연골 무형성증

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작가: Clyde Lopez
창조 날짜: 23 팔월 2021
업데이트 날짜: 14 십일월 2024
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[희귀질환 바로알기🔍] 4. 연골무형성증
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연골 무형성증이란 무엇입니까?

연골 무형성증은 섬유 아세포 성장 인자 수용체라고하는 체내 단백질에 영향을 미치는 유전 적 상태입니다. 연골 무형성증에서이 단백질은 비정상적으로 기능하기 시작하여 성장판의 연골에서 뼈의 성장을 늦 춥니 다. 이것은 더 짧은 뼈, 비정상적인 모양의 뼈 및 더 짧은 키로 이어집니다. 연골 무형성증 환자의 성인 키는 42 ~ 56 인치입니다.

또한,이 질환을 가지고 태어난 아이들의 20 ~ 50 %는 신경 장애를 경험하게됩니다.

연골 무형성증의 위험 요인

유전 적 결함은 부모에게서 자식으로 전염 될 수 있습니다. 그러나 약 80 %의 경우 연골 무형성증은 발달중인 배아에서 발생하는 자발적인 돌연변이 (갑작스러운 유전 적 결함)로 인해 발생합니다.

연골 무형성증 증상

다음은 연골 무형성증의 가장 흔한 증상입니다. 그러나 각 어린이는이 상태를 다르게 경험할 수 있습니다.

  • 팔과 다리가 짧아지고 팔뚝과 허벅지가 팔뚝과 다리보다 더 많이 영향을받습니다.
  • 눈에 띄는 이마와 납작한 코 다리가있는 큰 머리 크기
  • 붐비거나 잘못 정렬 된 치아
  • 구부러진 하부 척추, 후만증으로 이어질 수있는 전만증 (또는 뒤틀림)이라고도하는 상태, 또는 일반적으로 아이가 걷기 시작하면 사라지는 어깨 근처에 작은 고비가 발생하는 상태
  • 청소년기에 척수 압박으로 이어질 수있는 작은 척추관
  • 굽은 아랫 다리
  • 짧고 넓은 평평한 발
  • 중지와 약지 사이의 추가 공간 (삼지창이라고도 함)
  • 불쌍한 근육 긴장과 느슨한 관절
  • 청력 상실로 이어질 수있는 잦은 중이 감염
  • 지연된 발달 이정표 — 예를 들어 걷기는 생후 약 12 ​​개월이 아닌 18 ~ 24 개월 사이에 발생할 수 있습니다.

연골 무형성증의 증상은 다른 문제 나 의학적 상태와 유사 할 수 있습니다. 진단을 위해 항상 의사와 상담하십시오.


연골 무형성증 진단

연골 무형성증은 출생 전 태아 초음파 또는 출생 후 완전한 병력 및 신체 검사로 진단 할 수 있습니다.

DNA 검사는 이제 출생 전에 연골 무형성증이있는 아이를 가질 위험이 높은 부모의 태아 초음파 소견을 확인하기 위해 사용할 수 있습니다.

연골 무형성증의 신경 학적 문제

신경 학적 장애는 아이들이 뼈보다 더 빨리 자라면서 생기는 압박으로 인해 발생합니다. 두개골과 척추 기저부의 뼈 성장이 멈 추면 척수와 뇌간이 압축 될 수 있습니다.

이것은 뇌간, 척수, 척수 신경 뿌리 및 뇌척수액 (CSF) 공간과 같은 주요 신경계 구조를 압축 할 수 있습니다. 결국 이것은 다음과 같은 신경 학적 결함으로 이어질 수 있습니다.

Cervicomedullary Myelopathy

뇌간과 척수가 두개골을 빠져 나가는 두개골 기저부의 뼈 구멍 인 대공 구멍의 압박은 어린이의 뇌간을 "꼬임"으로 만들 수 있으며, 그 결과 다음과 같은 결과를 초래할 수 있습니다.


  • 매우 활발한 반사 신경
  • 얼어서 고움
  • 약점
  • 과민성 증가
  • 수유 불량
  • 걷기 어려움
  • 장 및 방광 조절 상실
  • 수면 무호흡증 (수면 중 아이가 호흡을 멈출 때)

뇌간 압박은 치료하지 않고 방치하면 궁극적으로 사망으로 이어질 수 있으므로 연골 무형성증이있는 어린이의 부모와 의사는 이러한 증상을 관찰해야합니다.

이러한 경우가 발생하면 소아 신경과 전문의, 소아 신경 외과 의사 또는 소아 정형 외과 전문의가 자녀의 머리, 목 또는 척추에 대한 MRI 스캔을 권장 할 수 있습니다.

뇌수종

척추 기저부 근처의 좁아짐으로 인해 CSF가 뇌간 주위 또는 두개골 안팎으로 자유롭게 흐르는 것을 방해 할 때, CSF는 심실 (뇌의 공간)에 수집됩니다. 결과 상태는 수두증입니다. 아기의 경우 수두증의 가장 분명한 증상은 빠르게 머리 둘레가 커지는 것입니다. 추가 증상은 다음과 같습니다.


  • 두통
  • 과민성
  • 혼수
  • 구토

연골 무형성증이있는 소아에서는 머리 비대가 정상이므로 소아과 의사는 특수 머리 둘레 성장 차트를 사용하여 정상적인 성장과 가능한 뇌수종을 구분할 수 있습니다.

척수 척수병증

때때로 연골 무형성증이있는 소아의 척추는 척수를 빠져 나가거나 척수로 들어가는 신경이 뼈 척주를 통과 할 수있는 충분한 공간을 허용 할만큼 충분히 자라지 않습니다.

하나의 신경근 만 압축되면 소아는 특정 팔이나 다리에 통증, 무감각 또는 쇠약을 경험할 수 있습니다. 그들은 아기처럼 아주 일찍 한 손을 다른 손보다 사용하는 것을 선호하거나 등이나 팔에 통증을 호소하는 것처럼 보일 수 있습니다.

더 심한 경우에는 척수 전체가 압박되어 척수 꼬집음 아래의 전신에 쇠약과 무감각을 유발할 수있을뿐만 아니라 장과 방광 조절을 상실 할 수 있습니다.

연골 무형성증 치료

영아는 생후 첫 2 년 동안 면밀히 모니터링 한 다음 1 ~ 2 년마다 추적하여 합병증 여부를 평가해야합니다.

연골 무형성증이있는 어린이를 돌볼 때 의사는 주기적으로 X- 레이를 촬영하여 척추와하지의 위치를 ​​모니터링합니다. 뇌와 척추의 MRI 스캔은 의사가 척추 협착증의 발생을 발견하는 데 도움이되며, 척추의 척추를 시각화하기 위해 때때로 CT 스캔이 처방됩니다.

척추 협착증 치료에는 감압과 융합이 포함될 수 있습니다. 하지 정렬 불량에 대한 치료에는 사지 교정 수술이 포함될 수 있습니다.

대공 또는 척추의 위험하게 압축 된 영역이 발견되면 외과의는 문제 영역에서 뼈와 인대를 제거하여 뇌와 척추의 구조를위한 공간을 더 확보 할 수 있습니다.

목과 척추의 구조적 무결성은 이러한 절차에서 손상되지 않으며 환자는 매우 잘하는 경향이 있습니다. 아이들은 계속 성장하기 때문에 추가적인 감압이 필요할 수 있습니다. 압박 문제는 치료하지 않으면 수개월 또는 수년에 걸쳐 영구적이 될 수 있기 때문에 신속하게 수행 할 때 수술 감압이 가장 성공적입니다.

뇌수종이 발생한 연골 무형성증이있는 어린이는 심실 복막 션트가 필요할 수 있습니다. 이 경우 소아 신경 외과 의사는 피부 아래에 길고 얇은 튜브를 놓아 어린이의 뇌실에 CSF 축적을 완화 할 수 있습니다. 한쪽 끝은 심실에, 다른 쪽 끝은 복부에 위치하여 CSF가 어린이의 머리에서 혈류로 빠르고 안전하게 흡수 될 수있는 제어 된 속도로 흐르게합니다.

연골 무형성증 아동을위한 신속한 식별과 현대적인 의료 개입은 전체적이고 행복한 삶의 기회를 최적화 할 수 있습니다.