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Cri du chat syndrome은 염색체 번호 5 번을 놓친 결과 나타나는 증상입니다.이 증후군의 이름은 유아의 소리에 기반합니다.이 소리는 높은 음조를 나타내고 고양이처럼 들릴 수 있습니다.
원인
Cri du chat syndrome은 드뭅니다. 그것은 5 번 염색체 조각이 없어서 생깁니다.
대부분의 경우는 난자 또는 정자가 발생하는 동안 발생한다고 믿어집니다. 부모가 다른 재배치 된 염색체 형태를 자녀에게 전달할 경우 소수의 경우가 발생합니다.
조짐
증상은 다음과 같습니다.
- 고음이 강하고 고양이처럼 들릴지 모릅니다.
- 아래쪽으로 눈을 기울인다.
- 낮은 출생 체중과 느린 성장
- 낮거나 비정상적으로 형성된 귀
- 지적 장애
- 부분적으로 웨빙이나 손가락 또는 발가락이 융합 됨
- 손바닥의 한 줄
- 귀 앞 피부 태그
- 모터 기술의 발달이 느리거나 불완전하다.
- 작은 머리 (소두증)
- 작은 턱 (micrognathia)
- 넓은 눈
시험 및 시험
의료 제공자는 신체 검사를 실시합니다. 다음과 같이 표시 될 수 있습니다.
- 사타구니 탈장
- 전이 직장 (복부 근육의 분리)
- 낮은 근육 톤
- Epicanthal 주름, 눈 안쪽 모서리에 여분의 피부 주름이 있음
- 외부 귀의 접힘 문제
유전 학적 검사는 5 번 염색체의 일부가 누락되었음을 나타낼 수 있습니다. 해골 x- 레이는 두개골 바닥의 모양에 문제가 있음을 나타낼 수 있습니다.
치료
특별한 치료법은 없습니다. 진료 제공자는 증상을 치료하거나 관리 할 수있는 방법을 제안합니다.
이 증후군을 앓고있는 어린이의 부모는 부모 중 한 명에게 5 번 염색체의 변화가 있는지를 결정하기 위해 유전 상담과 검사를 받아야합니다.
지원 그룹
5P- 사회 - www.fivepminus.org
전망 (예후)
지적 장애는 일반적입니다. 이 증후군을 앓고있는 어린이의 절반이 의사 소통에 필요한 언어 능력을 충분히 습득합니다. 고양이 같은 외침은 시간이지 나면서 눈에 띄지 않게됩니다.
가능한 합병증
합병증은 지적 장애 및 신체적 문제의 양에 달려 있습니다. 증상은 환자가 스스로 치료하는 능력에 영향을 줄 수 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
이 증후군은 출생시 가장 자주 진단됩니다. 진료 제공자가 아기의 증상에 대해 상담 할 것입니다. 병원을 떠난 후에는 자녀의 의료기관을 정기적으로 방문하는 것이 중요합니다.
유전 적 상담 및 검사는이 증후군의 가족력이있는 모든 사람들에게 권장됩니다.
예방
알려진 예방법은 없습니다. 임신을 원하는이 증후군의 가족력이있는 부부는 유전 상담을 고려할 수 있습니다.
대체 이름
염색체 5p 결실 증후군; 증후군을 제외한 5p; 고양이 울음 증후군
참고 문헌
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Madan-Khetarpal S, Arnold G. 유전 적 장애와 이형 조건. 있음 : Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, eds. Zitelli와 Davis의 아틀라스 소아과 신체 진단. 7th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 : 갈비 1.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.