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Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL)는 신경 세포의 드문 질환을 일컫는 말입니다. NCL은 (상 속된) 패밀리를 통해 전달됩니다.
NCL의 세 가지 주요 유형은 다음과 같습니다.
- 성인 (쿠프 스 또는 패리 병)
- 청소년 (배튼 병)
- 후기 영아 (Jansky-Bielschowsky disease)
원인
NCL은 뇌에 lipofuscin이라고 불리는 비정상적인 물질이 축적되는 것을 포함합니다. NCL은 단백질을 제거하고 재사용 할 수있는 뇌 기능에 문제가 있다고 생각됩니다.
Lipofuscinoses는 상 염색체 열성 형질로 유전됩니다. 이것은 각 부모가 조건을 개발하기 위해 아동을위한 유전자의 비 작업 사본을 전달한다는 것을 의미합니다.
NCL의 성인 하위 유형은 상 염색체 우성 형질로 상속됩니다.
조짐
NCL의 증상은 다음과 같습니다.
- 비정상적으로 증가 된 근육의 조화 또는 경련
- 실명 또는 시력 문제
- 백치
- 근육 조정의 부족
- 지적 장애
- 운동 장애
- 연설의 손실
- 발작
- 불안정한 걷기
시험 및 시험
이 질환은 출생시 나타날 수 있지만 일반적으로 어린 시절에 많이 진단됩니다.
테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 자기 형광 (가벼운 기술)
- EEG (뇌의 전기 활동을 측정)
- 피부 생검의 전자 현미경 검사
- 망막 전위도 (안구 검사)
- 유전 테스트
- 뇌의 MRI 또는 CT 스캔
- 조직 생검
치료
NCL 장애에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 NCL의 종류와 증상의 정도에 따라 다릅니다. 귀하의 건강 관리 서비스 제공자는 과민 반응과 수면 장애를 조절하기 위해 근육 이완제를 처방 할 수 있습니다. 약물은 또한 발작과 불안을 조절하기 위해 처방 될 수 있습니다. NCL을 가진 사람은 평생 도움과 보살핌이 필요할 수 있습니다.
지원 그룹
다음 자료는 NCL에 대한 자세한 정보를 제공합니다.
- 유전 및 희귀 질환 정보 센터 - rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid- lipofuscinosis
- 박쥐 질환 지원 및 연구 협회 - bdsra.org
전망 (예후)
질병이 나타날 때 젊은 사람 일수록 장애 위험과 조기 사망 위험이 커집니다. 질병을 조기에 발병하는 사람들은 시력 문제가 실명으로 진행될 수 있으며 정신 기능에 문제가 생길 수 있습니다. 이 질병이 생후 첫해에 시작되면 10 세까지 사망 할 가능성이 있습니다.
질병이 성인기에 발생하면 시력이 약해지고 시력 손실이나 정상적인 평균 수명이 나타날 것입니다.
가능한 합병증
다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.
- 시력 손상 또는 실명 (초기 발병 형태 포함)
- 출생시 심한 발달 지체에서부터 후기에 나타나는 치매에 이르는 정신 장해
- 딱딱한 근육 (근육의 긴장을 조절하는 신경에 심각한 문제가 있기 때문에)
그 사람은 다른 사람들에게 매일의 활동에 대한 도움을 전적으로 의존하게 될 수도 있습니다.
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자녀가 실명 또는 지적 장애의 증상을 보이는 경우 의사에게 연락하십시오.
예방
가족이 NCL의 알려진 병력을 가지고 있다면 유전 상담을하는 것이 좋습니다. Preemplantation 유전 진단 (PGD)이라고 부르는 태아 검사 또는 테스트가 특정 유형의 질병에 따라 제공 될 수 있습니다. PGD에서 배아는 여성의 자궁에 이식되기 전에 이상 검사를받습니다.
대체 이름
Lipofuscinoses; 배튼 병; Jansky-Bielschowsky; 쿠프스 병; Spielmeyer-Vogt; Haltia-Santavuori disease; Hagberg-Santavuori 질병
참고 문헌
Elitt CM, Volpe JJ. 신생아의 퇴행성 장애. In : Volpe JJ, Inder TE, Darras BT, et al, eds. Volpe의 신생아 신경학. 6th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2018 년 29 장.
Glykys J, Sims KB. 신경 세포성 세 포 지방 용해 장애. 에서 : Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, 그 외 여러분. Swaiman 's 소아과 신경학 : 원리와 연습. 6th ed. Elsevier; 2017 년 : 48 장.
Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. 리소좀 성 저장병. In : Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan and Oski의 유아 및 유년기의 종양학. 8th ed. 필라델피아, PA : Elsevier Saunders; 2015 : chap 25.
권 JM. 유년기의 신경 퇴행성 장애 : 신경 세포의 ceroid lipofuscinoses. 에서 : Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson 소아과 교과서. 20th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 599 장.
검토 날짜 2011 년 10 월 26 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.