콘텐츠
Costello 증후군은 신체의 여러 시스템에 영향을 미치는 매우 드문 질환으로, 단신, 특징적인 얼굴 특징, 코와 입 주변의 성장, 심장 문제를 유발합니다. Costello 증후군의 원인은 알려져 있지 않지만 유전 적 돌연변이가 의심됩니다. 2005 년 미국 델라웨어에있는 DuPont Hospital for Children의 연구원들은 그들이 연구 한 Costello 증후군 환자 40 명 중 82.5 %에서 HRAS 염기 서열의 유전자 돌연변이가 존재한다는 사실을 발견했습니다.전 세계 의학 문헌에 코스텔로 증후군에 대한 약 150 건의 보고서 만 발표되었으므로 증후군이 실제로 얼마나 자주 발생하는지 또는 누가 영향을받을 가능성이 더 높은지는 분명하지 않습니다.
조짐
Costello 증후군의 전형적인 증상은 다음과 같습니다.
- 체중 증가 및 출생 후 성장이 어려워 키가 짧음
- 목, 손바닥, 손가락 및 발바닥의 과도한 느슨한 피부 (cutis laxa)
- 입과 콧 구멍 주변의 비 암성 성장 (유두종)
- 큰 머리, 크고 두꺼운 돌출부, 두꺼운 입술 및 / 또는 넓은 콧 구멍이있는 낮은 귀의 특징적인 얼굴 모양
- 정신 지체
- 손과 발 또는 팔과 다리의 두껍고 건조한 피부 (과각화증)
- 손가락의 비정상적으로 유연한 관절.
일부 개인은 팔꿈치의 움직임이 제한되거나 발목 뒤쪽의 힘줄이 조여 질 수 있습니다. Costello 증후군이있는 개인은 심장 결함 또는 심장 질환 (심근 병증)이있을 수 있습니다. 암성 및 비 암성 모두에서 종양 성장의 높은 발생률이 증후군과 관련되어 있습니다.
진단
Costello 증후군의 진단은 장애를 가지고 태어난 아이의 신체적 외모와 존재할 수있는 다른 증상을 기반으로합니다. Costello 증후군을 앓는 대부분의 어린이는 수유, 체중 증가 및 성장에 어려움이 있으므로 진단을 제안 할 수 있습니다. Costello 증후군의 진단은 암시적인 임상 소견과 분자 유전 검사를 통해 HRAS 유전자의 병원성 변이를 확인함으로써 확립됩니다.
치료
Costello 증후군에 대한 특별한 치료법은 없으므로 의료 서비스는 현재의 증상과 장애에 중점을 둡니다. Costello 증후군을 가진 모든 개인은 심장 결함 및 심장 질환을 찾기 위해 심장 검사를받을 것을 권장합니다. 물리 및 작업 치료는 개인이 자신의 발달 잠재력에 도달하도록 도울 수 있습니다. 종양 성장, 척추 또는 정형 외과 적 문제, 심장 또는 혈압 변화에 대한 장기 모니터링도 중요합니다. Costello 증후군 환자의 수명은 심장 문제 나 암 종양의 존재에 영향을 받기 때문입니다.