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Rubinstein-Taybi 증후군 (RTS)은 유전병입니다. 넓은 엄지 및 발가락, 짧은 키, 특징적인 얼굴 특징 및 다양한 지적 장애를 포함합니다.
원인
RTS는 드문 상태입니다. 유전자 결함 CREBBP 과 EP300 이 상태에 어떤 사람들에게서 보입니다.
어떤 사람들은 유전자를 완전히 놓치고 있습니다. 이것은 더 심각한 문제가있는 사람들에게 더욱 전형적입니다.
대부분의 경우는 산발적입니다 (가족을 통해 전달되지는 않음). 그들은 아마도 정자 또는 난자 세포에서 발생하는 새로운 유전 적 결함으로 인해, 또는 임신 초기에 발생할 수 있습니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 엄지와 큰 발가락의 확장
- 변비
- 몸에 과도한 머리카락 (다모증)
- 심장 결함, 아마도 수술을 필요로 함.
- 지적 장애
- 발작
- 출생 후 눈에 띄는 짧은 키
- 천천히인지 능력 개발
- 낮은 근력을 동반 한 운동 능력의 느린 발달
다른 증상 및 증상은 다음과 같습니다.
- 결석 또는 여분의 신장 및 기타 신장이나 방광의 문제
- 미 개발 된 뼈
- 비정상 또는 뻣뻣한 걷기 보행
- 하향 기울어 진 눈
- 낮은 귀나 기형의 귀
- 눈꺼풀 처짐 (안검 하수)
- 백내장
- Coloboma (눈의 홍채에있는 결점)
- 소두증 (과도하게 작은 머리)
- 치아가 촘촘하고 좁거나 작거나 움푹 들어간 입
- 눈에 띄는 "beaked"코
- 긴 속눈썹이있는 두껍고 아치가있는 눈썹
- 예방되지 않은 고환 (cryptorchidism) 또는 다른 고환의 문제
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다. 혈액 검사와 엑스레이 촬영도 가능합니다.
이 질병에 관여하는 유전자가 결핍되었거나 변경되었는지를 확인하기 위해 유전 테스트를 수행 할 수 있습니다.
치료
RTS에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 그러나 다음과 같은 치료법을 사용하여 일반적으로 상태와 관련된 문제를 관리 할 수 있습니다.
- 엄지 또는 발가락에서 뼈를 치료하는 수술은 때로는 이해력을 향상 시키거나 불편을 덜어 줄 수 있습니다.
- 발달 장애를 다루기위한 조기 중재 프로그램 및 특수 교육.
- 가족 구성원을위한 행동 전문가 및 지원 그룹에 의뢰.
- 심장 결함, 청력 상실 및 안구 이상에 대한 치료.
- 변비 및 위식도 역류 (GERD) 치료.
지원 그룹
Rubinstein-Taybi 학부모 그룹 미국 : www.rubinstein-taybi.com
전망 (예후)
대다수의 어린이들은 초등 읽기를 배울 수 있습니다. 대다수의 사람들은 운동 발달을 지연 시켰지만 평균적으로 그들은 2 1/2 세까지 걷는 법을 배웁니다.
가능한 합병증
합병증은 신체의 어느 부분이 영향을 받는지에 달려 있습니다. 합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 유아의 급식 문제
- 반복되는 귀의 감염 및 청력 상실
- 심장의 모양에 문제가있다.
- 이상한 심장 박동
- 피부 흉터
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
제공자가 RTS 징후를 발견하면 유전 학자와의 약속이 권장됩니다.
예방
임신을 계획하고있는이 병의 가족력이있는 부부에게는 유전 상담이 권장됩니다.
대체 이름
루빈스타인 증후군, RTS
참고 문헌
Milani D, Manzoni FM, Pezzani L 등. Rubinstein-Taybi 증후군 : 임상 특징, 유전 적 기초, 진단 및 관리. Ital J Pediatr. 2015, 41 : 4. PMID : 2559981 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25599811.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Develomental 유전학 및 선천적 결함. In : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson 유전학. 8th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 14 장.
스티븐스 캘리포니아. Rubinstein-Taybi 증후군. 유전자 리뷰. 2014; 8. PMID : 20301699 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301699. 2017 년 8 월 23 일 액세스.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.