콘텐츠
신경 섬유종증 -1 (NF1)은 다음에서 신경 조직 종양 (신경 섬유종)이 형성되는 유전 질환입니다.
- 피부의 아래층 (피하 조직)
- 뇌의 신경 (뇌 신경)과 척수 (척수 신경)
원인
NF1은 유전되는 질병입니다. 부모 중 어느 한 쪽이 NF1을 가지고있는 경우, 각 자녀는 질병에 걸릴 확률이 50 %입니다.
NF1은 병력 이력이없는 가족에서도 나타납니다. 이러한 경우에는 정자 또는 난자에서 새로운 유전자 변화 (돌연변이)가 원인입니다. NF1은 신경 섬유종 (neurofibromin)이라는 단백질에 대한 유전자의 문제로 인해 발생합니다.
조짐
NF는 신경을 따라 조직이 제어 불가능하게 자라게합니다. 이 성장은 영향받은 신경에 압력을 가할 수 있습니다.
성장이 피부에 있다면 미용적인 문제가있을 수 있습니다. 성장이 다른 신경 또는 신체 일부에있는 경우, 신경이 영향을 미치는 영역에서 통증, 심한 신경 손상 및 기능 상실을 유발할 수 있습니다. 어떤 신경이 영향을 받는가에 따라 감정이나 운동의 문제가 발생할 수 있습니다.
이 조건은 동일한 가족 내에서 동일한 NF1 유전자가 변경된 사람들 사이에서도 사람마다 매우 다를 수 있습니다.
"커피와 우유"(café-au-lait) 지점은 NF의 특징적인 증상입니다. 많은 건강한 사람들은 하나 또는 두 개의 작은 카페 장소를 가지고 있습니다. 그러나 직경 1.5cm (어린이 0.5cm)보다 큰 6 개 이상의 반점이있는 성인은 NF를 가질 수 있습니다. 상태가있는 일부 사람들에게는 이러한 증상이 유일한 증상 일 수 있습니다.
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 눈의 종양, 예를 들면, 시각 신경 교종
- 발작
- 겨드랑이 또는 사타구니에있는 주근깨
- plexiform neurofibromas라고 불리는 크고 부드러운 종양으로 어두운 색을 띠고 피부 표면에 퍼질 수 있습니다.
- 통증 (영향을받는 신경에서)
- 결절성 신경 섬유종이라고 불리는 작고 고무가 많은 종양
시험 및 시험
NF1을 치료하는 의료 서비스 제공자가이 상태를 진단합니다. 공급자는 다음과 같을 수 있습니다.
- 피부과 전문의
- 발달 소아과
- 유전 학자
- 신경과 전문의
진단은 NF의 독특한 증상과 징후에 따라 이루어질 가능성이 큽니다.
징후에는 다음이 포함됩니다 :
- 눈의 채색 된 부분 (홍채)에 착색 된 융기 스폿 (Lisch nodules)
- 골절로 이어질 수있는 어린 시절의 하부 다리 굴리기
- 여성의 겨드랑이, 사타구니, 유방 밑 주근깨
- 피부 아래의 큰 종양 (plexiform neurofibromas). 외관에 영향을 주어 주변 신경 또는 기관에 압력을 가할 수 있습니다.
- 많은 부드러운 종양이 피부 또는 신체 깊숙이 깊어짐
- 경도인지 장애, 주의력 결핍 과다 활동 장애 (ADHD), 학습 장애
테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- NF1에 익숙한 안과 의사의 시력 검사
- neurofibromin 유전자의 변화 (돌연변이)를 찾기위한 유전 테스트
- 뇌 또는 기타 감염된 부위의 MRI
- 합병증에 대한 다른 검사
치료
NF에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 통증이나 기능 상실을 일으키는 종양은 제거 될 수 있습니다. 빠르게 성장한 종양은 암이 될 수 있으므로 즉시 제거해야합니다 (악성 종양). 심각한 종양에 대한 실험적 치료법이 연구 중에 있습니다.
학습 장애를 가진 일부 어린이는 특수 교육이 필요할 수 있습니다.
지원 그룹
더 많은 정보와 자료가 필요하시면 www.cfc.org/corporate/에서 아동 성 종양 재단에 연락하십시오.
전망 (예후)
합병증이 없다면 NF 환자의 평균 수명은 거의 정상입니다. 적절한 교육을 받으면 NF 환자는 정상적인 삶을 누릴 수 있습니다.
정신적 손상은 일반적으로 경미하지만 NF1은 주의력 결핍 과잉 행동 장애의 알려진 원인입니다. 학습 장애는 일반적인 문제입니다.
어떤 사람들은 피부에 수백 종의 종양이 있기 때문에 다르게 대우됩니다.
NF 환자는 중증의 종양이 발생할 확률이 높아집니다. 드물기는하지만 이는 사람의 수명을 단축시킬 수 있습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 주의력 결핍 과다 행동 장애 (ADHD)
- 시신경의 종양에 의한 실명 (시각 신경 교종)
- 잘 치유되지 않는 다리 뼈를 부수십시오.
- 암성 종양
- 신경 섬유종이 장기간 압력을 가하는 신경 기능 상실
- 갈색 세포종 또는 신장 동맥 협착으로 인한 고혈압
- NF 종양의 재성장
- 척추 측만증 또는 척추 만곡
- 얼굴, 피부 및 기타 노출 부위의 종양
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 공급자에게 전화하십시오.
- 자녀의 피부에 커피와 우유가 섞인 곳이나이 증상의 다른 증상을 발견하게됩니다.
- 귀하는 NF의 가족력이 있으며 자녀를 가질 계획이거나 자녀를 검사 받고 싶습니다.
예방
유전 상담은 NF의 가족력이있는 사람에게 권장됩니다.
연간 검진은 다음을 위해 수행되어야합니다 :
- 눈
- 피부
- 뒤로
- 신경계
- 혈압 모니터링
대체 이름
NF1; 본 레클링 하우젠 신경 섬유종증
이미지
신경 섬유종
신경 섬유종증, 커다란 카페트 자리
참고 문헌
프리드먼 JM. 신경 섬유종증 1. GeneReviews. 시애틀, WA. 워싱턴 대학. 2014 : 9. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/. 2018 년 5 월 17 일 업데이트 됨. 2018 년 10 월 11 일 액세스.
이슬람 MP, 로치 ES. 신경 퇴행성 증후군. 에서 : Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. 브레들리 임상 실습의 신경학. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 100 번 챕터.
Sahin M. Neurocutaneous syndromes. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 596.
Tsao H, Luo S. 신경 섬유종증 및 결절성 경화증 복합체. 에서 : 볼로냐 JL, Schaffer JV, Cerroni L, 그 외 여러분, eds. 피부과. 4th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 61 번편.
검토 날짜 : 2014 년 7 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.