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크로 존 증후군은 두개골 발달 (두개 골유합 증)에 영향을 미치는 몇 가지 유전 적 상태 중 하나입니다. 이 질환은 유전 및 신경 질환을 광범위하게 연구 한 Louis Edouard Octave Crouzon이라는 신경 학자의 이름을 따서 명명되었습니다.Crouzon 증후군에서 두개골의 뼈 (봉합사)를 연결하는 경계가 일반적으로 더 빨리 닫힙니다. 조기 폐쇄로 인해 비정상적인 모양의 두개골과 비정상적인 얼굴 특징이 생깁니다.
크로 존 증후군은 주로 뼈, 근육, 관절 및 연골을 포함하는 신체의 근골격계와 관련됩니다. 이 질환이있는 영아는 발달이 미흡하거나 크기가 비정형 인 신체적 특징을 가질 수 있습니다.
상태의 신체적 영향으로 인해인지 장애가 발생하는 경우 일반적으로 수술을 통해 가역적입니다 (예 : 뇌에 대한 압력 완화). 크로 존 증후군 어린이는 일반적으로 정상적인인지 발달을 보입니다.
그러나이 상태로 태어난 아이들은인지 및 지성에 영향을 미치는 다른 유전 적 또는 발달 적 상태를 가질 수도 있습니다.
이러한 유전 적 유전 적 장애는 지적 장애를 일으킬 수 있습니다
조짐
크로 존 증후군의 특징은 주로 신체적이며 영아 또는 아동의 외모에 영향을 미칩니다. 상태의 가장 일반적인 특징은 다음과 같습니다.
- 비정상적인 모양의 얼굴
- 높은 이마
- 작은 코
- 낮게 설정된 귀
- 저개발 된 턱, 코, 귀 및 치아
- 다른 방향을 가리키는 눈 (사시)
이러한 저개발 구조는 Crouzon 증후군 어린이에게 증상을 유발하고 다른 건강 문제를 유발할 수 있습니다. 예를 들어 청력 상실, 호흡 곤란, 시력 변화, 치아 문제를 경험할 수 있습니다. 식별되는 한 이러한 문제의 대부분을 치료할 수 있습니다.
Crouzon 증후군의 덜 흔한 증상은 구개열 또는 구개열, 입천장 또는 입술의 개구부입니다. 구개열은 수면 무호흡증, 시력 문제, 호흡 곤란 및 뇌에 대한 압력을 유발할 수 있습니다.
구개열 치료에 가장 적합한 나이는 무엇입니까?
Crouzon 증후군 어린이는 일반적으로 상태로 인한 합병증을 치료하는 한 평균 기대 수명을 갖습니다.
원인
유전 적 상태는 예방할 수 없지만 특정 유전자를 어린이에게 전달할 위험은 유전되는 방식에 따라 다릅니다.
크로 존 증후군은 FGFR2라는 유전자의 돌연변이로 인한 유전 질환입니다.이 유전자는 뼈의 성장과 발달을 지시하는 단백질의 생산을 제어합니다.
Crouzon 증후군은 상 염색체 우성 패턴을 통해 전달됩니다. 사람이 유전자를 가지고있는 경우 어린이에게 유전 될 확률은 50 %입니다.
그러나 아이들은 유전자가 가족 내에서 실행되지 않더라도 유전 적 장애를 가질 수도 있습니다 (신생 돌연변이). 절반 정도의 사례에서 아이는 가족 중 처음으로 크로 존 증후군으로 태어납니다.
전반적으로 드문 질환으로 간주되지만, 크로 존 증후군은 두개골 뼈에 영향을 미치는 가장 흔한 유전 질환입니다.
이 상태는 전 세계적으로 25,000 명의 출생 중 약 1 명에서 발생하지만 미국에서 100 만 명의 출생 중 약 16 명에서만 진단됩니다.
진단
Crouzon 증후군의 신체적 특징은 출생시 또는 생후 1 년 이내에 명백 할 수 있습니다. 2 ~ 3 세까지는 증상이 나타나지 않을 수 있습니다.
의사가 Crouzon 증후군을 의심하는 경우 전체 신체 검사를 시작하고 아동의 병력을 검토합니다.
X- 레이, 자기 공명 영상 (MRI) 및 컴퓨터 단층 촬영 (CT) 스캔을 통해 의사는 유아의 뼈 성장을 면밀히 관찰하고 질병의 진행을 평가할 수 있습니다.
유전자 검사는 또한 크로 존 증후군의 진단을 확인하는 데 사용될 수 있습니다.
희귀 질병을 진단하는 방법치료
크로 존 증후군 아동은 증상을 줄이고 합병증을 예방하며 삶의 질을 개선하기 위해 수술이 필요할 수 있습니다. 심한 경우 융합 된 두개골 뼈가 뇌 손상을 일으킬 수 있습니다. 이러한 경우에는 압력을 완화하고 추가 부상을 방지하기 위해 뇌 수술이 필요합니다.
뇌압이나 호흡 문제와 같은 잠재적으로 생명을 위협하는 크로 존 증후군 증상이있는 영아에게도 수술이 일반적입니다.
임상 및 희귀 질환 연구자들은 Crouzon 증후군에 대한 잠재적 인 유전 적 치료법을 조사하고 있지만이 연구는 아직 인간 실험에 도달하지 못했습니다.
갓돌
Crouzon 증후군에 대처하기위한 전략은 다른 유전 질환을 앓는 것과 유사합니다. 가족은 먼저 아동의 삶의 질에 가장 큰 영향을 미칠 상태와 관련된 건강 문제를 식별하고 해결해야합니다.
언어, 작업 및 물리 치료와 같은 재활 요법을 활용하여 아동의 안전, 발달 및 기능을 극대화 할 수 있습니다.
언어 치료는 어린이가 안전하게 삼키는 법을 배우고 말과 호흡을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다.
작업 요법은 수유, 옷 입기, 감정 조절, 필기 또는 기타 자기 관리 작업과 관련된 아동의 문제를 해결합니다.
아이가 걷기, 서기, 크롤링 또는 자세 변경과 같은 심한 운동 장애가있는 경우 물리 치료가 도움이 될 수 있습니다. 이러한 치료법은 Crouzon 증후군 아동이 발달 단계에 도달하는 데 도움이 될 수 있습니다.
그러나 해결해야 할 것은 신체적 건강과 기능 만이 아닙니다. 크로 존 증후군이있는 어린이는 정신 건강과 웰빙에 대한 지원도 필요합니다. 진단에 어려움을 겪고있는 어린이는 사회적, 정서적 기능이 손상 될 위험이 있습니다.
지원 그룹, 사례 관리자, 사회 복지사 및 임시 간호 서비스는 가족이 크로 존 증후군을 앓고있는 아동을 돌보는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이러한 리소스에는 종종 자녀의 보육을 관리하는 데 도움이되는 옹호 활동과 리소스에 대한 액세스가 포함됩니다.
Verywell의 한마디
Crouzon 증후군은 아동의 정서적 또는인지 적 발달, 일반적인 건강 또는 수명에 직접적인 영향을 미치지 않지만 이러한 영역은 증상 및 상태의 합병증에 의해 간접적으로 영향을받을 수 있습니다. 진단에 대한 아동의 경험과 대처 능력도 삶의 질에 영향을 미칩니다.
언어, 작업 및 물리 치료는 Crouzon 증후군 아동에게 필수적인 자원입니다. 이러한 치료는 발달 단계에 도달하는 데 도움이됩니다.
Crouzon 증후군을 앓고있는 일부 소아는 다른 유전 적 질환이 있으며 전문 서비스 또는 행동 치료가 필요할 수 있습니다. 아동의 행동이나 대처 능력에 대한 우려가있는 가족은 전문 서비스에 대해 의사와상의 할 수 있습니다.
특정 요구 사항에 관계없이 Crouzon 증후군에 걸린 모든 어린이는 신체적, 정서적 웰빙을 모두 해결하는 치료 계획의 혜택을받습니다.