백과 사전

메틸 말 론산 혈증

Posted on
작가: Robert Simon
창조 날짜: 20 6 월 2021
업데이트 날짜: 2 할 수있다 2024
Anonim
[ENG SUB] 지나치게 빠른 우리 아이 호흡 _제 8장 메틸말로닌산혈증 Methylmalonic acidemia
동영상: [ENG SUB] 지나치게 빠른 우리 아이 호흡 _제 8장 메틸말로닌산혈증 Methylmalonic acidemia

콘텐츠

Methylmalonic acidemia는 신체가 특정 단백질과 지방을 파괴 할 수없는 장애입니다. 그 결과 혈액에 메틸 말 론산이라는 물질이 축적됩니다. 이 상태는 가족을 통해 전달됩니다.


그것은 "신생아의 신생아 오류"라고 불리는 몇 가지 조건 중 하나입니다.

원인

이 질병은 생후 첫 해에 가장 자주 진단됩니다. 그것은 상 염색체 열성 장애로서, 결손 유전자가 양친으로부터 아이에게 전달되어야 함을 의미합니다.

이 희귀 한 상태의 신생아는 진단되기 전에 사망 할 수 있습니다. 메틸 말 론산 혈증은 남자와 여자에게 똑같이 영향을줍니다.

조짐

아기들은 출생시 정상적으로 보일 수 있지만 일단 단백질을 섭취하면 증상이 악화되어 증상이 악화 될 수 있습니다. 이 질병은 발작과 뇌졸중을 일으킬 수 있습니다.

증상은 다음과 같습니다.

  • 더 심해지는 뇌 질환 (진행성 뇌증)
  • 탈수
  • 발달 지연
  • 번성하지 못함
  • 혼수
  • 반복 된 효모 감염
  • 발작
  • 구토

시험 및 시험

메틸 말 론산 혈증 검사는 종종 신생아 선별 검사의 일부로 수행됩니다. 미국 보건 복지부는 조기 발견 및 치료가 도움이되기 때문에 출생시이 상태를 선별하는 것이 좋습니다.

이 상태를 진단하기 위해 수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.

  • 암모니아 테스트
  • 혈액 가스
  • 완전한 혈구 수
  • CT 스캔 또는 뇌의 MRI
  • 전해질 수준
  • 유전 테스트
  • 메틸 말 론산 혈액 검사
  • 혈장 아미노산 검사

치료

치료는 코발라민과 카니 틴 보충제와 저 단백질식이 요법으로 구성됩니다. 아이의 식단은주의 깊게 관리해야합니다.

보충제가 도움이되지 않는다면 건강 관리 제공자는 이소 로이신, 트레오닌, 메티오닌, 발린이라고 불리는 물질을 피하는 식사를 권장 할 수 있습니다.


간 또는 신장 이식 (또는 둘 다)은 일부 환자를 돕는 것으로 나타났습니다. 이러한 이식은 몸에 메틸 말 론산 분해를 돕는 새로운 세포를 정상적으로 제공합니다.

전망 (예후)

아기는이 질병의 첫 증상을 견디지 못할 수도 있습니다.

가능한 합병증

합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 혼수
  • 죽음
  • 신부전

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

자녀가 처음으로 발작을 일으킨다면 즉시 의료 도움을 받으십시오.

자녀에게 번창 실패 또는 발달 지연의 징후가있는 경우 제공 업체를 참조하십시오.

예방

저 단백질식이 요법은 산혈증 발작의 횟수를 줄일 수 있습니다. 이 조건을 가진 사람들은 감기 나 독감과 같은 전염성 질병에 걸린 사람들을 피해야합니다.

유전 상담은이 질환의 가족력이있는 부부가 아기를 원할 때 도움이 될 수 있습니다.

때로는 확장 된 신생아 선별 검사가 출생시 이루어지며 메틸 말 론산 혈증 검사도 포함됩니다. 자녀가이 검사를 받았는지 여부는 담당 의사에게 문의하십시오.

참고 문헌

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. 아미노산의 신진 대사에 결함이 있습니다. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 85.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. 유전 적 장애와 이형 조건. 있음 : Zitelli, BJ, McIntire SC, Norwalk AJ. Zitelli와 Davis의 아틀라스 소아과 신체 진단. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 갈비 1.


Vockley J. 유기 산혈증과 지방산 산화 장애. In : Rimoin D, Korf B, eds. Emery와 Rimoin의 의학 유전학의 원리와 실습. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2013 : chap 97.

검토 날짜 2011 년 5 월 14 일

업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 조교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.