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Acrodysostosis는 출생시 (선천적 인) 매우 드문 질환입니다. 그것은 손, 발, 코의 뼈, 지적 장애와 관련된 문제를 일으 킵니다.
원인
acrodysostosis를 가진 대부분의 사람들은 질병의 가족력이 없습니다. 그러나 때로는 조건이 부모에서 자식으로 전달됩니다. 이 조건을 가진 부모는 장애를 자녀에게 전달할 기회가 1 / 2에 달합니다.
나이가 많은 아버지에게는 약간 더 큰 위험이 있습니다.
조짐
이 질환의 증상은 다음과 같습니다 :
- 잦은 중이염
- 성장 문제, 짧은 팔과 다리
- 청각 문제
- 지적 장애
- 호르몬 수치가 정상 임에도 불구하고 신체가 특정 호르몬에 반응하지 않습니다.
- 뚜렷한 얼굴 특징
시험 및 시험
건강 관리 제공자는 일반적으로 신체 검사를 통해이 상태를 진단 할 수 있습니다. 다음 중 하나가 표시 될 수 있습니다.
- 고급 뼈 나이
- 손과 발의 골 변형
- 성장 지연
- 피부, 생식기, 치아 및 해골 문제
- 작은 손과 발을 가진 짧은 팔과 다리
- 짧은 머리, 앞뒤로 측정
- 짧은 높이
- 평평한 다리가있는 작고 위를 향한 넓은 코
- 얼굴의 독특한 특징 (짧은 코, 열린 입, 튀어 나와있는 턱)
- 특이한 머리
- 눈가에 여분의 피부가 접히는 넓은 간격의 눈.
삶의 첫 달에 x- 레이는 뼈 (특히 코)에 점 점기라고 불리는 얼룩진 칼슘 침전물을 보일 수 있습니다. 유아는 또한 다음을 가질 수 있습니다 :
- 비정상적으로 짧은 손가락과 발가락
- 손과 발에 뼈의 초기 성장
- 짧은 뼈
- 손목 근처 팔뚝 뼈의 단축
두 가지 유전자가이 상태와 연관되어 있고 유전 적 검사가 수행 될 수 있습니다.
치료
치료는 증상에 따라 다릅니다.
성장 호르몬과 같은 호르몬이 투여 될 수 있습니다. 뼈 문제를 치료하기위한 수술이 이루어질 수 있습니다.
지원 그룹
이 그룹들은 아크로스목 증에 대한 더 많은 정보를 제공 할 수 있습니다 :
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/acrodysoststosis
- NIH 유전병 및 희귀 질환 정보 센터 - rarediseases.info.nih.gov/diseases/5724/acrodysostosis
전망 (예후)
문제는 골격 침범과 지적 장애의 정도에 달려 있습니다. 일반적으로 사람들은 잘합니다.
가능한 합병증
Acrodysostosis가 발생할 수 있습니다 :
- 학습 장애
- 관절염
- 수근관 증후군
- 척추, 팔꿈치 및 손의 움직임이 심화됨
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
acrodystosis 징후가 나타나면 자녀의 공급자에게 연락하십시오. 자녀가 방문 할 때마다 신장과 체중을 측정해야합니다. 공급자가 귀하를 다음과 같이 추천 할 수 있습니다 :
- 완전한 평가와 염색체 연구를위한 유전 전문가
- 자녀의 성장 문제를 관리하기위한 소아 내분비 학자
대체 이름
Arkless-Graham; Acrodysplasia; Maroteaux-Malamut
이미지
전방 골격
참고 문헌
존스 KL, 존스 엠씨, 델 캄포 M. 다른 골격 dysplasias. In : Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. 스미스의 인식 가능한 인간 기형의 패턴. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2013 : 560-593
희소 한 질병을위한 국가 조직 웹 사이트. 아크로 스다 졸증. rarediseases.org/rare-diseases/acrodysoststosis. 2014 년에 업데이트 됨. 2018 년 11 월 12 일 액세스.
Silve C, Clauser E, 링 갈트 A. 아크로 드로 소고 증. Horm Metab Res. 2012; 44 (10) : 749-758. PMID : 22815067 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22815067.
검토 날짜 : 10/15/2018
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.