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Metocromatic leukodystrophy (MLD)는 신경, 근육, 다른 장기 및 행동에 영향을 미치는 유전 적 장애입니다. 시간이 지남에 따라 천천히 악화됩니다.
원인
MLD는 보통 arylsulfatase A (ARSA) 라 불리는 중요한 효소가 없기 때문에 발생합니다. 이 효소가 없기 때문에 설파 티드라는 화학 물질이 신체에 축적되어 신경계, 신장, 담낭 및 기타 장기를 손상시킵니다. 특히 화학 물질은 신경 세포를 둘러싸고있는 보호 피막을 손상시킵니다.
질병은 가족을 통해 전달됩니다 (상속). 부모님 모두에게 결함 유전자의 사본을 받아야 질병을 갖을 수 있습니다. 부모는 각각 결함있는 유전자를 가질 수 있지만 MLD는 갖지 못합니다. 하나의 결함있는 유전자를 가진 사람을 "캐리어 (carrier)"라고합니다.
한 부모에게서 결함 유전자 하나만 상속받은 어린이는 운송인이 될 것이지만 일반적으로 MLD를 개발하지는 않을 것입니다. 두 명의 이동 통신 사업자가 아이를 가질 때, 아이가 두 가지 유전자를 모두 갖고 MLD를 가질 확률은 1 / 4입니다.
MLD는 40,000 명 중 1 명꼴로 발생합니다. 이 질병에는 세 가지 형태가 있습니다. 증상은 증상이 시작될 때를 기준으로합니다 :
- 늦은 유아 MLD 증상은 대개 1 ~ 2 세에 시작합니다.
- 청소년 MLD 증상은 대개 4 세에서 12 세 사이에 시작됩니다.
- 성인 (및 말기 청소년 MLD) 증상은 14 세에서 성인기 (16 세 이상) 사이에 발생할 수 있지만 40 대 또는 50 대 후반부터 시작될 수 있습니다.
조짐
MLD의 증상은 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 비정상적으로 높거나 낮아진 근육의 색조, 또는 비정상적인 근육의 움직임, 그 중 어떤 것이 걷는 데 문제가 있거나 잦은 낙상을 유발할 수 있습니다.
- 행동 문제, 성격 변화, 과민 반응
- 정신 기능 감소
- 삼키는 데 어려움
- 정상적인 작업을 수행 할 수 없음
- 실금
- 불쌍한 학교 성적
- 발작
- 말썽, slurring
시험 및 시험
건강 관리 제공자는 신경계 증상에 초점을 맞추어 신체 검사를 실시합니다.
수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 낮은 아릴 설파 타제 A 활성을 찾기위한 혈액 또는 피부 배양
- 낮은 아릴 설파 타즈 A 효소 수준을 찾는 혈액 검사
- ARSA 유전자에 대한 DNA 검사
- 뇌의 MRI
- 신경 생검
- 신경 신호 연구
- 소변 검사
치료
MLD에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 치료하고 신체 및 작업 치료를 통해 사람의 삶의 질을 유지하는 데 초점을 둡니다.
유아 골수 이식에 골수 이식이 고려 될 수 있습니다.
연구는 누락 된 효소 (아릴 설파 타제 A)를 대체하는 방법을 연구하고 있습니다.
지원 그룹
추가 정보 및 리소스를 보려면 다음을 참조하십시오.
- United Leukodystrophy Association - www.ulf.org
- MLD 재단 - www.mldfoundation.org
전망 (예후)
MLD는 시간이 지남에 따라 악화되는 심각한 질병입니다. 결국 사람들은 모든 근육과 정신 기능을 잃게됩니다. 수명은 질병이 시작된 나이에 따라 다르지만 질병 경과는 보통 3 년에서 20 년 이상 지속됩니다.
이 장애가있는 사람은 정상 수명보다 짧을 것으로 예상됩니다. 진단 연령이 빠를수록 질병이 빨리 진행됩니다.
예방
이 질환의 가족력이있는 경우 유전 상담을하는 것이 좋습니다.
대체 이름
MLD; 아릴 설파 타제 A 결핍증; 백혈구 감소증 - 변색 성; ARSA 결핍증
이미지
중추 신경계 및 말초 신경계
참고 문헌
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검토 날짜 10/30/2016
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Isla Ogilvie, PhD 및 A.D.A.M.에 의해 검토되었습니다. 편집 팀.