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Sturge-Weber 증후군 (SWS)은 출생시 나타나는 희귀 질환입니다. 이 상태의 어린이에게는 포트 와인 얼룩 반점이 있으며 (보통 얼굴에) 신경계에 문제가있을 수 있습니다.
원인
많은 사람들에게서 Sturge-Weber의 원인은 GNAQ 유전자의 돌연변이 때문입니다. 이 유전자는 모세 혈관이라고 불리는 작은 혈관에 영향을 미칩니다. 모세 혈관의 문제로 인해 포트 와인 얼룩이 생깁니다.
Sturge-Weber는 가족을 통해 전달 (상속)되는 것으로 생각하지 않습니다.
조짐
SWS의 증상은 다음과 같습니다.
- 포트 와인 얼룩 (몸의 나머지 부분보다 윗면과 눈 뚜껑에 더 일반적 임)
- 발작
- 두통
- 한쪽 마비 또는 약점
- 학습 장애
- 녹내장 (눈에 매우 높은 액체 압력)
- 낮은 갑상선 (갑상선 기능 저하증)
시험 및 시험
녹내장은 증상의 징후 일 수 있습니다.
테스트에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- CT 스캔
- MRI 스캔
- 엑스레이
치료
치료는 그 사람의 징후와 증상에 근거하며 다음을 포함 할 수 있습니다 :
- 간질 용 항 경련제
- 녹내장 치료를위한 점안약 또는 수술
- 포트 와인 얼룩에 대한 레이저 요법
- 마비 또는 약점을위한 물리 치료
- 발작을 예방할 수있는 뇌 수술
지원 그룹
다음 자료는 SWS에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
- 스터지 - 베버 재단 - sturge-weber.org
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/#supporting-organizations
- NIH / NLM Genetics 가정 참조 - ghr.nlm.nih.gov/condition/sturge-weber-syndrome
전망 (예후)
SWS는 보통 생명을 위협하지 않습니다. 이 상태는 정기적 인 평생 추적 관찰이 필요합니다. 사람의 삶의 질은 발작과 같은 증상을 예방하거나 치료할 수있는 정도에 달려 있습니다.
녹내장 치료를 위해 최소한 일 년에 한 번 안과 의사 (안과 의사)를 방문해야합니다. 또한 발작 및 기타 신경계 증상을 치료하기 위해 신경 학자를 만나야합니다.
가능한 합병증
다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 두개골의 비정상적인 혈관 성장
- 항구 포도주 얼룩의 계속 된 성장
- 발달 지연
- 정서적 및 행동 적 문제
- 실명을 유발할 수있는 녹내장
- 마비
- 발작
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
건강 관리 공급자는 포트 와인 얼룩을 포함하여 모든 모반을 검사해야합니다. 발작, 시력 문제, 마비, 또는 경계 또는 정신 상태의 변화는 뇌의 커버링이 관련되어 있음을 의미 할 수 있습니다. 이러한 증상은 즉시 평가해야합니다.
예방
알려진 예방법은 없습니다.
대체 이름
뇌척수 혈관 종증; SWS
이미지
스터지 - 베버 증후군 - 발바닥
스터지 - 베버 증후군 - 다리
순환 시스템
아이의 얼굴에 와인 와인 얼룩
깊은 정맥
참고 문헌
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검토 날짜 2011 년 10 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.