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브루 가다 증후군은 흔하지 않고 유전되는 심장 전기 계통의 이상으로, 건강한 젊은이의 심실 세동과 갑작스런 사망으로 이어질 수 있습니다. 젊은 사람들의 갑작스런 사망을 유발하는 대부분의 다른 상태와 달리, 브루 가다 증후군에 의해 생성되는 부정맥은 일반적으로 운동 중이 아니라 수면 중에 발생합니다.발생
브루 가다 증후군으로 진단받은 대부분의 사람들은 진단 당시의 평균 연령이 41 세인 청년에서 중년입니다. 브루 가다 증후군은 여성보다 남성에서 훨씬 더 자주 나타납니다. 일부 연구에서는 남성의 유병률이 9 배 더 높습니다. 여성보다. 미국에서 브루 가다 증후군은 약 10,000 명 중 1 명에게서 발생하는 것으로 생각됩니다. 그러나 이는 동남아시아 계 인구 100 명 중 1 명에 불과할 정도로 더 널리 퍼져 있습니다.
이 증후군에서 발견되는 유일한 심장 이상은 전기적 이상입니다. 브루 가다 증후군 환자의 마음은 구조적으로 정상입니다.
조짐
브루 가다 증후군으로 인한 가장 치명적인 문제는 수면 중 갑작스런 죽음입니다. 그러나 브루 가다 증후군 환자는 치명적인 사건 이전에 현기증, 현기증 또는 실신 (의식 상실)의 에피소드를 경험할 수 있습니다. 이러한 치명적이지 않은 에피소드로 인해 의사의주의를 끌면 진단을 내리고 후속 급사를 예방하기위한 치료를 시행 할 수 있습니다.
브루 가다 증후군은 신비한 "설명 할 수없는 갑작스런 야행성 급사 증후군"또는 SUNDS의 원인으로 확인되었습니다. SUNDS는 수십 년 전에 동남아시아의 젊은 남성에게 영향을 미치는 질환으로 처음 설명되었습니다. 이후이 젊은 아시아 남성들은 브루 가다 증후군을 앓고 있으며, 이는 대부분의 다른 지역보다 세계의 해당 지역에서 훨씬 더 많이 발생합니다.
원인
브루 가다 증후군은 심장 세포, 특히 나트륨 채널을 제어하는 유전자에 영향을 미치는 하나 이상의 유전 적 이상으로 인한 것으로 보입니다. 상 염색체 우성 형질로 유전되지만 비정상 유전자를 가진 모든 사람이 같은 영향을받는 것은 아닙니다.
심장 리듬을 제어하는 전기 신호는 심장 세포막의 채널에 의해 생성되어 하전 된 입자 (이온이라고 함)가 막을 가로 질러 앞뒤로 흐르도록합니다. 이러한 채널을 통한 이온 흐름은 심장의 전기 신호를 생성합니다. 가장 중요한 채널 중 하나는 나트륨이 심장 세포로 들어가도록하는 나트륨 채널입니다. 브루 가다 증후군에서는 나트륨 채널이 부분적으로 차단되어 심장에서 생성되는 전기 신호가 변경됩니다. 이러한 변화는 일부 상황에서 심실 세동을 일으킬 수있는 전기적 불안정성을 초래합니다.
또한 브루 가다 증후군 환자는 자율 신경 장애 (교감 신경과 부교감 신경의 불균형)의 한 형태를 가질 수 있습니다. 수면 중에 발생하는 부교감 신경의 정상적인 증가는 브루 가다 증후군 환자에서 과장 될 수 있으며,이 강한 부교감 음은 비정상 채널을 불안정하게하여 갑작스런 죽음을 초래할 수 있다고 가정합니다.
최근에는 정신 분열증과 브루 가다 ECG 패턴 사이의 강력한 연관성이 인식되었습니다.
브루 가다 증후군 환자에게 치명적인 부정맥을 유발할 수있는 다른 요인으로는 열, 코카인 사용, 다양한 약물, 특히 특정 항우울제 사용이 있습니다.
진단
Brugada 증후군으로 인한 전기적 이상은 Brugada 패턴이라고하는 패턴 인 ECG에 특징적인 패턴을 생성 할 수 있습니다. 이 패턴은 리드 V1 및 V2에서 ST 세그먼트의 상승과 함께 의사 오른쪽 번들 분기 블록으로 구성됩니다.
Brugada 증후군을 가진 모든 사람이 ECG에 "전형적인"Brugada 패턴을 가지고있는 것은 아니지만, 다른 미묘한 암시 적 변화가있을 가능성이 매우 높습니다. 따라서 브루 가다 증후군이 의심되는 경우 (예를 들어, 실신이 발생했거나 가족 구성원이 수면 중에 갑자기 사망 한 경우) ECG 이상은 전기 생리학 전문가에게 문의하여 "비정형"브루 가다 패턴이 나타날 수 있는지 평가해야합니다. 선물.
사람의 ECG가 브루 가다 패턴을 나타내고 설명 할 수없는 심각한 현기증이나 실신의 에피소드가 있거나 심장 마비에서 살아 남았거나 45 세 미만의 돌연사 가족력이있는 경우, 돌연사 위험이 있습니다. 높다. 그러나 Brugada 패턴이 있고 이러한 다른 위험 요소가 발생하지 않은 경우 급사 위험이 훨씬 낮아 보입니다.
갑작스런 사망 위험이 높은 브루 가다 증후군 환자는 적극적으로 치료해야합니다. 그러나 ECG에 Brudada 패턴이 있지만 다른 위험 요소가없는 사람들의 경우, 얼마나 공격적인지 결정하는 것은 거의 명확하지 않습니다.
전기 생리 학적 검사는 개인의 갑작스런 사망 위험을 명확히함으로써보다 어려운 치료 결정을 돕는 데 사용되었습니다. 위험을 정확하게 평가하는 전기 생리 학적 검사의 능력은 완벽하지 않습니다. 그럼에도 불구하고 주요 전문 학회는 현재 추가적인 위험 요소없이 심전도에 브루 가다 패턴이있는 사람들에게이 검사를 수행하는 것을 지원합니다.
유전자 검사는 브루 가다 증후군의 진단을 확인하는 데 도움이 될 수 있지만 일반적으로 환자의 급사 위험을 추정하는 데 도움이되지 않습니다. 더욱이, 브루 가다 증후군의 유전자 검사는 매우 복잡하며 종종 명확한 답을 얻지 못합니다. 따라서 대부분의 전문가는이 질환이있는 사람들에게 일상적인 유전자 검사를 권장하지 않습니다.
브루 가다 증후군은 종종 유전되는 유전 질환이기 때문에 현재 권장 사항은이 질환으로 진단받은 사람의 모든 1 급 친척을 선별하도록 요구합니다. 선별 검사는 ECG를 검사하고 실신 또는 심한 현기증의 에피소드를 찾는 신중한 병력으로 구성되어야합니다.
치료
브루 가다 증후군에서 갑작스런 사망을 예방하는 유일한 방법은 이식 형 제세동기를 삽입하는 것입니다. 일반적으로 항 부정맥제는 피해야합니다. 이러한 약물이 심장 세포막의 채널에서 작용하는 방식 때문에 브루 가다 증후군에서 심실 세동의 위험을 줄이는 데 실패 할뿐만 아니라 실제로 그 위험을 증가시킬 수 있습니다.
브루 가다 증후군 환자가 이식 형 제세동기를 받아야하는지 여부는 환자의 갑작스런 사망 위험이 마침내 높거나 낮은 것으로 판단되는지 여부에 따라 다릅니다. 위험이 높은 경우 (증상 또는 전기 생리 학적 검사에 근거) 제세동기를 권장해야합니다. 그러나 이식 형 제세동 기는 비싸고 자체적 인 합병증이 있기 때문에 급사 위험이 낮다고 판단되는 경우 이러한 장치는 현재 권장되지 않습니다.
운동 권장 사항
청소년이 갑작스런 사망을 초래할 수있는 심장 질환으로 진단 될 때마다 운동을 수행하는 것이 안전한지에 대한 질문을해야합니다. 이는 젊은이들에게 갑작스런 죽음을 초래하는 대부분의 부정맥이 운동 중에 발생할 가능성이 더 높기 때문입니다.
반면 브루 가다 증후군에서는 운동보다 수면 중에 치명적 부정맥이 발생할 가능성이 훨씬 더 높습니다. 그럼에도 불구하고 격렬한 운동은이 질환을 가진 사람들에게 정상보다 높은 위험을 초래할 수 있다고 가정합니다 (객관적인 증거가 거의 또는 전혀 없음). 이러한 이유로 브루 가다 증후군은 심장 질환이있는 젊은 운동 선수의 운동 권장 사항을 다루는 전문가 패널이 생성 한 공식 지침에 포함됩니다.
처음에는 브루 가다 증후군 운동에 대한 지침이 상당히 제한적이었습니다. 2005 년 제 36 차 베데스다 회의는 심혈관 이상이있는 경쟁 선수를위한 적격성 권장 사항에 대해 브루 가다 증후군 환자가 고강도 운동을 아예 피할 것을 권장했습니다.
그러나이 절대적인 제한은 이후에 너무 심각한 것으로 인식되었습니다. 브루 가다 증후군에서 나타나는 부정맥은 일반적으로 운동 중에 발생하지 않는다는 사실을 고려하여 이러한 권장 사항은 2015 년 미국 심장 협회와 미국 심장학 대학의 새로운 지침에 따라 자유화되었습니다.
보다 최근의 2015 년 권장 사항에 따르면, 브루 가다 증후군이있는 젊은 운동 선수가 운동과 관련된 증상이없는 경우 다음과 같은 경우 경쟁 스포츠에 참여하는 것이 합리적입니다.
- 그들, 의사, 부모 또는 보호자는 관련된 잠재적 위험을 이해하고 필요한 예방 조치를 취하기로 동의했습니다.
- 자동 외부 제세 동기 (AED)는 개인 스포츠 장비의 일반적인 부분입니다.
- 팀 임원은 AED를 사용할 수 있고 필요한 경우 CPR을 수행 할 수 있습니다.
Verywell의 한마디
브루 가다 증후군은 일반적으로 건강한 젊은이의 경우 수면 중에 돌연사를 유발하는 흔하지 않은 유전 적 질환입니다. 비가 역적 이벤트가 발생하기 전에이 상태를 진단하는 것이 트릭입니다. 이를 위해서는 의사가 특히 실신이나 설명 할 수없는 현기증의 에피소드가있는 사람에게 브루 가다 증후군에서 볼 수있는 미묘한 ECG 소견에주의를 기울여야합니다.
브루 가다 증후군 진단을받은 사람들은 적절한 치료를 통해 거의 항상 치명적인 결과를 피할 수 있으며 매우 정상적인 삶을 기대할 수 있습니다.