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Connexin 26 돌연변이는 선천성 감각 신경성 청력 손실의 가장 흔한 원인입니다. Connexin 26은 실제로 GJB2 (Gap Junction Beta 2) 유전자에서 발견되는 단백질입니다. 이 단백질은 세포가 서로 통신 할 수 있도록하는 데 필요합니다. Connexin 26 단백질이 충분하지 않으면 내이의 칼륨 수치가 너무 높아져 청력이 손상됩니다.모든 사람이이 유전자를 두 개씩 가지고 있지만, 각 친부모가 GJB2 / Connexin 26 유전자의 결함이있는 사본을 가지고 있다면 아기는 청력 상실로 태어날 수 있습니다. 즉, 이것은 상 염색체 열성 돌연변이입니다.
Connexin 26 돌연변이의 위험에 처한 집단
Connexin 26 돌연변이는 백인 및 Ashkenazi 유대인 인구에서 가장 자주 발생합니다. 백인은 30 명 중 1 명, 아슈 케 나지 유대인 혈통은 20 명 중 1 명입니다.
돌연변이 테스트
사람들은 자신이 결함이있는 유전자 버전의 보균자인지 확인하기 위해 검사를받을 수 있습니다. 또 다른 유전자 인 CX 30도 확인되었으며 일부 청력 손실을 담당합니다. 이미 태어난 아이의 청력 손실이 Connexin 26과 관련이 있는지 확인하기 위해 유사한 검사를 수행 할 수 있습니다. 혈액 샘플 또는 뺨 면봉. 이때 테스트 결과를 되찾기까지 약 28 일이 걸립니다.
유전 상담사 또는 유전학자는 가족력, 신체 검사 및 청력 손실 유형에 따라 가장 적합한 검사를 안내해 드릴 수 있습니다.
기타 관련 건강 문제
Connexin 26 돌연변이는 청력 손실의 비 -syndromic 원인으로 간주됩니다. 이것은이 특정 돌연변이와 관련된 다른 의학적 문제가 없음을 의미합니다.
치료
Connexin 26 돌연변이와 관련된 청력 상실은 보통 중등도에서 심도 범위에 있지만 약간의 가변성이있을 수 있습니다. 조기 개입은 발달하는 뇌에 소리를 제공하는 데 필수적이며 보청기 또는 인공 와우를 사용하여 이루어집니다.
Connexin 26 돌연변이로 인한 청력 손실의 양을 줄이거 나 제거하기 위해 유전자 치료의 가능성을 보는 현재 연구가 있습니다. 이 테스트는 주로 생쥐에서 수행되었으며 실제 인간 실험에서 수년이 걸립니다.