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낭포 성 섬유증 (CF)을 진단하는 데 일반적으로 사용되는 두 가지 검사가 있습니다.땀 테스트, 땀의 염화물 양을 측정하고유전자 검사, 질병과 관련된 염색체 돌연변이를 감지합니다. CF의 중증도와 사전 치료의 필요성 때문에 신생아는 정기적으로 선별 검사를받습니다. 대부분의 진단은 이런 방식으로 이루어 지지만 일부는 어린 시절 또는 훨씬 늦게 확인됩니다. 낭포 성 섬유증은 결함이있는 유전자의 보균자 인 부모로부터 유전되며 부부는 자녀가 있는지 확인하기 위해 선별 검사를받을 수 있습니다. 위험.
땀 염화물 테스트
더 적절하게는 땀 염화물 검사라고하는 땀 검사는 1959 년에 처음 도입 된 이후로 선택 검사로 간주되었습니다. 검사는 98 %의 정확한 양성률로 매우 정확합니다.
테스트 작동 방식
CF의 주요 증상 중 하나는 짠 맛이 나는 피부입니다.
이는 낭포 성 섬유증 막 관통 조절제 (CTFR)로 알려진 결함이있는 형태의 단백질이 세포 안팎으로 물과 미네랄 이온의 정상적인 흐름을 방해 할 때 발생합니다.
이것이 땀샘에서 발생하면 나트륨이 세포로 재 흡수되는 것을 방지하고 염화물이 땀관에 축적되도록합니다. 과도한 양의 나트륨과 염화물이 피부 표면에 밀착되면 결합하여 소금을 형성합니다. 특히 피부에 축적되는 수준, 염화물 함량은 CF를 확인하기 위해 진 단적으로 사용할 수 있습니다.
테스트 수행 방법
땀 검사는 빠르고 통증이 없으며 비 침습적입니다. 2 주 또는 7 파운드 미만의 영아는 정확한 결과를 내기에 충분한 땀을 배출하지 못할 수 있지만 모든 연령의 사람들을 진단하는 데 사용할 수 있습니다.
유사하게, 체액 저류를 특징으로하는 부종으로 알려진 일반적인 상태는 땀 샘플을 희석하여 위음성 결과를 유발할 수 있습니다.
땀 검사는 일반적으로 팔뚝에 시행되지만 영유아의 허벅지 부위에 시행 될 수 있습니다. 절차는 약 1 시간이 걸립니다.
땀 검사를 수행하려면 :
- 실험실 기술자는 피부에 두 개의 전극을 놓고 그 중 하나에는 필로 카르 핀이라는 땀을 유도하는 젤이 들어있는 디스크가 들어 있습니다.
- 그런 다음 작은 전류가 전극을 통해 전달되어 약물 활동을 자극합니다. 이것은 가벼운 따끔 거림을 유발하지만 불편 함은 거의 또는 전혀 없습니다.
- 약 10 분 후 전류가 차단되고 전극이 제거됩니다. 피부를 닦고 그 부위에 여과지를 바릅니다.
- 충분한 양의 땀이 수집되면 (보통 30 ~ 45 분 후) 패치를 제거하고 평가를 위해 실험실로 보냅니다.
절차에는 변형이 있으며, 그중 일부는 Macroduct 코일이라는 단일 장치를 사용하여 전기 자극을 수행하고 땀을 수집합니다.
테스트 결과는 일반적으로 하루 정도 이내에 반환됩니다. 정확성을 보장하기 위해 비영리 낭포 성 섬유증 재단 (CFF)에서 인증 한 클리닉에서 땀 검사를 수행해야합니다.
결과 해석
땀 검사는 채취 한 검체의 염화물 농도로 CF를 진단 할 수 있습니다.
어린이와 성인의 경우 진단 범위는 다음과 같습니다.
- 부정: 30mmol / L 미만
- 경계선: 30 ~ 59mmol / L
- 양: 60mmol / L 이상
양성 결과가 나오면 CFF는 결과를 확인하기 위해 두 번째 땀 검사 또는 독립적 인 유전자 검사를 수행 할 것을 권장합니다.
땀 검사가 강하게 양성인 경우 유전자 검사가 선호 될 수 있지만 증상이 CF와 완전히 일치하지는 않습니다. 이는 위양성 결과를 유발할 수있는 높은 염화물 수치와 관련된 다른 유전 질환이 있기 때문입니다.
경계선 결과가 반환되면 실험실 오류 또는 부적절한 땀 수집 샘플이있는 경우 두 번째 땀 테스트를 수행해야합니다. 유전자 검사도 고려할 수 있습니다.
유전자 검사
유전 검사는 질병과 관련된 특정 유전 적 돌연변이를 탐지하여 낭포 성 섬유증을 진단하는 데에도 사용할 수 있습니다. 현재까지 과학자들은 결함이있는 형태의 CFTR 단백질을 생성하여 CF를 유발할 수있는 2,000 개 이상의 돌연변이를 확인했습니다.
테스트 작동 방식
낭포 성 섬유증은 상 염색체 열성 장애입니다. 즉, 두 부모로부터 CFTR 돌연변이를 유전 받아야 질병에 걸립니다. 하나의 돌연변이 만 상속하면 CF가 없지만 자녀에게 돌연변이를 전달할 수있는 보균자입니다.
다양한 CTFR 돌연변이가 너무 많기 때문에 모든 변이를 감지 할 수있는 단일 검사는 없습니다. ACMG / AGOG 패널이라고하는 표준 유전자 검사는 23 개의 가장 흔한 CFTR 돌연변이를 탐지하도록 설계되었습니다. 돌연변이는 미국 의학 유전학 및 유전체학 대학 (ACMG)과 미국 산부인과 대학 (ACOG)의 공동 권고에 따라 선택되었습니다.
테스트 수행 방법
CF에 대한 유전자 검사는 일반적으로 혈액 샘플에서 수행되지만 볼 안쪽에서 세포 면봉을 채취하여 수행 할 수도 있습니다. 결과는 일반적으로 영업일 기준 3 ~ 5 일 이내에 접수됩니다.
결과 해석
검사가 CF를 진단하는 데 사용되는 경우 양성 결과는 두 개의 CFTR 돌연변이 사본이 있고 결과적으로 낭포 성 섬유증이 있음을 의미합니다.
가지고있는 돌연변이 유형에 따라이 검사는 질병의 심각성을 예측하는 데 사용될 수도 있습니다. 예를 들어 2,000 개 이상의 CTFR 돌연변이 중 약 70 %의 사례에서 deltaf508 돌연변이가 발견됩니다.이 중 두 가지를 부모로부터 물려 받으면 호흡 장애가 더 커지고 점액 분비물이 두꺼워지고 기능이 저하 된 췌장.
유전 적 프로필에 따라 유전 상담사가 특정 돌연변이에 대한 자세한 정보를 제공하고 의사와 협력하여 앞으로 나아갈 길을 결정할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 의사 면담 가이드
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산전 / 수태 전 검사
낭포 성 섬유증을 진단하는 것 외에도 유전자 검사를 사용하여 부모가 CF에 걸린 아기를 가질 가능성을 알아낼 수 있습니다. 이 목적으로 사용되는 경우이 검사를 캐리어 스크리닝이라고합니다.
보균자 검사는 임신을 계획하고있는 부부 또는 현재 임신중인 부부에게 사용될 수 있습니다. 이를 위해 ACMG와 ACOG 모두 산전 관리의 일상적인 부분으로 보균자 검사를 승인합니다. 검사는 단독으로 (특히 CF 가족력이있는 경우) 또는 여러 유전자 검사의 확장 패널의 일부로 수행 할 수 있습니다.
테스트 수행 방법
이 검사는 둘 중 하나 또는 둘 다에 CFTR 돌연변이가 있는지 확인할 수 있습니다. 일부 인종 그룹이 다른 인종보다 훨씬 더 큰 위험에 처해 있기 때문에 돌연변이를 갖는 것은 생각만큼 드문 일이 아닙니다.
통계적으로 말하면 미국에서 CFTR 돌연변이를 가진 사람들의 수는 대략 다음과 같습니다.
- 백인계 미국인 29 명 중 1 명 (위험 3,500 명 중 1 명)
- 히스패닉계 미국인 46 명 중 1 명 (1 만명 중 1 명)
- 아프리카 계 미국인 65 명 중 1 명 (2 만명 중 1 명)
- 아시아계 미국인 90 명 중 1 명 (100,000 명 중 1 명 위험)
검사는 처음에 한 파트너, 일반적으로 임신 한 여성에게 수행됩니다.
CF가 발생하려면 두 개의 돌연변이 사본이 필요하기 때문에 부정적인 결과는 부부로서 CF를 가진 아기를 가질 위험이 없음을 의미합니다. 그러나 긍정적 인 경우 파트너를 테스트해야합니다.
둘 다 CFTR 돌연변이가 발생하면 아기가 낭포 성 섬유증 (두 가지 돌연변이)에 걸릴 확률이 25 %임을 의미합니다. 보인자가 될 확률은 50 % (변이 1 개, 영향을받지 않을 확률은 25 % (변이 없음))
안타깝게도 부모로서 어떤 방식 으로든 확률에 영향을 미치기 위해 할 수있는 일은 없습니다.
산전 진단 테스트
임신 중에 유전자 검사를 수행하고 두 사람 모두 CFTR 돌연변이에 양성인 경우 태아에게 낭포 성 섬유증이 있는지 확인하기 위해 추가 검사가 필요합니다.
산전 진단 검사는 태아에게 질병이 있는지 또는 단순히 보균자인지를 매우 확실하게 알려줄 수 있습니다. 테스트를 위해 샘플을 수집하는 데 사용할 수있는 두 가지 절차가 있습니다.
- 양수 천자 태아를 둘러싼 주머니에서 소량의 체액을 추출하는 시술입니다. 이것은 일반적으로 임신 15 주에서 20 주 사이에 이루어 지지만 분만 시점까지 바로 수행 할 수 있습니다.
- 융모막 융모 샘플링 (CVS) 평가를 위해 태반의 손가락 모양 돌기에서 세포를 얻는 또 다른 절차입니다. CVS는 임신 10 ~ 13 주 사이에 시행 할 수 있습니다.
조사 결과 아기에게 CF가 있음이 확인되면 유전 상담사 및 산부인과를 만나 선택 사항을 논의합니다.
신생아 선별 검사
낭포 성 섬유증에 대한 신생아 선별 검사는 일상적으로 수행되므로 질병의 더 심각한 증상을 예방하기 위해 조기에 치료를 시작할 수 있습니다.
현재 50 개 주와 컬럼비아 특별구 모두 신생아 CF 검사를 의무화하는 법이 있지만 테스트 프로토콜은 주마다 다릅니다.
2010 년 범용 선별 검사를 시행 한 이후 신생아 CF 진단 비율은 2006 년 10 %에서 2013 년 60 % 이상으로 증가했습니다.
테스트 수행 방법
신생아는 일반적으로 생후 1 일 또는 2 일에 검사를받습니다. 아기의 발 뒤꿈치에있는 바늘 찌름에서 혈액 샘플을 채취하여 카드 (거스리 카드라고 함)에 놓고 분석을 위해 주립 연구소로 보냅니다.
심사는 세 단계로 수행됩니다.
- 첫 번째 검사는 질병의 표지자 인 면역 반응성 트립 시노 겐 (IRT)으로 알려진 췌장 효소를 찾습니다. 증가 된 IRT는 CF를 강력하게 암시하지만 조산을 포함한 다른 조건이 증가를 유발할 수 있습니다. 따라서 그것은 질병의 붉은 깃발만큼 CF의 진단이 아닙니다.
- IRT가 높으면 유전자 검사가 수행됩니다. 검사가 양성이면 아기가 CF가 있거나 보균자임을 의미합니다.
- 진단을 확실하게 확인하기 위해 땀 검사가 수행됩니다.
이것이 이상적인 선별 방법이지만 모든 주에서 일상적인 평가의 일부로 유전자 검사를 의무화하는 것은 아닙니다. 일부 주에서는 IRT 만 필요합니다. 이 경우 유전자 검사로 이동하는 대신 생후 2 주가되면 아기를 재검사합니다. 두 번째 IRT가 높으면 아기는 직접 땀 검사를 받게됩니다.
다른 주에서는 IRT 및 유전자 검사를 모두 사용하여 두 번째 방문 (및 잠재적으로 누락 된 진단)의 필요성을 제거합니다.
차동 진단
낭포 성 섬유증을 진단하는 데 사용되는 검사는 매우 정확하지만 결과가 결정적이지 않을 수 있습니다. 실험실에 오류가 있거나 낭포 성 섬유증을 암시하는 증상이 실제로는 다른 것일 수 있습니다.
그러한 경우 의사는 다른 가능한 원인을 조사하기를 원할 수 있습니다. 그중 :
- 천식 CF의 호흡기 증상을 모방하고 때로는 공존 할 수 있습니다. 천식에 대한 진단 검사가 없기 때문에 손가락 뭉침이 없거나 (CF 환자에서 흔함) 점액이없는 경우에만 구분할 수 있습니다. 급성 호흡기 발작.
- 기관지 확장증 폐 손상으로 인해 점액을 제거하기 어려운 상태입니다. CF는 기관지 확장증을 유발할 수 있지만 폐렴 및 결핵도 발생할 수 있습니다. 원인을 구별하기 위해 의사는 가래 검사를 수행하여 바이러스, 곰팡이 또는 박테리아를 확인하거나 결핵에 대한 혈액 또는 피부 검사를 지시 할 수 있습니다.
- 체강 질병 CF와 유사한 위장 증상을 공유합니다. 일반적으로 장 생검으로 구분할 수 있습니다. 더욱이, 체강 질환이있는 사람들은 일반적으로 식단에서 글루텐을 제거하면 증상이 개선되는 것을 볼 수 있습니다.
- 번성하지 못함 아기가 예상대로 체중이 증가하지 않는다는 의미입니다. 경우에 따라 영양 실조로 인해 위양성 땀 검사 결과가 발생할 수 있습니다.
- 원발성 섬모 운동 이상증 (PCD) 섬모라고하는 호흡계의 미세한 세포가 기능하지 않는 희귀 한 유전 질환입니다. 낮은 IRT 수준으로 CF와 구별 될 수 있습니다.
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