연골 형성증

콘텐츠

• 원인
• 조짐
• 시험 및 시험
• 치료
• 전망 (예후)
• 가능한 합병증
• 의료 전문가에게 연락해야하는 경우
• 예방
• 참고 문헌
• 검토 날짜 2011 년 10 월 18 일

연골 무형성증 (Achondroplasia)은 가장 흔한 유형의 왜소증을 유발하는 뼈의 성장 장애입니다.

원인

연골 무형성증은 연골 수축증 (chondrodystrophies) 또는 골연동 이형성증 (osteochondrodysplasias)이라고 불리는 질환 군 중 하나입니다.

연골 무형성증 (Achondroplasia)은 상 염색체 우성 형질로 유전 될 수 있습니다. 즉, 한 부모에게서 결손 유전자를 얻게되면 그 아이는 그 장애를 갖게됩니다. 한쪽 부모에게 연골 무형 증이 있다면, 유아는 장애를 물려받을 확률이 50 %입니다. 두 부모 모두 조건이 충족되면 유아의 영향을받을 확률이 75 %까지 증가합니다.

그러나 대부분의 경우는 자발적인 돌연변이로 보입니다. 이것은 연골 무형성증이없는 두 명의 부모가 아기를 낳을 수 있다는 것을 의미합니다.

조짐

achondroplastic 왜소증의 전형적인 모습은 출생시 볼 수 있습니다. 증상은 다음과 같습니다.

• 긴 손가락과 지문 사이에 끈적 끈적한 손 모양이 나타난다.
• 숙여진 다리
• 근육 긴장도 감소
• 불균형하게 큰 머리 대 몸 크기 차이
• 눈에 띄는 이마 (정면 보스)
• 짧아 진 팔과 다리 (특히 팔과 허벅지)
• 짧은 신장 (같은 연령과 성별의 평균 신장보다 상당히 낮음)
• 척주 협착 (척추 협착)
• 후만 변형과 전만돌이라고 불리는 척추 곡률

시험 및 시험

임신 중에 산전 초음파는 태아를 둘러싼 과도한 양수를 보일 수 있습니다.

출생 후 신생아의 검사는 전후방 머리의 크기가 증가한 것을 보여줍니다. 수두증 ( "뇌의 물")의 징후가있을 수 있습니다.

긴 뼈의 X 레이는 신생아에서 연골 무형질 형성을 나타낼 수 있습니다.

치료

achondroplasia에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 척추관 협착증과 척수 압박증을 비롯한 관련 이상이 문제를 일으킬 때 치료해야합니다.

전망 (예후)

achondroplasia 사람들은 거의 5 피트 (1.5 미터) 높이에 도달하지 않습니다. 지능은 정상 범위에 있습니다. 부모에게서 비정상적인 유전자를받는 영아는 종종 몇 달을 넘기지 않습니다.

가능한 합병증

건강 문제에는 다음이 포함됩니다.

• 작은 상부기도로 인한 호흡 문제와 호흡을 조절하는 뇌 영역의 압력으로 인한 호흡 문제
• 작은 ribcage에서 폐 문제

의료 전문가에게 연락해야하는 경우

achondroplasia의 가족력이 있고 당신이 아이들을 가질 계획이라면, 당신은 당신의 건강 관리 제공자와 이야기하는 것이 도움이 될 것입니다.

예방

유전 상담은 장래 부모에게 한쪽 또는 양쪽 모두가 연골 무형질 형성에 도움이 될 때 도움이 될 수 있습니다. 그러나 연골 무형 증은 종종 자발적으로 발생하기 때문에 예방이 항상 가능한 것은 아닙니다.

참고 문헌

Hernandez-Andrade E, Yeo L, Goncalves LF, Leuwan S, Garcia M, Romero R. Fetal 근골격계. In : Norton ME, Scoutt LM, Feldstein VA, eds. 산부인과에서 Callen의 초음파 검사. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2017 년 11 월.

Horton WA, Hecht JT. 막 관통 수용체를 포함하는 장애. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : chap 696.

Krakow D. FGFR3 장애 :과 포배 성 이형성증, 연골 무형성증 및 hypochondroplasia. 에서 : Copel JA, D' Alton ME, Feltovich H, 그 외 여러분 ed. 산과 영상 : 태아 진단 및 관리. 2nd ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 갈라진 틈 50.

검토 날짜 2011 년 10 월 18 일

업데이트 : 워싱턴 주 시애틀, 워싱톤 대학 의과 대학 소아 과학 교실 교수 인 Neil K. Kaneshiro, MD, MHA. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.