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엔젤 만 증후군 (Angelman syndrome, AS)은 아동의 신체와 뇌가 발달하는 방식에 문제를 일으키는 유전 적 질환입니다. 증후군은 출생 (선천성)에서 나타납니다. 그러나, 그것은 종종 약 6 ~ 12 개월까지 진단되지 않습니다. 대부분의 경우 개발 문제가 먼저 발견됩니다.
원인
이 상태는 유전자 UBE3A.
대부분의 유전자는 쌍으로 존재합니다. 아이들은 각 부모로부터 하나씩받습니다. 대부분의 경우 두 유전자가 활성화되어 있습니다. 이것은 두 유전자의 정보가 세포에 의해 사용된다는 것을 의미합니다. 와 더불어 UBE3A 두 부모는 모두 그것을 전달하지만 어머니로부터 전달 된 유전자 만이 활동적입니다.
Angelman 증후군은 종종 UBE3A 어머니로부터 전달 된 것은 그것이하는 방식대로 작동하지 않습니다. 경우에 따라 AS는 UBE3A 유전자는 아버지로부터 왔고, 어머니에게서 나온 유전자는 없다. 이것은 유전자가 활성화되어 있지 않다는 것을 의미합니다. 왜냐하면 둘 다 아버지로부터 왔기 때문입니다.
조짐
신생아 및 유아 :
- 근음의 상실 (floppiness)
- 문제 해결
- 속쓰림 (산성 퇴조)
- 떨리는 팔과 다리 움직임
유아 및 노약자 :
- 불안정하거나 번쩍 거리는 걷기
- 거의 또는 전혀 연설
- 행복하고 흥분되는 개성
- 웃고 자주 웃으며
- 가벼운 머리카락, 피부 및 눈 색깔은 나머지 가족에 비해
- 몸통에 비해 작은 머리 크기, 머리 뒤편이 평평 해짐.
- 심한 지적 장애
- 발작
- 과도한 손과 팔의 움직임
- 수면 문제
- 혀 튀어 오름, 흘리기
- 비정상적인 씹기와 입을 막는 움직임
- 교차 한 눈
- 팔을 들어 올리고 손을 흔들며 걷기
이 장애가있는 대부분의 어린이는 약 6 개월에서 12 개월 전까지 증상을 나타내지 않습니다. 자녀가 발달하지 못하거나 말을하지 않는 등 부모가 자녀의 발달에 지체를 느낄 수 있습니다.
2 세에서 5 세 사이의 어린이들은 육포 걷기, 행복한 성격, 자주 웃음, 말하기 및 지적 문제와 같은 증상을 나타내 기 시작합니다.
시험 및 시험
유전 테스트는 엔젤 만 증후군을 진단 할 수 있습니다. 이 테스트는 다음을 찾습니다.
- 누락 된 염색체 조각
- 양 부모의 유전자 사본이 비활성 상태인지 또는 활성 상태인지 확인하기위한 DNA 검사
- 어머니의 유전자 사본에서의 유전자 돌연변이
다른 테스트에는 다음이 포함됩니다.
- 뇌 MRI
- 뇌파
치료
엔젤 만 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 치료는 상태로 인한 건강 및 발달 문제를 관리하는 데 도움이됩니다.
- 항 경련제는 통제 발작을 돕습니다.
- 행동 치료는 과잉 행동, 수면 문제 및 발달 문제를 관리하는 데 도움이됩니다.
- 직업 및 언어 치료법은 말하기 문제를 관리하고 생활 기술을 가르칩니다.
- 물리 치료는 보행 및 운동 문제에 도움이됩니다.
지원 그룹
Angelman 증후군 재단 : www.angelman.org
ASSERT : www.angelmanuk.org
전망 (예후)
AS를 가진 사람들은 평범한 수명에 가까운 삶을 살고 있습니다. 많은 사람들은 우정을 가지고 있으며 사회적으로 상호 작용합니다. 치료는 기능을 향상시키는 데 도움이됩니다. AS를 가진 사람은 스스로 살 수 없습니다. 그러나 특정 작업을 배우고 감독 그룹 홈에서 다른 사람들과 함께 생활 할 수 있습니다.
가능한 합병증
합병증에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 심한 발작
- 위식도 역류성 (가슴 앓이)
- 척추 측만증 (구부러진 척추)
- 통제되지 않은 움직임으로 인한 우연한 부상
의료 전문가에게 연락해야하는 경우
자녀가이 증상을 나타내면 담당 의료 서비스 제공자에게 전화하십시오.
예방
엔젤 만 증후군을 예방할 수있는 방법은 없습니다. AS 또는 가족 병력이있는 소아가있는 경우 임신하기 전에 의사와 상담하십시오.
참고 문헌
Dagli AI, Mueller J, Williams CA. 천사 증후군. GeneReviews. 시애틀, 워싱턴 : 워싱턴 대학교; 2015 : 5. PMID : 20301323 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301323. 2017 년 8 월 1 일에 액세스했습니다.
Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. 질병의 염색체 및 게놈 기반 : 상 염색체 및 성 염색체의 장애. In : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, eds. Thompson & Thompson 유전학. 8th ed. 필라델피아, PA : Elsevier; 2016 : 갈비 6.
검토 날짜 2011 년 8 월 6 일
업데이트 : 앨라배마 버밍엄 (Birmingham, AL)의 알라바마 대학교 (Medical Genetics)의 Anna C. Edens Hurst, MD, 조교수. VeriMed Healthcare Network에서 제공 한 리뷰. David Zieve, MD, MHA, Brenda Conaway 의학 디렉터, 편집 국장, A.D.A.M. 편집 팀.