 따라이 반응은 간 흉터 (섬유증), 간염 및 간경변을 유발할 수 있습니다.
구리는 콜라겐 형성과 철분 흡수의 중심이기 때문에이 과정의 장애는 어린 나이에 부상을 입힐 수 있습니다. 이것이 윌슨 병이 생후 3 년 동안 간염을 유발할 수 있고 청소년과 청년에게 간경변 (노년층과 가장 흔하게 연관되는 질환)을 유발할 수있는 이유입니다.
간 관련 증상
윌슨 병의 증상은 조직 손상 부위에 따라 다릅니다. 구리는 간과 뇌에 먼저 축적되는 경향이 있기 때문에 질병의 증상은 종종 이러한 기관계에서 가장 심오하게 나타납니다.
간 기능 장애의 초기 증상은 종종 간염에서 보이는 것과 유사합니다. 섬유증의 점진적인 발달은 간 내 혈압이 상승하기 시작하는 문맥 고혈압으로 알려진 상태로 이어질 수 있습니다. 간 손상이 증가함에 따라 사람은 내부 출혈 및 간부전을 포함하여 심각하고 잠재적으로 생명을 위협하는 일련의 사건을 경험할 수 있습니다.
윌슨 병에서 흔히 볼 수있는 간 관련 증상 :
- 피로
- 구역질
- 구토
- 식욕 부진
- 근육 경련
- 피부와 눈의 황변 (황달)
- 다리에 축적 된 체액 (부종)
- 복부에 체액 축적 (복수)
- 피부의 거미줄과 같은 정맥 (거미 혈관종)
- 비장 비대로 인한 왼쪽 복부의 통증 또는 충만
- 식도 정맥류로 인한 혈액 구토 또는 타르 대변
간경변은 중증의 치료되지 않은 윌슨 병 환자에게서 흔히 발생하지만 간암으로 진행되는 경우는 드뭅니다 (바이러스 성 간염이나 알코올 중독과 관련된 간경변과는 다름).
신경 학적 증상
급성 간부전은 적혈구가 말 그대로 파열되어 죽는 용혈성 빈혈이라고하는 빈혈의 발생을 특징으로합니다. 적혈구에는 혈장 (혈액의 액체 성분)보다 3 배 많은 암모니아가 포함되어 있기 때문에 이러한 세포가 파괴되면 혈류에 암모니아와 기타 독소가 빠르게 축적 될 수 있습니다.
이러한 물질이 뇌를 자극하면 간 질환으로 인한 뇌 기능 상실 인 간성 뇌병증이 발생할 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.
- 편두통
- 잠 잘 수 없음
- 기억 상실
- 분명하지 않은 말투
- 비전의 변화
- 이동성 문제 및 균형 상실
- 불안 또는 우울증
- 성격 변화 (충동 성 및 판단력 손상 포함)
- 파킨슨증 (강성, 떨림, 느린 움직임)
- 정신병
이러한 증상의 잠재적 원인이 방대하기 때문에 윌슨 병은 신경 정신 학적 특징만으로는 거의 진단되지 않습니다.
기타 증상
체내의 비정상적인 구리 축적은 직간접 적으로 다른 기관계에도 영향을 미칠 수 있습니다.
- 발생할 때 눈 안에, 윌슨 병은 Kayser-Fleisher 고리로 알려진 특징적인 증상을 유발할 수 있습니다. 이들은 과도한 구리 침착으로 인한 홍채 주변의 황금빛 갈색 변색 띠입니다. 윌슨 병 환자의 약 65 %에서 발생합니다.
- 발생할 때 신장에서, 윌슨 병은 피로, 근육 약화, 혼돈, 신장 결석, 혈액 내 과도한 산으로 인해 소변 내 혈액을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 또한 신장에 과도한 칼슘 침착을 유발할 수 있으며 역설적으로 칼슘의 재분배 및 손실로 인해 뼈가 약해집니다.
흔하지 않지만 윌슨 병은 갑상선 손상으로 인한 불임 및 반복적 인 유산뿐만 아니라 심근 병증 (심장 쇠약)을 유발할 수 있습니다.
진단
다양한 잠재적 증상으로 인해 윌슨 병은 종종 진단하기 어려울 수 있습니다. 특히 증상이 모호한 경우 중금속 중독과 C 형 간염에서 약물 유발 성 루푸스 및 뇌성 마비에 이르기까지 모든 질병으로 오인 될 수 있습니다.
윌슨 병이 의심되는 경우 조사에는 다음과 같은 여러 진단 검사와 함께 신체 증상 검토가 포함됩니다.
- 간 효소 검사
- 높은 수준의 구리와 낮은 수준의 세룰로 플라스 민 (혈액을 통해 구리를 운반하는 단백질)을 확인하기위한 혈액 검사
- 저혈당 수치를 확인하기위한 혈당 검사
- 산도와 칼슘 수치를 테스트하기위한 24 시간 소변 수집
- 구리 축적 정도를 측정하기위한 간 생검
- ATB7B 돌연변이의 존재를 확인하기위한 유전자 검사
치료
윌슨 병의 조기 진단은 일반적으로 더 나은 결과를 가져옵니다. 질병 진단을받은 사람은 일반적으로 다음 세 단계로 치료됩니다.
- 치료는 보통 구리 킬레이트 제를 사용하여 시스템에서 과도한 구리를 제거하는 것으로 시작됩니다. 페니 실라 민은 일반적으로 선택되는 1 차 약물입니다. 구리와 결합하여 금속이 소변으로 더 쉽게 배설되도록합니다. 부작용은 때때로 중요하며 근육 약화, 발진 및 관절통을 포함 할 수 있습니다. 증상을 경험 한 사람들 중 50 %는 역설적 인 증상 악화를 경험할 것입니다. 이 경우 2 차 약물이 처방 될 수 있습니다.
- 구리 수치가 정상화되면 아연을 유지 요법의 한 형태로 처방 할 수 있습니다. 구두로 섭취 한 아연은 신체가 구리를 흡수하는 것을 방지합니다. 복통은 가장 흔한 부작용입니다.
- 식이 변화를 통해 불필요한 구리 섭취를 피할 수 있습니다. 여기에는 조개류, 간, 견과류, 버섯, 말린 과일, 땅콩 버터 및 다크 초콜릿과 같은 구리가 풍부한 식품이 포함됩니다. 종합 비타민제 및 골다공증 치료에 사용되는 것과 같은 구리 함유 보충제도 대체가 필요할 수 있습니다.
치료에 반응하지 않는 심각한 간 질환이있는 사람은 간 이식이 필요할 수 있습니다.