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유전성 출혈성 모 혈관 확장증 (Hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)은 과도한 출혈을 일으킬 수있는 혈관의 유전 적 장애입니다.
원인
HHT는 가족을 통해 전달됩니다. 과학자들은이 상태에 관련된 4 가지 유전자를 확인했습니다. 이 모든 유전자는 혈관이 적절히 발달하는 데 중요합니다. 이 유전자의 돌연변이가 HHT의 원인입니다.
조짐
HHT 환자는 신체의 여러 부위에서 비정상적인 혈관을 형성 할 수 있습니다. 이 혈관을 동정맥 기형 (AVMs)이라고합니다.
그들은 피부에 있다면, 그들은 telangiectasias라고합니다. 가장 일반적인 사이트에는 입술, 혀, 귀, 손가락이 포함됩니다. 비정상적인 혈관은 뇌, 폐, 간, 내장 또는 다른 부위에서도 발생할 수 있습니다.
이 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 어린이의 잦은 코피
- 대변에서의 혈액 손실, 진한 색 또는 검은 색 변을 포함하여 위장관 출혈 (GI)
- 발작 또는 원인 불명의 작은 뇌졸중 (뇌로 출혈)
- 호흡 곤란
- 간장 확대
- 심장 마비
- 낮은 철분에 의한 빈혈
시험 및 시험
건강 관리 제공자는 신체 검사를 실시하고 증상에 관해 질문 할 것입니다. 숙련 된 의료 제공자는 신체 검사 중에 모세 혈관 확장을 검출 할 수 있습니다. 이 상태의 가족 병력이 종종 있습니다.
테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 혈액 가스 검사
- 혈액 검사
- 심 초음파 검사는 심장 초음파 검사
- 내시경 검사, 얇은 튜브에 붙어있는 작은 카메라를 사용하여 몸 안을 들여다 봅니다.
- 뇌에서 AVM을 검출하는 MRI
- 간에서 AVM을 검출하기위한 CT 또는 초음파 스캔
유전자 검사는이 증후군과 관련된 유전자의 변화를 찾을 수 있습니다.
치료
트리트먼트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 일부 지역에서 출혈을 치료하는 수술
- 자주 또는 무거운 코를 치료하기위한 전기 수술 (전기가있는 조직 가열) 또는 레이저 수술
- 뇌 및 기타 신체 부위의 비정상적인 혈관을 치료하기위한 혈관 내 색전술 (얇은 튜브를 통한 물질 주입)
어떤 사람들은 출혈 에피소드를 줄일 수있는 에스트로겐 치료에 반응합니다. 출혈이 심하여 빈혈로 이어진다면 철분을 투여 할 수도 있습니다. 혈액 희석제를 복용하지 마십시오. 혈관 개발에 영향을 미치는 약물은 가능한 미래 치료법으로 연구되고 있습니다.
어떤 사람들은 치과 수술이나 수술을 받기 전에 항생제를 복용해야 할 수도 있습니다. 폐 AVM을 가진 사람들은 감압병 (굴곡)을 예방하기 위해 스쿠버 다이빙을 피해야합니다. 공급자에게 다른 예방 조치를 요청하십시오.
지원 그룹
이 자료는 HHT에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.
- 질병 통제 및 예방 센터 - www.cdc.gov/ncbddd/hht
- Cure HHT - curehht.org
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/hereditary-hemorrhagic-telangiectasia
전망 (예후)
이 증후군을 가진 사람들은 AVM이 신체의 어느 위치에 있는지에 따라 완전히 정상적인 수명을 보입니다.
가능한 합병증
다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 심장 마비
- 폐의 고혈압 (폐 고혈압)
- 내부 출혈
- 호흡 곤란
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
본인 또는 자녀가 코피가 있거나 다른 질환이있는 경우 의사에게 연락하십시오.
예방
유전 상담은 어린이가 있고 HHT의 가족력이있는 부부에게 권장됩니다. 이 상태가되면 치료로 특정 유형의 뇌졸중과 심장 마비를 예방할 수 있습니다.
대체 이름
HHT; Osler-Weber-Rendu 증후군; Osler-Weber-Rendu 병; Rendu-Osler-Weber 증후군
이미지
순환 시스템
뇌의 동맥
참고 문헌
Brandt LJ, Aroniadis OC. 위장관의 혈관 장애. 에서 : Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleienger 및 Fordtran의 위장 및 간 질환. 10th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : chap 37.
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검토 일 2011 년 5 월 1 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.