체강 질병에 대한 유전 검사

콘텐츠

• 체강 질병 유전 검사는 두 가지 유전자를 찾습니다
• 체강 유전자 검사는 간단한 화면을 포함합니다
• 유전 검사는 진단과 같지 않습니다

체강 질병은 유전과 관련이 있습니다. 즉, 체강에 걸리기 쉬운 유전자를 가지고있을 때만 체강이 발생할 수 있습니다. 따라서 의사들은 체강 질병 유전 검사를 점점 더 많이 사용하여 누군가가 상태를 발전시킬 경향이 있는지 확인하고 있습니다.

거의 모든 사람들이 밀, 보리, 호밀에서 발견되는 단백질 인 글루텐을 먹습니다. 그러나 올바른 유전자를 가진 사람들의 경우 글루텐 섭취는 결국 자신의 질병과 싸우는 백혈구가 소장의 내벽을 공격하게하는자가 면역 질환 인 체강 질병으로 이어질 수 있습니다.

체강 질병 유전자를 가진 모든 사람이 궁극적으로 체강 질병에 걸리는 것은 아닙니다. 실제로 인구의 최대 40 %가 필요한 유전자 중 하나 또는 둘 모두를 가지고 있으며, 실제로 인구의 1 %만이 체강 질병을 가지고 있습니다. 따라서 유전 적 잠재력이 있다고해서 체강 질병 진단을 받고 글루텐을 포기해야하는 것은 아닙니다. 사실, 그에 대한 배당률이 쌓여 있습니다.

그러나 체강 질병에 대한 유전자 검사는 특히 진단이 명확하지 않거나 향후 검사 요구 사항을 결정하려는 경우 진단 퍼즐에 또 다른 부분을 제공 할 수 있습니다.

체강 질병 유전 검사는 두 가지 유전자를 찾습니다

저를 참아주세요-이것은 복잡해집니다.

체강 질병에 걸리기 쉬운 유전자는 우리 DNA의 HLA-class II 복합체에 있으며 DQ 유전자로 알려져 있습니다. 모든 사람은 DQ 유전자의 사본 두 개를 가지고 있습니다. 하나는 어머니와 다른 하나는 아버지입니다. DQ 유전자에는 수많은 유형이 있지만 대부분의 복강 질환 사례에 관여하는 두 가지가 있습니다 : HLA-DQ2 및 HLA-DQ8.

이 중 HLA-DQ2는 일반 인구, 특히 유럽 유산을 가진 사람들에서 가장 흔합니다. 전 세계의 조상이 HLA-DQ2를 가지고있는 사람들의 약 30 % 이상이 있습니다. HLA-DQ8은 더 희귀 한 것으로 간주되어 전체 인구의 약 10 %에서 나타나는데, 중남미 사람들에게는 매우 흔합니다.

연구에 따르면 체강 질병 생검으로 진단받은 사람들의 약 96 %가 DQ2, DQ8 또는이 둘의 조합을 가지고 있다고합니다. 어머니로부터 DQ 유전자 1 개를 얻고 아버지로부터 1 개를 얻었으므로 DQ2 2 개, DQ8 2 개, DQ2 1 개와 DQ8 1 개, 또는 DQ2 또는 DQ8 1 개를 다음과 결합 할 수 있습니다. 또 다른 DQ 유전자.

어쨌든 DQ2 또는 DQ8 중 하나를 가지고 있다면 체강 질병의 위험이 훨씬 더 높은 것으로 간주됩니다. 유전자 중 하나 (DQ2 또는 DQ8)의 사본 두 개를 보유하면 위험이 훨씬 더 높아질 수 있다는 증거가 있습니다.

적어도 한 연구에 따르면 또 다른 특정 유전자 인 HLA-DQ7도 개인이 체강 질병에 걸리기 쉬운 것으로 나타났습니다. 실제로이 연구에서 생검으로 입증 된 체강 질병이있는 사람의 2 %가 HLA-DQ7을 앓 았지만 DQ2 또는 DQ8은 그렇지 않았습니다. 그러나 DQ7이 실제로 체강 질병에 걸리기 쉬운 지에 대한 논란이 있으며, 미국의 유전자 검사는 현재 DQ7을 "복강 질병 유전자"로 인식하지 않습니다.

또한 새로운 연구에 따르면 비 복강 글루텐 감수성을 개발하기 위해 HLA-DQ2 또는 HLA-DQ8을 ​​휴대 할 필요가 없습니다. 글루텐 감수성과 관련된 추가 HLA-DQ 유전자가있을 수 있습니다.

체강 유전자 검사는 간단한 화면을 포함합니다

체강 질병 유전자 검사는 전혀 침습적이지 않습니다. 실험실에 혈액 샘플을 제공하거나 면봉을 사용하여 뺨 안쪽에서 세포 몇 개를 수집하거나 주사기 또는 바이알을 사용하여 타액을 수집합니다. 혈액, 뺨 세포 또는 타액은 실험실에서 분석됩니다. 이러한 방법은 모두 똑같이 정확한 결과를 생성합니다.

대부분의 사람들은 의사가 지시 한 다른 검사와 함께 유전자 검사를 실시합니다. 그러나 의사의 개입 없이도 검사를받을 수 있습니다 (비싸지 만).

의사의 지시없이 검사를받을 수있는 두 곳이 있습니다. 달라스에있는 전문 실험실 인 Enterolab (Enterolab도 글루텐 감수성 검사를 수행함)와 유전자 검사 서비스 인 23andMe.com입니다.

약 $ 150 (주문할 때 지불)에 Enterolab은 유전자를 분석하고 두 가지 주요 체강 질병 유전자 중 하나를 보유하고 있는지 여부를 포함하여 보유하고있는 HLA-DQ 유전자를 알려줍니다. 이 검사는 뺨 안쪽에 면봉으로 채취 한 세포로 수행되므로 혈액 채취가 필요하지 않습니다. 뺨을 닦고 샘플을 발송하면 약 3 주 이내에 결과가 이메일로 전송됩니다.

한편 23andMe.com을 사용하면 바이알에 침을 뱉고 테스트를 위해 바이알을 보냅니다. 이 회사는 약 $ 200의 비용이 드는 "Health and Ancestry"옵션을 통해 체강 질병 유전자 검사를 제공합니다. 귀하의 보고서는 또한 귀하의 조상에 대한 자세한 정보와 유전 적 친척에 대한 데이터를 제공합니다.

유전 검사는 진단과 같지 않습니다

체강 유전자를 보유한 모든 사람이 체강 질환으로 진단되는 것은 아니기 때문에 (대부분의 사람들은 실제로 유전자를 사용해도 상태가 발생하지 않음) 양성 유전자 검사가 진단과 같지 않습니다.

귀하의 모든 양성 체강 질병 유전자 검사는 의사가 체강 질병에 대해 "고위험"그룹으로 간주하는 것입니다. 따라서 체강 질병 유전자 검사는 주로 체강 증상이있는 경우 체강 질병을 배제하는 데 유용합니다. 어떤 경우에는 명확하지 않은 체강 검사 결과가 나타날 수 있으며 유전자 검사는 의사가 적절한 진단을 내리는 데 도움이 될 수 있습니다.

유전자 검사는 또한 체강 진단을받은 가족 구성원의 체강 질병을 배제하는 데 도움이됩니다. 친척에 대한 체강 질병 검사는 가족 중 누군가가 진단을 받으면 권장되지만 체강 질병 유전자를 가지고 있다는 것을 알고 있다면 더 면밀히 추적해야합니다.

마지막으로, 유전자 검사를 사용하여 이미 글루텐이없는 식단을 섭취하고있는 사람에게 체강 질병이 발생할 가능성이 있는지 확인할 수 있습니다.

기존의 체강 질병 검사가 정확하려면 글루텐을 섭취해야합니다. 그러나 일부 사람들은 글루텐이 함유되지 않은 음식을 먹으면 기분이 나아지고 식단에서 글루텐 단백질을 제거한다는 것을 알고 있습니다. 전에 체강 질병 검사를 받고 있습니다. 나중에 진단을 원한다고 결정하면 글루텐 도전을 시도하거나 유전자 검사를받는 두 가지 선택이 있습니다.

체강 질병 유전자 검사를 위해 글루텐을 섭취 할 필요는 없습니다. 가능성 체강 질병이 발생하는 것이 아니라 실제로 가지고있는 경우가 아닙니다. 따라서 유전자 검사가 실제로 체강 질병이 있는지에 대한 절대적인 답을 제공 할 수는 없지만, 많은 사람들은 자신의 상태에 대한 더 많은 정보를 얻기 위해 글루텐을 다시 섭취 할 필요가 없기 때문에 글루텐 도전보다 그것을 선호합니다.

우리가 아직 소아 지방 변증에 대해 알지 못하는 것이 많으며, 소아 지방 변증 유전자를 가진 일부 사람들은 왜 발병하지만 다른 사람들은 그렇지 않은지 분명하지 않습니다. 그러나 체강 질병 유전자 검사는 가족 구성원과 완전히 명확하지 않은 경우의 상태에 대한 위험을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.