콘텐츠
Coffin-Lowry 증후군은 경미하거나 심각한 지적 장애뿐만 아니라 성장 및 운동 조정의 발달 지연을 특징으로하는 드문 신경 장애입니다. 일반적으로 남성에게 더 심하며, 영향을받은 사람은 두드러진 이마와 넓게 아래로 기울어 진 눈, 짧고 넓은 코, 짧은 손가락으로 부드러운 손과 같은 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 비정상적인 척추 만곡, 키가 짧아지고 소두증 (비정상적으로 작은 머리).조짐
남성에게 더 심한 경향이있는 코핀-로리 증후군의 증상은 나이가 들어감에 따라 더욱 두드러집니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 지적 장애: 이 증상의 범위는 경증에서 심각한 지적 장애에 이르기까지 다양하며,이 상태를 가진 일부 사람들은 언어 능력이 발달하지 않습니다.
- 넓은 얼굴 특징 : 특히 남성에서 두드러지고 만년기에 가장 잘 보이는 코핀-로리 증후군 환자는 눈에 띄는 이마, 넓고 아래로 기울어 진 눈, 짧고 넓은 코, 두꺼운 입술을 가진 넓은 입을 가지고 있습니다.
- 크고 부드러운 손 : 이 상태의 또 다른 특징은 짧고 가늘어지는 손가락을 가진 크고 부드러운 손입니다.
- 자극 유도 드롭 에피소드 : 어떤 사람들은 어린 시절이나 청소년기에 발생하며,이 상태를 가진 일부는 큰 소리 나 소음에 반응하여 쓰러 질 수 있습니다.
- 척추 곡률 : Coffin-Lowry 증후군을 앓고있는 많은 사람들은 척추 측만증 (측면 만곡) 또는 척추 후만증 (외부 둥글 림)을 경험합니다.
- 소두증: 비정상적으로 작은 머리-소두증-이 빈번한 증상입니다.
- 골격 환상 체 : 이 증후군을 가진 사람들은 이중 관절, 짧은 엄지 발가락, 두꺼운 얼굴 뼈, 더 긴 뼈의 단축, 뾰족하거나 움푹 들어간 가슴 뼈를 가질 수 있습니다.
- 근육량 손실 : Coffin-Lowry 증후군을 앓고있는 사람들에게서 근육의 형성 불량이 종종 관찰됩니다.
- 점진적 경련 : 이것은 시간이 지남에 따라 악화 될 수있는 문제인 특정 근육 그룹이 긴장되는 것으로 정의됩니다.
- 수면 무호흡증: 이 상태의 자주 기록되는 증상은 코골이 및 / 또는 수면 중 호흡 문제인 수면 무호흡증입니다.
- 뇌졸중 위험 증가 : Coffin-Lowry 증후군을 앓고있는 사람들이 뇌로가는 혈류 장애로 인해 위험한 뇌졸중 위험이 증가한다는 증거가 있습니다.
- 사망률 증가 : 연구에 따르면이 상태를 가진 사람들은 결국 수명이 크게 단축 될 수 있습니다.
위에서 언급했듯이 이러한 증상은 매우 다양하며 일부는 다른 증상보다 훨씬 더 두드러집니다.
원인
선천성 질환 인 Coffin-Lowry 증후군은 X 염색체의 두 가지 특정 유전자 인 RPS6KA3 및 RSK2 중 하나의 돌연변이로 인해 발생합니다.이 유전자는 신체의 세포, 특히 학습, 장기 기억에 관련된 세포 간의 신호 전달을 조절하는 데 도움이됩니다. 형성 및 신경 세포의 전반적인 수명. 또한 다른 유전자의 기능을 제어하는 데 도움이된다는 사실이 입증되어 하나의 돌연변이가 캐스케이드 효과로 이어질 수 있지만 궁극적으로이 돌연변이의 정확한 메커니즘을 확인하기 위해서는 더 많은 연구가 필요합니다.
특히,이 상태는 "X- 연결 우성 패턴"을 따르며, 이는 영향을받은 RPS6KA3 또는 RSK2 유전자가 X 염색체 (성 연결 염색체 2 개 중 하나)에 있음을 의미합니다. Coffin-Lowry 증후군을 유발하므로 "우세"합니다. 이 유전 패턴에서, 증후군을 가진 아버지는 그것을 아들에게 전달할 수 없습니다 (아들이 아버지로부터 Y 염색체를 받고 X 염색체는 어머니로부터 오기 때문에). 대부분의 사례 (70 ~ 80 %)는 증후군의 가족력이없는 사람들에게서 발생합니다.
진단
Coffin-Lowry 증후군의 초기 진단에는 신체적 특징 평가가 포함됩니다. 의사는 다른 발달 문제와 장애에 주목하면서 질병 고유의 신체적 특징을 찾을 것입니다. 이 초기 작업은 일반적으로 뇌의 X-ray 또는 MRI와 같은 이미징 기술을 통해 지원됩니다. 진단은 볼 면봉으로 채취하여 RPS6KA3 및 RSK2의 존재와 활성을 확인하는 분자 유전 검사로 확인할 수 있습니다. 이것은 성별에 따라 약간 씩 다르며 특히 의심되는 진단을 확인할 수만 있습니다. 이 질환을 앓고있는 사람 중 소수는 돌연변이가 감지되지 않습니다.
치료
이 상태에 대한 단일 표준 치료법은 없습니다. 오히려 Coffin-Lowry 증후군에 대한 접근 방식은 증상의 유형과 심각도에 기반합니다. 질환이있는 사람은 정기적으로 심장 건강, 청각 및 시력 검사를 받아야합니다.
또한 자극에 의한 낙하 발생시 항간질제를 처방 할 수 있으며, 이러한 증상을 경험하는 사람은 헬멧을 착용해야 할 수 있습니다. 또한 상태와 관련된 척추 만곡을 치료하기 위해 물리 치료 또는 수술이 필요할 수 있습니다. 이것은 결국 호흡 능력과 심장 건강에 영향을 미칠 수 있기 때문입니다.
이 상태의 지적 및 발달 적 측면을 취하기 위해 물리 및 작업 치료 접근법과 함께 특별히 음식을 제공하는 교육도 매우 도움이 될 수 있습니다. 또한 의사가 이와 같은 선천성 질환을 유전받을 위험에 대해 가족과 이야기하는 유전 상담이 종종 권장됩니다.
갓돌
이러한 연쇄적인 효과가있는 상태는 큰 부담을 남깁니다. Coffin-Lowry 증후군 사례의 중증도에 따라 치료는 지속적이고 강렬한 과정이 될 수 있습니다. 영향을받은 사람들의 가족은 중요한 지원과 공감 역할을해야합니다. 즉, 적절한 지원과 개입을 통해 질병을 가진 사람들은 훌륭한 삶의 질을 달성 할 수 있습니다. 치료 및 지원 그룹은 증후군에 걸린 가족에게도 도움이 될 수 있습니다.
Verywell의 한마디
Coffins-Lowry 증후군은 단 하나의 확립 된 치료법이 없기 때문에 어렵습니다. 위에서 언급했듯이 주요 접근 방식은 치료와 헌신이 필요한 효과 및 증상 관리를 포함합니다. 그것을 취하는 것은 적극적이고 참여한다는 것을 의미합니다. 그것은 자신과 사랑하는 사람들을 지식으로 무장시키는 것을 의미하며 올바른 종류의 의료 도움을 찾는 것을 의미합니다. 그 부분과 소포는 간병인, 가족 및 상태가 비슷한 사람들과 의사 소통하고 명확하게 의사 소통하려는 의지입니다.
좋은 소식은이 증후군과 모든 선천성 질환에 대한 이해가 빠르게 증가하고 있으며 치료 옵션이 확대되고 있다는 것입니다. 문제의 사실은 오늘날 우리가 Coffin-Lowry 증후군 사례에 맞설 준비가되어 있다는 것입니다. 그리고 발전 할 때마다 전망이 더 밝고 밝아집니다.