호모 시스틴 뇨증

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 지원 그룹
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 예방
• 대체 이름
• 이미지
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2011 년 10 월 26 일

호모 시스틴 뇨증은 아미노산 메티오닌의 신진 대사에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 아미노산은 생명의 빌딩 블록입니다.

원인

Homocystinuria는 상 염색체 열성 형질로 가족에서 유전됩니다. 이것은 아동이 심각하게 영향을 받기 위해 각 부모로부터 유전자의 비 복사 사본을 상속 받아야 함을 의미합니다.

호모 시스틴 뇨증 (Homocystinuria)은 골격과 눈의 변화를 포함하여 말판 증후군과 공통점이 있습니다.

조짐

신생아는 건강 해 보입니다. 조기 증상이있는 경우 명확하지 않습니다.

완만하게 발달이 지연되거나 번창하지 못하면 증상이 나타날 수 있습니다. 시각 장애가 증가하면이 상태를 진단 할 수 있습니다.

기타 증상은 다음과 같습니다.

• 가슴 기형 (흉근, 흉부 방광)
• 볼을 가로 질러 내뿜다.
• 발의 높은 아치
• 지적 장애
• 무릎 꿇기
• 긴 팔다리
• 정신 질환
• 근시
• 거미 손가락 (arachnodactlyly)
• 크고 얇은 건축물

시험 및 시험

건강 관리 제공자는 아이가 키가 크고 얇은 것을 알 수 있습니다.

다른 징후는 다음과 같습니다 :

• 구부려 진 척추 (척추 측만증)
• 가슴의 변형
• 눈의 탈구 된 렌즈

열악한 또는 이중 시력이있는 경우, 안과 의사 (안과 의사)는 렌즈의 탈구 또는 근시를 찾기 위해 확장 된 시력 검사를 시행합니다.

혈병의 병력이있을 수 있습니다. 지적 장애 또는 정신 질환 또한 가능합니다.

주문할 수있는 시험은 다음과 같습니다.

• 혈액 및 소변의 아미노산 스크린
• 유전 테스트
• 간 생검 및 효소 분석
• 골격 엑스레이
• 섬유 아세포 배양으로 피부 생검
• 표준 안과 시험

치료

호모 시스틴뇨증의 치료법은 없습니다. 이 병에 걸린 사람들의 약 절반이 비타민 B6 (피리독신으로도 알려짐)에 반응합니다.

반응하는 사람들은 나머지 평생 동안 비타민 B6, B9 (엽산), B12 보충제를 섭취해야합니다. 반응이없는 사람들은 저 메티오닌식이를 먹어야합니다. 대부분은 트리메틸 글리신 (베타 인으로도 알려진 약)으로 치료해야합니다.

낮은 메티오닌식이도 의학도 기존의 지적 장애를 개선하지 못합니다. 호모 시스틴 뇨 치료 경험이있는 의사가 약과식이 요법을 면밀히 감독해야합니다.

지원 그룹

이러한 자료는 호모 시스틴 뇨증에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.

• HCU 네트워크 아메리카 - hcunetworkamerica.org
• NIH / NLM Genetics 가정 참조 - ghr.nlm.nih.gov/condition/homocystinuria

전망 (예후)

호모 시스틴 뇨증에 대한 치료법은 없지만 비타민 B 요법은이 질환의 영향을받는 사람들의 약 절반을 도울 수 있습니다.

어린 시절에 진단이 내려지면, 낮은 메티오닌식이 요법을 빨리 시작하는 것이 지적 장애와 질병의 다른 합병증을 예방할 수 있습니다. 이러한 이유로 일부 주에서는 모든 신생아에서 호모 시스틴 뇨증을 선별합니다.

혈중 호모시스테인 수치가 계속 상승하는 사람들은 혈전 위험이 증가합니다. 응고는 심각한 의학적 문제를 일으키고 수명을 단축시킬 수 있습니다.

가능한 합병증

가장 심각한 합병증은 혈전에서 비롯됩니다. 이 에피소드는 생명을 위협 할 수 있습니다.

탈구 된 눈의 렌즈는 심각하게 시력을 손상시킬 수 있습니다. 렌즈 교체 수술이 필요할 수 있습니다.

지적 장애는이 질병의 중대한 결과입니다. 그러나 일찍 진단을 받으면 줄일 수 있습니다.

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

귀하 또는 가족 구성원이이 질환의 증상을 보이는 경우, 특히 호모 시스틴뇨증에 대한 가족력이있는 경우 의사에게 연락하십시오.

예방

유전 상담은 호모 시스틴 뇨증의 가족력이있는 자녀가있는 사람들에게 권장됩니다. 호모 시스틴 뇨증의 산전 진단이 가능합니다. 이것은 cystathionine synthase (homocystinuria에서 누락 된 효소)를 시험하기 위해 양막 세포 또는 융모막을 배양하는 것과 관련됩니다.

부모 또는 가족에 알려진 유전자 결함이있는 경우 융모막 융모 샘플링 또는 양수 천자의 샘플을 사용하여 이러한 결함을 테스트 할 수 있습니다.

대체 이름

시스 타티 오닌 베타 - 신타 제 결핍; CBS 결핍; HCY

이미지

• 

  
  흉골 방광

참고 문헌

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF. 아미노산의 신진 대사에 결함이 있습니다. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 85.

Schiff M, Blom H. Homocystinuria 및 hyperhomocysteinemia. 에서 : Goldman L, Schafer AI, eds. 골드만 - 세실 의학. 25th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2016 : 갈라진 틈 209.

검토 날짜 2011 년 10 월 26 일

업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.