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다이아몬드 블랙 팬 빈혈 (DBA)은 일반적으로 유아기에 진단되는 희귀 한 혈액 질환으로, 골수가 몸 전체에 산소를 운반하기에 충분한 적혈구를 생성하지 못합니다. 심각한 빈혈과 신체적 이상을 유발할 수있는 잠재적으로 생명을 위협하는 상태입니다. 북미에서 매년 25 ~ 35 건의 새로운 DBA 사례가있는 것으로 추정됩니다.이 질환은 1930 년대에이 질병의 첫 사례를 발견하고 기록한 Dr. Louis Diamond와 Dr. Kenneth Blackfan의 이름을 따서 명명되었습니다. 스테로이드 약물에서 줄기 세포에 이르는 다양한 치료를 통해 혈액 전문의의 지속적인 의학적 관리가 필요합니다. 이식.
Diamond Blackfan 빈혈의 다른 이름은 다음과 같습니다.
- 블랙 팬 다이아몬드 증후군
- 선천성 순수 적혈구 무형성증
- 선천성 저형성 빈혈
- Aase 증후군 (손가락과 같은 엄지 손가락이 있고 뚜렷한 장애가 아닌 DBA의 하위 집합으로 간주 됨)
Diamond Blackfan 빈혈 증상
Diamond Blackfan 빈혈은 출생시 존재하지만 식별하기 어려울 수 있습니다. 장애를 가지고 태어난 어린이의 약 절반은 손 기형이나 심장 기형과 같은 신체적 결함을 가지고 있지만 DBA를 나타내는 명확한 표준 징후는 없습니다.
증상은 매우 경미한 것부터 심각하고 생명을 위협하는 것까지 크게 다를 수 있습니다. 적혈구는 몸 전체에 산소를 운반하기 때문에 DBA가있는 소아는 다음과 같은 혈중 산소 결핍 (빈혈)과 관련된 증상이 나타날 수 있습니다.
- 창백함 (창백함)
- 심장이 산소를 몸 전체로 계속 이동 시키려고 할 때 불규칙한 심장 박동
- 피로, 과민성 및 실신
물리적 이상이있는 경우 다음이 포함될 수 있습니다.
- 정상적인 머리 크기보다 작음
- 단신
- 납작한 코
- 구개열
- 작거나, 없거나, 여분의 엄지 손가락
- 작고 낮은 귀
- 작은 턱 또는 턱
- 넓은 눈
- Hypospadias (요로가 음경 끝에서 끝나지 않는 상태)
- 신장 이상
- 구조적 심장 결함
또한 DBA는 백내장 및 녹내장과 같은 눈 문제를 일으킬 수 있습니다. 또한이 질환은 골수이 형성 증후군, 골수가 충분한 적혈구를 생성하지 못하는 또 다른 질환, 골육종 (골암), 결장암 및 백혈병과 밀접한 관련이 있습니다.
원인
DBA의 정확한 원인은 알려져 있지 않지만, 리보솜 단백질 유전자의 유전자 변이는 80 ~ 85 % 사례에서 확인됩니다. 이러한 유형의 변이의 결과는 골수에있는 조혈 세포가 자멸하는 것입니다. 질병의 특징 인 빈혈로 이어집니다.
나머지 10 ~ 15 %의 환자에서 비정상 유전자가 확인되지 않았습니다. 환자의 약 10 ~ 20 %에서 장애의 가족력이 있습니다.
진단
Diamond Blackfan 빈혈은 일반적으로 아기가 생후 3 ~ 4 개월에 진단되지만 증상에 따라 출생시 발견되는 경우도 있습니다. 예를 들어 아기가 항상 창백하고 부족 해지면 빈혈이 의심 될 수 있습니다. 젖병이나 수유를 할 때 숨을 쉬십시오.
Diamond Blackfan 빈혈은 극히 드물고 이에 익숙한 의사도 거의 없기 때문에 정확한 진단을 내리는 데 시간이 걸릴 수 있습니다.
DBA를 진단하는 데 사용되는 혈액 검사는 다음과 같습니다.
- 완전한 혈구 수 (CBC): 적혈구, 백혈구, 혈소판 수, 혈중 헤모글로빈 수치를 측정합니다. DBA는 적혈구 수가 매우 적고 헤모글로빈이 적다는 특징이 있습니다.
- 망상 적혈구 수: 미성숙 또는 젊은 혈액 세포의 수를 측정합니다.
- 평균 체적 (MCV): CBC의 일환으로 적혈구의 크기를 측정하는 검사로 CBC에 포함됩니다.
- 적혈구 아데노신 데 아미나 제 (eADA) 활성 수준 : 면역 체계의 일부인 효소 인 eADA의 수준은 DBA를 가진 대다수의 사람들에게서 높아집니다.
유전자 검사는 대부분의 DBA 환자에서 발생하는 유전자 돌연변이를 찾는 데 사용됩니다. 생성되는 새로운 적혈구의 양이 적은지 확인하기 위해 전신 마취하에 제거 된 골수 검체 (생검)를 실시 할 수 있습니다.
질병을 확실하게 진단하려면 DBA와 유사한 두 가지 유형의 빈혈을 배제해야 할 수 있습니다. 하나는 재생 불량성 빈혈로 골수 부전을 초래합니다. 다른 하나는 판 코니 빈혈로, 골 이상, 작은 머리 크기, 작은 생식기 및 피부의 비정상적인 색소 침착과 같은 선천성 기형을 특징으로하는 또 다른 희귀 유전성 골수 부전 증후군입니다.
치료
Diamond Blackfan 빈혈에는 다음과 같은 다양한 치료 옵션이 있습니다.
스테로이드 약물
스테로이드 약물 (보통 프레드니손)은 DBA의 1 차 치료입니다. DBA가있는 어린이의 약 80 %가이 약물에 반응하여 적혈구 생성을 촉진합니다. 스테로이드 치료에 반응하는 어린이는 평생 복용해야 할 수도 있습니다. 결국 환자의 40 %는 스테로이드에 의존합니다.
스테로이드는 당뇨병, 녹내장, 뼈 약화 (골감소증) 및 고혈압과 같은 부작용이 있습니다. 어떤 경우에는 스테로이드 약물이 작동하지 않습니다.
수혈
스테로이드가 작동하지 않거나 작동하기 위해 너무 많은 양을 복용해야하는 경우 기증 된 헌혈의 수혈이 필요할 수 있습니다. 어떤 사람들은 헤모글로빈이 떨어졌을 때만 수혈이 필요한 반면, 다른 사람들은 만성 수혈 요법이 필요할 수 있습니다. 즉, 4 ~ 6 주마다 정기적 인 치료를 받아야하며, 환자의 40 %가 수혈 의존이됩니다.
킬 레이션 요법
정기적 인 수혈의 잠재적 인 단점은 너무 많은 철분이 축적된다는 것입니다. 일반적으로 신체는 새로운 적혈구를 만들 때 철을 사용하지만 다이아몬드 블랙 팬 빈혈 환자는 많은 세포를 만들지 않기 때문에 철이 축적됩니다. 혈액 내 과도한 철분은 심장 부정맥, 울혈 성 심부전, 간경변, 당뇨병, 갑상선 기능 저하증 및 기타 심각한 문제를 일으킬 수 있습니다.
체내에서 과도한 철분을 제거하려면 Exjade (데 파라시 록스)와 Desferal (데페 록 사민)의 두 가지 약물 중 하나를 사용하여 킬레이트 화 요법이 필요합니다.
줄기 세포 이식
Diamond Blackfan 빈혈에 대한 유일한 잠재적 치료법은 줄기 세포 이식 (SCT)입니다.이 방법은 결함이있는 골수를 기증자의 건강한 세포로 대체합니다. 기증자의 줄기 세포는 골수, 말초 혈 또는 제대혈에서 얻을 수 있습니다. 이것은 병원에서 몇 달이 걸리며 위험이없는 복잡한 의료 절차입니다. 성공적인 SCT에 대한 보상은 환자의 골수가 정상적으로 기능해야하며 만성 수혈 요법이나 스테로이드 약물이 필요하지 않다는 것입니다. 일반적으로 스테로이드 약물과 수혈이 도움이되지 않는 사람들을 위해 예약됩니다.
Diamond Blackfan 빈혈과 관련된 일부 신체 기형은 수술이 필요할 수 있습니다.
Verywell의 한마디
아이에게 DBA가 있다는 사실을 알게되면 화가 날 수 있지만 장애가있는 사람들은 좋은 의료 서비스를 받고 건강한 생활 방식을 추구한다면 오래 건강하고 활동적인 삶을 살 수 있습니다. DBA에 걸린 환자의 약 17 %가 자발적으로 완화 될 가능성이 있습니다. 즉, 6 개월 이상 스테로이드 나 수혈이 필요하지 않습니다. 어느 시점에서든 관해에 들어가고 나올 수 있습니다.
DBA에 대한 잠재적 인 치료법에 대한 연구가 계속되고 있습니다. Diamond Blackfan 빈혈 재단은 임상 시험 참여에 관심이있는 사람들을 도울 수 있습니다.