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Nevoid 기저 세포 암종 증후군은 가족을 통해 전달 된 결점의 그룹입니다. 이 질환에는 피부, 신경계, 눈, 내분비선, 요로 및 생식 기관, 뼈가 포함됩니다.
그것은 비정상적인 얼굴 모양과 피부 암 및 비암 성 종양에 대한 높은 위험을 초래합니다.
원인
Nevoid 기저 세포 암종 nevus 증후군은 드문 유전 상태입니다. 이 증후군과 연관된 유전자를 PTCH ( "patched")라고합니다.
유전자는 상 염색체 우성 형질로서 가족을 통해 전달됩니다. 이것은 부모 중 한 명이 유전자를 전달하면 증후군이 생기는 것을 의미합니다.
조짐
이 질환의 주요 증상은 다음과 같습니다.
- 사춘기시기에 발생하는 기저 세포 암종이라는 피부암의 한 유형
- 사춘기에 발생하는 kerotocystic odontogenic 종양이라고 불리는 비암 성 턱의 종양
기타 증상은 다음과 같습니다.
- 넓은 코
- 구개름
- 무겁고 튀어 나온 이마
- 턱이 튀어 나와서 (경우에 따라)
- 넓은 눈
- 손바닥과 발바닥에 구멍 뚫기
이 상태는 신경계에 영향을 미쳐서 다음으로 이어질 수 있습니다 :
- 맹목
- 청각 장애
- 지적 장애
- 발작
- 뇌의 종양
이 상태는 또한 다음을 포함하는 뼈 결함을 유발합니다.
- 허리 곡률 (척추 측만증)
- 심한 만곡부 (후만증)
- 비정상 갈비
시험 및 시험
이 질환의 가족력과 기저 세포 피부암의 과거 병력이있을 수 있습니다.
테스트 결과 밝혀 질 수 있습니다 :
- 뇌종양
- 턱에있는 낭종. 비정상적인 치아 발달 또는 턱뼈 파열로 이어질 수 있음
- 착색 부분 (홍채) 또는 눈의 렌즈 결함
- 두뇌의 수분으로 인한 두부 팽창 (뇌수종)
- 늑골 이상
수행 할 수있는 테스트는 다음과 같습니다.
- 심 초음파의 심전도
- 유전 테스트 (일부 환자의 경우)
- 뇌의 MRI
- 종양의 피부 생검
- 뼈, 치아 및 두개골의 X- 레이
- 난소 종양 검사를위한 초음파 검사
치료
피부과 의사 (피부과 의사)가 검사를받는 것이 중요하므로 피부암이 아직 작을 때 치료할 수 있습니다.
이 장애가있는 사람은 신체의 어느 부분이 영향을 받는지에 따라 다른 전문가가보고 치료할 수도 있습니다. 예를 들어, 암 전문의 (종양 전문의)가 신체의 종양을 치료할 수 있으며 정형 외과의 사는 뼈 문제를 치료하는 데 도움이 될 수 있습니다.
지원 그룹
이 그룹은 nevoid 기저 세포 암종 증후군에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/nevoid-basal-cell-carcinoma-syndrome
- NLM 유전학 홈 레퍼런스 - ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome
전망 (예후)
다양한 전문의와의 후속 추적은 좋은 결과를 얻는 데 중요합니다.
가능한 합병증
이 조건을 가진 사람들은 다음과 같이 발전 할 수 있습니다.
- 맹목
- 뇌종양
- 청각 장애
- 골절
- 난소 종양
- 심장 섬유종
- 피부 손상 및 피부암으로 인한 심한 흉터
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 귀하의 건강 관리 공급자와 약속을 요청하십시오 :
- 귀하 또는 다른 가족 구성원은 특히 당신이 아이를 가질 계획이라면, 기저 세포 암종 증후군을 갖습니다.
- 이 질환의 증상을 가진 아이가 있습니다.
예방
이 증후군의 가족력이있는 부부는 임신하기 전에 유전 상담을 고려할 수 있습니다.
햇볕을 피하고 선 스크린을 사용하면 새로운 기저 세포 피부암을 예방할 수 있습니다.
X 레이와 같은 방사선을 피하십시오. 이 상태의 사람들은 방사선에 매우 민감합니다. 방사선에 노출되면 피부암이 유발 될 수 있습니다.
대체 이름
NBCC 증후군; 고린 - 골츠 증후군; 기저 세포 모반 증후군; BCNS; 기저 세포 암 - nevoid 기저 세포 암종 증후군
이미지
기저 세포 모반 증후군 - 종려 나무의 클로즈업
기저 세포 모반 증후군 - 발바닥 구덩이
기저 세포 모반 증후군 - 얼굴과 손
기저 세포 모반 증후군
기저 세포 모반 증후군 - 얼굴
참고 문헌
Evans DG, Farndon PA. Nevoid 기저 세포 암종 증후군. GeneReviews. 2015 : 10. PMID : 20301330. www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301330. 2002 년 6 월 20 일 게시 됨. 2018 년 3 월 29 일에 업데이트 됨. 2018 년 6 월 6 일 액세스.
Skelsey MK, Peck GL. Nevoid 기저 세포 암종 증후군. In : Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. 피부병 치료 : 포괄적 인 치료 전략. 5th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 갈비뼈 170.
검토 날짜 2010 년 5 월 24 일
업데이트 : Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.