알파 지중해 빈혈

콘텐츠

• 알파 지중해 빈혈이란 무엇입니까?
• 알파 지중해 빈혈의 원인은 무엇입니까?
• 알파 지중해 빈혈의 위험이있는 사람은 누구입니까?
• 알파 지중해 빈혈의 증상은 무엇입니까?
• 알파 지중해 빈혈은 어떻게 진단됩니까?
• 알파 지중해 빈혈은 어떻게 치료합니까?
• 알파 지중해 빈혈과 함께 생활
• 알파 지중해 빈혈에 대한 요점

알파 지중해 빈혈이란 무엇입니까?

지중해 빈혈 (탈-어-시-미-어)은 유전되는 혈액 질환입니다. 이것은 유전자를 통해 부모 중 하나 또는 둘 모두로부터 전해지는 것을 의미합니다. 지중해 빈혈이 있으면 신체가 정상보다 헤모글로빈을 적게 생성합니다. 헤모글로빈은 적혈구에있는 철분이 풍부한 단백질입니다. 그것은 신체의 모든 부분에 산소를 운반합니다.

지중해 빈혈에는 알파와 베타의 두 가지 주요 유형이 있습니다. 각 유형마다 다른 유전자가 영향을받습니다.

지중해 빈혈은 경증 또는 중증 빈혈을 유발할 수 있습니다. 빈혈은 신체에 적혈구 나 헤모글로빈이 충분하지 않을 때 발생합니다. 빈혈의 심각성과 유형은 영향을받는 유전자의 수에 따라 다릅니다.

알파 지중해 빈혈의 원인은 무엇입니까?

알파 지중해 빈혈은 헤모글로빈을 만드는 4 개의 유전자 (알파-글로빈 유전자) 중 일부 또는 전부가 없거나 손상되었을 때 발생합니다.

알파 지중해 빈혈에는 4 가지 유형이 있습니다.

• 알파 지중해 빈혈 침묵 운반자. 한 유전자가 없거나 손상되었으며 다른 3 개는 정상입니다. 혈액 검사는 일반적으로 정상입니다. 적혈구가 정상보다 작을 수 있습니다. 침묵하는 보균자는 질병의 징후가 없지만 손상된 유전자를 자녀에게 전달할 수 있음을 의미합니다. 이것은 DNA 검사로 확인됩니다.

  
  

• 알파 지중해 빈혈 보균자. 두 개의 유전자가 없습니다. 경미한 빈혈이있을 수 있습니다.

• 헤모글로빈 H 질병. 세 가지 유전자가 없습니다. 이것은 단지 하나의 작동 유전자를 남깁니다. 중등도에서 중증의 빈혈이있을 수 있습니다. 열이 나면 증상이 악화 될 수 있습니다. 특정 의약품, 화학 물질 또는 감염원에 노출되면 악화 될 수도 있습니다. 수혈이 종종 필요합니다. 알파 지중해 빈혈이있는 아이를 가질 위험이 더 큽니다.

• 알파 지중해 빈혈 전공. 4 개의 유전자가 모두 누락되었습니다. 이것은 심각한 빈혈을 유발합니다. 대부분의 경우이 상태의 아기는 출생 전에 사망합니다.

알파 지중해 빈혈의 위험이있는 사람은 누구입니까?

이것은 한쪽 또는 양쪽 부모로부터 유전되는 유전병입니다. 유일한 위험 요소는 질병의 가족력이있는 것입니다.

알파 지중해 빈혈의 증상은 무엇입니까?

알파 지중해 빈혈의 유형에 따라 사람들마다 다른 증상이 나타납니다. 각 유형의 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 조용한 알파 지중해 빈혈 운반자. 이 유형에는 증상이 없습니다.

• 알파 지중해 빈혈 보균자. 경미한 빈혈이있을 수 있습니다. 증상이 없을 수 있습니다. 또는 경미한 피로 나 운동 과민증과 같은 경미한 증상이 나타날 수 있습니다.

• 헤모글로빈 H 질병. 이 유형은 중등도에서 중증의 증상을 유발합니다. 여기에는 에너지 부족 (피로)과 운동 불내성이 포함됩니다. 간 또는 비장이 비대 해지고 피부가 노랗게 변하고 다리 궤양이 생길 수도 있습니다. 가장 심각한 유형의 알파 지중해 빈혈을 가진 아이를 가질 위험이 더 큽니다.

• 알파 지중해 빈혈 전공. 이 유형의 아기는 일반적으로 태어나 기 전에 죽습니다.

알파 지중해 빈혈은 어떻게 진단됩니까?

알파 지중해 빈혈은 세계의 다음 지역에서 가장 흔하게 발견됩니다.

• 아프리카

• 중동

• 인도

• 동남아시아

• 중국 남부

• 지중해 지역

  
  

다음 검사는 귀하가 보균자인지 확인하는 데 도움이 될 수 있으며 장애를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

• 완전한 혈구 수 (CBC). 이 검사는 일정량의 혈액에서 여러 혈액 세포의 크기, 수 및 성숙도를 확인합니다.

• A2 및 F 정량을 사용한 헤모글로빈 전기 영동. 어떤 유형의 헤모글로빈이 존재하는지 알려주는 실험실 테스트입니다.

• FEP (유리 적혈구 프로토 포르피린) 및 페리틴. 이 검사는 철분 결핍 빈혈을 배제하기 위해 수행됩니다.

이러한 모든 검사는 단일 혈액 샘플을 사용하여 수행 할 수 있습니다. 임산부의 경우 CVS (융모막 융모 샘플링) 또는 양수 천자를 사용하여 아기를 진단합니다. 알파 지중해 빈혈의 진단을 위해서는 DNA 검사가 필요합니다.

알파 지중해 빈혈은 어떻게 치료합니까?

귀하의 의료 서비스 제공자는 다음을 기준으로 귀하에게 가장 적합한 치료법을 알아낼 것입니다.

• 나이, 전반적인 건강 및 병력

• 얼마나 아픈지

• 특정 의약품, 시술 또는 요법을 얼마나 잘 처리 할 수 ​​있는지

• 상태가 지속될 것으로 예상되는 기간

• 귀하의 의견 또는 선호도

치료에는 다음이 포함될 수 있습니다.

• 엽산 일일 복용량

• 수혈 (필요에 따라)

• 비장 제거 수술

• 신체에서 여분의 철분을 줄이는 약물 (철 킬레이트 요법이라고 함)

• 헤모글로빈 H 질환에서 특정 산화제 회피

알파 지중해 빈혈과 함께 생활

알파 지중해 빈혈 환자는 증상이 없을 수 있습니다. 또는 많은 증상이있을 수 있습니다. 증상이 없더라도 전문의를 만나는 것이 좋습니다. 자녀에게 질병이 전염 될 위험을 이해하도록 도와 줄 수 있습니다.

증상이 있으면 의료 제공자와 협력하십시오. 빈혈 증상을 줄이기위한 최선의 치료법을 찾도록 도와 드릴 수 있습니다.

알파 지중해 빈혈에 대한 요점

• 지중해 빈혈은 유전되는 혈액 질환입니다. 그것은 신체가 정상보다 적은 헤모글로빈을 생성하도록합니다.

• 알파 지중해 빈혈에는 4 가지 유형이 있습니다.

• 이 상태는 유전되는 알파 지중해 빈혈의 유형에 따라 경증에서 중증의 빈혈을 유발합니다.

• 이 질환이있는 사람은 자녀에게 질병을 전염시킬 수 있습니다.

• 치료법이 없습니다. 치료를 통해 증상을 줄일 수 있습니다.