콘텐츠
윌리엄 증후군은 발달에 문제를 일으킬 수있는 드문 질환입니다.
원인
윌리엄 증후군은 여러 유전자의 사본이 없기 때문에 발생합니다. 가족에게 전달 될 수 있습니다. 부모님은이 병태에 대한 가족력이 없습니다. 그러나 윌리엄 증후군을 앓고있는 사람들은 장애를 각 어린이들에게 전가 할 확률이 50 %입니다. 종종 무작위로 발생합니다.
잃어버린 25 가지 유전자 중 하나는 몸의 혈관과 다른 조직들이 늘어나도록하는 단백질 인 엘라스틴 (elastin)을 생산하는 유전자입니다. 이 유전자의 사본을 놓치면이 상태에서 보이는 혈관, 신축성 피부 및 유연한 관절이 좁아지는 것 같습니다.
조짐
윌리엄 증후군의 증상은 다음과 같습니다.
- 나중에 말하기 능력이 강하고 청력에 강한 학습으로 변할 수있는 지연된 말
- 발달 지연
- 쉽게주의 산만, 주의력 결핍 과다 활동 장애 (ADHD)
- 복통, 역류 및 구토를 포함한 수유 장애
- 작은 손가락의 안쪽 굽힘
- 학습 장애
- 경미한 수준의 지적 장애
- 매우 친절하며, 낯선 사람을 신뢰하고, 큰 소리 나 신체적 접촉을 두려워하고, 음악에 관심을 갖는 것을 포함한 성격 특성
- 짧은, 다른 사람의 가족과 비교
- 침몰 한 가슴
윌리엄 증후군 환자의 얼굴과 입에 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
- 작은 위로 코가있는 평평한 비강 다리
- 코에서 윗입술로 이어지는 긴 융기 부분
- 열린 입으로 눈에 띄는 입술
- 눈 안쪽을 덮는 피부
- 부분적으로 결손 된 치아, 결점이있는 치아 법랑질 또는 넓고 간격이 좁은 치아
시험 및 시험
징후에는 다음이 포함됩니다 :
- 몇몇 혈관의 좁히기
- 근원
- 발작 및 경직된 근육을 유발할 수있는 고혈압
- 고혈압
- 나이가 들어감에 따라 뻣뻣함으로 바뀔 수있는 이완 관절
- 눈의 홍채에서보기 드문 별 모양의 패턴
윌리엄 증후군 검사는 다음과 같습니다 :
- 혈압 검사
- 누락 된 7 번 염색체 검사 (FISH 검사)
- 도플러 초음파와 결합 된 심 초음파
- 신장 초음파
치료
윌리엄 증후군의 치료법은 없습니다. 여분의 칼슘과 비타민 D를 복용하지 마십시오. 고혈압이 발생하면이를 치료하십시오. 혈관 협착은 주요 건강 문제 일 수 있습니다. 그것이 얼마나 심각한 지에 따라 치료됩니다.
물리 치료는 관절 경직 환자에게 도움이됩니다. 발달 및 언어 치료 또한 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, 강한 언어 능력을 가지고 있으면 다른 약점을 보완하는 데 도움이 될 수 있습니다. 다른 치료법은 환자의 증상을 근거로합니다.
그것은 윌리엄 증후군을 경험 한 유전 학자에 의해 조정 된 치료를하는 것을 도울 수 있습니다.
지원 그룹
지원 그룹은 감정적 인 지원과 실질적인 조언을주고받는 데 도움이 될 수 있습니다. 다음 조직은 윌리엄 증후군에 대한 추가 정보를 제공합니다.
윌리엄 증후군 협회 - williams-syndrome.org
전망 (예후)
윌리엄 증후군 환자의 약 75 %는 지적 장애가 있습니다.
대부분의 사람들은 다양한 의료 문제 및 기타 가능한 합병증으로 인해 평생 오래 살지 못할 것입니다.
대부분의 사람들은 풀 타임 간병인을 필요로하며 감독 그룹 홈에 종종 거주합니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 신장 및 기타 신장 문제에 칼슘 침적
- 사망 (드문 경우 마취)
- 협착 된 혈관으로 인한 심부전증
- 복부 통증
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
윌리엄 증후군의 많은 증상과 징후는 출생시 분명하지 않을 수 있습니다. 자녀가 윌리엄 증후군과 비슷한 특징을 가지고 있으면 담당 의료 서비스 제공자에게 전화하십시오. 윌리엄 증후군의 가족력이있는 경우 유전 상담을 받으십시오.
예방
윌리엄 증후군의 원인이되는 유전 적 문제를 예방할 수있는 방법은 아직 없습니다. 산전 검사는 임신을 원하는 윌리엄 증후군의 가족력이있는 부부에게 가능합니다.
대체 이름
윌리엄스 뷰렌 증후군
이미지
낮은 비강 다리
염색체와 DNA
참고 문헌
Morris CA. 윌리엄 증후군. 에서 : Pagon RA, 아담 MP, Ardinger HH, 그 외 여러분 eds. GeneReviews. 워싱톤 대학, 시애틀, WA. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1249/. 2017 년 3 월 23 일 업데이트 됨. 2017 년 12 월 27 일자 액세스.
검토 날짜 2011 년 10 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.