콘텐츠
Charcot-Marie-Tooth 질환은 뇌와 척추 바깥의 신경에 영향을 미치는 가족을 통해 전염되는 질환 군입니다. 이들은 말초 신경이라고합니다.
원인
Charcot-Marie-Tooth는 가족을 통해 전해지는 가장 일반적인 신경 관련 질환 중 하나입니다. 적어도 40 개의 유전자가 변경되면이 질병의 다른 형태가 생깁니다.
이 질병으로 인해 신경 섬유 주위의 덮개 (myelin sheath)가 손상되거나 파괴됩니다.
조짐
운동을 자극하는 신경 (운동 신경이라고 함)은 가장 심하게 영향을받습니다. 다리의 신경은 가장 먼저 영향을받습니다.
증상은 대부분 아동기 중반부터 성인기 초기에 시작됩니다. 그들은 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 발 기형 (매우 높은 아치에서 발에 이르기까지)
- 풋 드롭 (발을 수평으로 유지할 수 없음)
- 마른 새끼를 낳는 하 다리 근육의 상실
- 다리 또는 다리의 마비
- "두드리는"보행 (걷는 때 다리가 바닥에 딱딱하게 부딪칩니다)
- 엉덩이, 다리 또는 발의 약점
나중에 비슷한 증상이 팔과 손에 나타날 수 있습니다. 이것들은 손톱과 같은 손을 포함 할 수 있습니다.
시험 및 시험
신체 검사에서 다음과 같이 나타날 수 있습니다.
- 발을 들어 올리고 토우 아웃 운동을하는 데 어려움이 있습니다 (발을 떨어 뜨림).
- 다리의 신축성 반사 신경 결핍
- 발이나 다리의 근육 조절 및 위축 (근육 축소)
- 다리의 피부 아래에서 두꺼운 신경 번들
신경 전도 검사는 여러 형태의 장애를 확인하기 위해 종종 수행됩니다. 신경 생검은 진단을 확증 할 수 있습니다.
유전 검사는 대부분의 질병에 대해서도 가능합니다.
치료
치료 방법은 아직 없습니다. 정형 외과 수술 또는 장비 (예 : 교정기 또는 정형 외과 용 신발)를 사용하면 걷기가 더 쉬워 질 수 있습니다.
신체 및 작업 치료는 근력을 유지하고 독립적 기능을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.
전망 (예후)
Charcot-Marie-Tooth 병은 천천히 악화됩니다. 신체의 일부 부위가 마비되거나 통증이 경증에서 중증까지 나타날 수 있습니다. 결국 질병으로 인해 장애가 발생할 수 있습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 점진적으로 걷지 못함
- 점진적인 약점
- 감각이 감소 된 신체 부위에 상해
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
발이나 다리에 약화가 있거나 감각이 약 해지면 의사에게 전화하십시오.
예방
장애의 가족력이 강한 경우 유전 상담 및 검사가 권장됩니다.
대체 이름
진행성 신경 병증 성 (비골성) 근 위축증; 유전성 비골 신경 기능 이상; 신경 병증 - 비골 (유전); 유전성 운동 및 감각 신경 병증
이미지
중추 신경계 및 말초 신경계
참고 문헌
Katirji B. 말초 신경의 장애. 에서 : Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. 임상 연습에 브래들리의 신경학. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈비 107.
Sarnat HB. 유전성 모터 감각 신경 병증. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 613.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.