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1997 년, 존스 홉킨스 연구팀은 APC I1307K라는 유전 적 돌연변이를 발견했습니다. Adenomatous polyposis coli (APC)는 종양 성장을 억제하는 유전자입니다. APC 유전자에 결함이있는 경우 유전자를 불안정하게 만들고 결장암과 직장암으로 이어질 수있는 추가 변화에 더 취약합니다.
APC I1307K 돌연변이는 주로 Ashkenazi 유태인 유산 (동유럽 또는 러시아 조상의 유대인)에서 발견됩니다. 연구원들은 아쉬케나지 유대인의 6 %가이 유전자 돌연변이를 가지고있어 대장 암과 직장암 발병 위험이 훨씬 더 높다고 믿습니다.
APC I1307K 증상
대장 암과 직장암을 가진 많은 환자들은 초기 단계에서 증상을 경험하지 않습니다. 실제로 질병이 진행 단계로 진행될 때까지 증상이 나타나지 않을 수 있습니다. 일상적인 결장암 및 직장암 검진은 매우 중요합니다. 대장 암과 직장암의 가족력이있는 경우 11 세 어린 어린이도 선별 검사를 받아야합니다.
결장암과 직장암의 많은 증상은 다른 결장 질환의 증상이기도합니다. 따라서 필요한 검사를 수행하고 정확한 진단을 내릴 수있는 숙련 된 위장병 전문의를 만나는 것이 중요합니다.
증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.
- 대변의 피
- 설명 할 수없는 설사
- 장기간의 변비
- 복부 경련
- 대변 크기 감소
- 복부 팽창 감 (가스통, 팽만감, 포만감 및 경련)
- 설명 할 수없는 체중 감소
- 구토 및 무기력
APC I1307K 진단
Ashkenazi 유태인 혈통 인 경우 의사는이 유전자 돌연변이를 찾기 위해 유전자 검사를 권장 할 수 있습니다.
APC I1307K 진단에 대해 자세히 알아보십시오.
유전 테스트
유전 검사에는 간단한 혈액 검사가 포함됩니다. APC I1307K 검사는 특정 유전자 돌연변이 만 검사합니다. 다른 형태의 결장암과 직장암을 유발하는 유전자 돌연변이는 찾지 않습니다.
유전자 검사를 받기 전에 유전 상담을 받아야합니다. 이 약속은 유전자 검사와 관련된 많은 문제를 고려하고 검사가 귀하에게 미치는 영향을 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
APC I1307K 돌연변이 테스트 : 후보입니까?
Ashkenazi 유대인 유산이고 결장암 및 직장암 또는 폴립의 가족력이있는 경우 유전자 검사를 고려해야합니다. 가족력은 암이나 폴립을 앓고있는 가까운 가족이 한 명 이상있는 것으로 정의됩니다. 대장 암 또는 직장암의 가족력이없는 Ashkenazi 유대인은 여전히 검사를 원할 수 있습니다.
APC I1307K에 대한 양성 테스트 결과
검사 결과가 유전 적 돌연변이 양성이면 전문가는 다음을 권장합니다.
- 아직 결장암이나 폴립이없는 경우 : 35 세부터 시작하여 3 년마다 또는 가족에서 암이나 폴립이 발생한 가장 이른 나이 5 ~ 10 년 전에 정기 대장 내시경 검사를 받아야합니다.
- 대장 암 또는 폴립의 개인 병력이있는 경우 : 2 년마다 또는 의사가 권장하는 횟수만큼 정기 대장 내시경 검사를 받아야합니다.
- 유전자 돌연변이 양성 반응을 보인 사람의 친척 인 경우 : 상담과 검사도 고려해야합니다.
폴립이나 암을 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 암이 조기에 발견되면 치료가 더 성공적입니다.
가족 역사 및 신체 검사
저희 팀은 귀하의 개인 및 가족 역사를 포함하여 귀하의 병력에 대한 자세한 기록을 보관할 것입니다.
철저한 신체 검사를 실시합니다. (또한, 실험실 검사를 주문할 수 있습니다.) 신체 검사에는 디지털 직장 검사가 포함될 수 있습니다. 이 무통 시술 동안 의사는 장갑을 끼고 윤활유를 바른 손가락을 직장에 삽입하여 모든 이상을 부드럽게 느낄 것입니다.
대변 잠혈 검사
이 검사는 대변에서 잠혈 (숨겨진) 혈액을 찾습니다. 이 테스트의 경우 :
- 세 장의 작은 카드를 받게됩니다. 각 카드에 세 번의 연속 배변에서 나온 대변 샘플을 놓습니다.
- 소량의 대변을 특수 테스트 스트립에 놓습니다.
- 대변에 혈액의 흔적이 있는지 분석됩니다.
유연한 Sigmoidoscopy
유연한 결장경 검사는 직장과 하부 결장을 검사하는 데 사용됩니다. 신축성 결장경 검사를 시행하기 전에 가시성을 높이기 위해 결장에 대변이 없어야합니다. 준비에는 액체식이 요법, 관장 및 완하제가 포함될 수 있습니다.
절차 중 :
- 의사는 직장을 통해 항문과 대장에 S 자형 경을 삽입합니다. 이 부위는 암이나 폴립이 있는지 확인합니다.
- 의사는 추가 분석을 위해 조직의 작은 샘플을 제거하기 위해 내시경을 통해 생검 겸자를 삽입 할 수 있습니다. 이 절차는 약간의 경련이나 불편 함을 유발할 수 있습니다.
대장 내시경
대장 내시경 검사는 결장 내시경 검사보다 장에 더 많이 도달하기 때문에 폴립이나 암을 발견하는 가장 좋은 방법입니다. 의사가 잘 볼 수 있도록 결장에 대변이 없어야합니다. 준비에는 액체식이 요법, 관장 및 완하제가 포함될 수 있습니다. 시술 전에 진정됩니다.
대장 내시경 검사 중 :
- 의사는 직장을 통해 항문과 대장에 대장 내시경을 삽입하여 암과 폴립을 확인합니다.
- 추가 분석을 위해 조직의 작은 샘플을 제거하기 위해 내시경을 통해 생검 겸자를 삽입 할 수 있습니다.
- 폴립이 발견되면 대장 내시경을 통해 제거 할 수 있습니다.
- 경련이나 불편 함을 경험할 수 있습니다.
바륨 관장
바륨 관장 (하부 GI 시리즈라고도 함)은 직장과 결장의 X- 레이를 만드는 데 사용됩니다. 시술 전에 결장에서 대변을 제거해야합니다. 준비에는 액체 식단, 관장 또는 완하제가 포함될 수 있습니다.
바륨 관장 중 :
- 바륨 제제 (조영제)는 직장 튜브를 통해 삽입됩니다.
- 바륨은 결장의 윤곽을 그려 모든 이상을 강조합니다.
- X- 레이를 찍습니다.
- 폴립이나 암이 있으면 시각화 할 수 있습니다.
APC I1307K 치료
APC I1307K에 대한 치료법은 다양합니다. 의사가 검사 중에 암을 발견하면 수술을 권할 것입니다.