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체디 악-히가시 증후군은 드문 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 그것은 리소좀의 기능에 이상을 일으키는 DNA의 이상 또는 신체 기능의 많은 중요한 측면에 중요한 세포 내의 요소에서 발생합니다.면역 체계는 특히이 질병의 영향을 받아 신체가 바이러스와 박테리아에 맞서 싸울 수 없게하여 어린 시절에 종종 치명적임이 입증되는 재발 성 감염으로 이어집니다. 리소좀 기능 장애는 또한 신경 학적 이상, 백색증 및 응고 결함을 포함한 다양한 다른 문제를 유발합니다.
발병률이 1,000,000 분의 1 미만인 매우 드문 상태입니다. 전 세계적으로 500 건 미만의 사례가보고되었습니다.
조짐
백색증
이러한 유전 적 이상이있는 사람은 일반적으로 영아기와 아동기에 확인됩니다. 멜라닌을 형성하는 세포 인 멜라닌 세포는 필요한 곳으로 적절하게 운반되지 않습니다. (멜라닌은 눈, 피부 및 머리카락의 색소입니다.)
이로 인해 Chediak-Higashi 환자는 안구 피부 백색증 (오큘로, "눈"을 의미하고 피부, 의미 "피부"). 대부분의 환자는 회색, 흰색 또는 금발처럼 보일 수있는 얇고 가벼운 머리카락을 가진 밝은 피부를 가지고 있습니다. 그들의 눈은 일반적으로 밝은 색이며 광 공포증, 안진 증, 사시 또는 시력 저하가있을 수 있습니다.
안구 피부 백색증의 "피부"증상은 얼룩덜룩하게 나타나는 과색 소 침착 또는 저 색소 침착으로 나타날 수 있습니다.
백색증이란 무엇입니까?진행성 신경 기능 장애
말초 신경계와 중추 신경계를 포함한 신경 학적 결함은 점진적이며 유아기 이후까지 생존하는 사람들의 약 10 ~ 15 %에서 발생합니다. 발작, 운동 장애, 치매, 발달 장애 지연, 쇠약, 감각 결핍, 떨림, 운동 실조 및 뇌신경 마비.
면역 결핍
황색 포도상 구균, 연쇄상 구균, 폐렴 구균 등 특정 박테리아에 의한 빈번한 감염. 우리 몸의 감염과 싸우는 세포 인 호중구는 감염과 싸우는 백혈구의 능력에 영향을 미치는 비정상적인 과립으로 인해이 증후군에서 제대로 기능하지 않습니다.
감염은 일반적으로 심각하며 피부, 호흡기 및 점막에 위치합니다.
감염은 "화농성"으로 알려져 있는데, 이는 고름으로 가득 차 있고 일반적으로 악취가 나는 것을 의미합니다. 궤양을 유발할 수있는 표면적에서 깊은 곳까지 다양합니다. 이들은 흉터를 남기고 천천히 치유됩니다. 질병이 성공적으로 치료되지 않으면 대부분의 소아가 질병의 가속화 단계에 도달하여 혈구 식세포 성 림프 조직 구증 (HLH)도 발생할 수 있으며 이는 심각한 면역 결핍을 유발할 수 있습니다. 발열, 비장 및 간 비대, 출혈. 이것은 유아기 또는 유아기 초기에 발생할 수 있으며 일반적으로 치명적입니다.
혈액 장애
환자는 혈소판 결함으로 인해 응고가 불가능하여 비정상적인 출혈과 쉽게 멍이 들게됩니다.
기타 질병
신장, 위장관 및 치주 질환과 같은 다른 장기 시스템이 영향을받을 수 있습니다.
원인
체디 악-히가시 증후군은 LYST 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 드문 상 염색체 열성 유전 질환입니다. 이는 두 부모 모두 돌연변이 유전자의 사본을 가지고 있지만 일반적으로 증상의 징후와 증상을 보이지 않습니다.
LYST 유전자는 리소좀 밀매 조절 자로 알려진 단백질을 만들기위한 지침을 제공합니다. 이 조절기가 없으면 리소좀 기능, 크기 및 구조가 파괴되고 신체가 정기적 인 유지 관리 및 기능을 수행 할 수 없습니다.
이러한 기능에는 소화 효소를 사용하여 박테리아를 소화하고 독성 물질을 분해하고 세포 구성 요소를 재활용하여 세포 내에 원하지 않는 내용물을 처리하는 것이 포함됩니다. 오작동하는 면역 체계는 감염으로부터 신체를 보호 할 수 없습니다.
진단
Chediak-Higashi의 진단은 일반적으로 부분 안피 백색증 및 재발 성 화농성 감염 환자에서 의심됩니다. 첫 번째 단계는 혈액 도말 검사입니다. 이것은 호중구, 호산구 및 기타 과립구의 거대 호산구 과립을 포함하는 질병의 전형적인 징후를 검사합니다. 그들은 골수, 멜라닌 세포, 위 점막, 섬유 아세포 신 세관 상피, 말초 및 중추 신경 조직을 포함한 많은 위치에서 발견됩니다.
Chediak-Higashi와 유사하게 보이는 몇 가지 장애가 있습니다. 일부 (그리 셀리 증후군, 헤르만 스키 푸들 락 증후군 포함)을 구별하기 위해 유전자 검사를 수행해야합니다. 이들은 CHS1 / LYST 유전자의 돌연변이를 찾습니다.
그런 다음 질병의 가속화 단계에 진단 기준이 있으며, 환자는 열, 비장 비대, 적어도 두 개의 말초 혈통 감소, 자연 살해 세포 활동이 낮거나없는, 고 페리틴 혈증, 그리고 , 고 중성 지방 혈증 및 / 또는 저 섬유소원 혈증, 골수, 비장 또는 림프절의 혈식 세포증, 높은 수준의 인터루킨 2 수용체. 이 기준은 hemophagocytic lymphohistiocytosis에 대해서도 동일합니다.
양성 가족력으로 인해 자궁에서 태아가이 질환을 앓고 있다고 의심되는 경우, 융모막 융모 샘플링, 태아 혈액 또는 모발 샘플링으로 산전 진단이 가능합니다.
치료
진단시 초기 치료에는 세균 감염을 예방하기 위해 예방 적으로 항생제를 사용하는 것이 포함됩니다. 감염이 발생하면 적극적인 치료가 필요합니다. 감염을 예방하기 위해 과립구 집락 자극 인자 (G-CSF로 알려짐)를 사용하여 박테리아와 싸우는 호중구를 증가시켜 감염을 줄입니다.
글루코 코르티코이드와 비장 제거는 가속기의 시작을 지연시키는 데 다소 성공적으로 입증되었으며, 사용되는 다른 치료법으로는 정맥 내 감마 글로불린, 항 바이러스제 및 화학 요법이 있습니다. 그러나 이러한 치료법 중 어느 것도 치료 효과가 없습니다.
Chediak-Higashi의 면역 및 혈액 학적 영향을 교정하기 위해 제대혈 이식을 포함한 동종 조혈 세포 이식 (HCT)이 선택 치료입니다. 이것이 성공하더라도 불가피하게 신경 학적 악화를 유발하는 안구 피부 백색증이나 진행성 신경 학적 장애를 예방하지는 못합니다.
HCT는 환자, 특히 HLH에서 감염이 적게 발생하면 더 성공적으로 간주됩니다. 따라서 초기 HCT가 이상적이며 HLH 및 질병의 가속화 단계 발생 위험을 낮출 수 있습니다.
이식에 성공한 환자는 심각한 감염이 없으며 가속 단계로 진행 (또는 재발)하지 않습니다.
이식하지 않으면 체디 악 히가시 환자 대부분이 7 세가되기 전에 화농성 감염으로 사망합니다. 체디 악 히가시 증후군 환자 35 명을 대상으로 한 조사에서 이식 후 5 년 생존 확률은 62 %였습니다.
그러나 이식 여부와 관계없이 성인 초기까지 살아남은 소수의 환자는 20 대 초반에 이르면 신경 학적 결손이 발생합니다.
질병의 가족력이 있다면 의사와 반드시상의하십시오.
희귀 질병 진단을받는 것이 그토록 어려운 이유