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Incontinentia pigmenti (IP)는 희귀 한 피부 상태로 가족을 통해 전달됩니다. 그것은 피부, 머리카락, 눈, 치아 및 신경계에 영향을 미칩니다.
원인
IP는 IKBKG로 알려진 유전자에서 발생하는 X- 연결된 우성 유전 적 결함에 의해 발생합니다.
유전자 결함은 X 염색체에서 발생하기 때문에이 상태는 여성에서 가장 흔하게 볼 수 있습니다. 수컷에서 발생하면 대개 치명적입니다.
조짐
피부 증상에는 4 단계가 있습니다. IP가있는 영아들은 줄무늬가 많은 물집이있는 지역에서 태어납니다. 2 단계에서, 지역이 치유되면, 그들은 거친 융기로 변합니다. 3 단계에서 범프는 사라지지만 진한 색소라고 불리는 어두운 피부를 남깁니다. 몇 년 후, 피부는 정상으로 돌아갑니다. 4 단계에서는 더 가벼운 색 피부 (hypopigmentation)가있을 수 있습니다.
IP는 다음과 같은 중추 신경계 문제와 관련이 있습니다.
- 지연된 개발
- 운동 상실 (마비)
- 지적 장애
- 근육 경련
- 발작
IP 환자는 이상한 치아, 탈모 및 시력 문제가있을 수 있습니다.
시험 및 시험
의료 공급자는 신체 검사를 실시하고 눈을보고 근육 운동을 검사합니다.
피부에 비정상적인 패턴과 물집, 뼈의 이상이있을 수 있습니다. 눈 검사는 백내장, 사시 (교차 눈) 또는 기타 문제를 나타낼 수 있습니다.
진단을 확인하기 위해 다음과 같은 검사를 수행 할 수 있습니다.
- 혈액 검사
- 피부 생검
- 뇌의 CT 또는 MRI 스캔
치료
IP에 대한 구체적인 치료법은 없습니다. 치료는 개별 증상을 목표로합니다. 예를 들어, 시력을 향상시키기 위해 안경이 필요할 수 있습니다. 발작이나 근육 경련을 조절할 수 있도록 약을 처방 할 수 있습니다.
지원 그룹
이러한 리소스는 IP에 대한 자세한 정보를 제공 할 수 있습니다.
- Incontinentia Pigmenti 국제 교류 재단 - www.ipif.org
- 희귀 질환을위한 국가기구 - rarediseases.org/rare-diseases/incontinentia-pigmenti
전망 (예후)
사람이 얼마나 잘하는지는 중추 신경계 침범과 안과 질환의 중증도에 달려 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
다음과 같은 경우 귀하의 건강 관리 공급자에게 전화하십시오 :
- 너는 IP의 가족 역사가 있고 아이를 가질 것을 고려하고있다.
- 귀하의 자녀는이 장애의 증상이 있습니다.
예방
유전 상담은 IP를 가진 가족력이있는 사람들이 자녀를 가질 것을 고려하는 데 도움이 될 수 있습니다.
대체 이름
블로흐 - 슐츠 버거 증후군; 블로흐 - 지멘스 증후군
이미지
다리의 발육 곤란 색소
다리의 발육 곤란 색소
참고 문헌
이슬람 MP, 로치 ES. 신경 퇴행성 증후군. 에서 : Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. 브레들리 임상 실습의 신경학. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 100 번 챕터.
James WD, Berger TG, Elston DM. Genodermatoses 및 선천적 인 기형. James WD, Berger TG, Elston DM, eds. Andrews의 피부 질환 : 임상 피부과. 12th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 갈비 27.
검토 날짜 2011 년 4 월 14 일
업데이트 : Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.