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낭포 성 섬유증 (CF)은 유전되고 생명을 위협하는 질환으로 폐와 소화관을 손상시킵니다. 이는기도를 막고 소화 효소의 분비를 차단하는 두꺼운 점액 생성을 유발하는 결함 유전자에 의해 발생합니다.증상은 점진적이며 종종 심각하며 호흡 문제, 재발 성 폐 감염, 성장 부진, 남성 불임, 췌장, 간, 신장 및 심장의 만성 염증이 포함될 수 있습니다.
CF는 혈액 검사, 유전자 선별 검사 및 염화 땀 검사로 알려진 절차로 진단 할 수 있습니다.
CF에 대한 치료법은 없지만 수명과 삶의 질을 모두 향상시킬 수있는 치료법이 있습니다.
여기에는기도 청소 기술, 흡입 항생제, 점액 희석제, 췌장 효소, 고 칼로리 식단 및 CFTR 조절 제로 알려진 차세대 약물이 포함됩니다. 심한 경우에는 폐 이식이 필요할 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 증상
유전 적 장애로서 낭포 성 섬유증은 태어날 때부터 발생합니다. 출생시 증상이 나타날 수도 있고 나타나지 않을 수도 있으며 질병의 징후가 나타나기까지 수개월 또는 수년이 걸릴 수 있습니다. 그때까지 폐와 소화관은 이미 되돌릴 수없는 손상을 경험했을 수 있습니다.
CF의 가장 흔한 초기 징후와 증상은 다음과 같습니다.
- 아기의 첫 대변 막힘 (태변)
- 짠 맛이 나는 피부
- 만성 기침, 천명음 또는 색이있는 가래
- 느슨하고 기름기가 많으며 일반적으로 악취가 나는 변
- 종종 재발하는 폐 감염
- 불쌍한 성장과 번영 실패
이러한 증상이 조절되지 않는 한, 폐에 가해지는 스트레스 (및 체중 증가 불능)는 누적 효과를 가져와 여러 장기에 영향을 미치고 질병 합병증의 위험을 증가시킬 수 있습니다.
더 특징적인 합병증에는 다음이 포함됩니다.
- 지연된 사춘기
- 기관지 확장증 (폐벽의 만성 비후)
- 체중 감량
- 췌장염 (췌장의 염증)
- 남성 불임
- 폐 고혈압 (폐의 고혈압)
- 담석
- 낭포 성 섬유증 관련 당뇨병
- 폐성 (우측 심부전)
- 간경변 (간의 기능적 흉터)
CF는 세포와 조직에 점진적인 손상을 일으키기 때문에 폐 및 기타 기관에 발생한 손상은 대체로 돌이킬 수 없습니다. 사망은 대부분 호흡 부전의 결과이며 심부전과 간부전이 뒤 따릅니다.
낭포 성 섬유증의 증상
원인
낭포 성 섬유증은 CFTR 단백질 생성을 담당하는 낭포 성 섬유증 막 관통 수용체 (CFTR) 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. . 단백질이 변형되거나 결함이있는 경우 세포 표면에 탈수를 일으켜 주변 점액이 두꺼워 질 수 있습니다.
CF는 상 염색체 열성 질환으로,이 질환에 걸리려면 어머니와 아버지 모두에게서 CFTR 돌연변이를 물려 받아야합니다. 결함이있는 유전자를 하나만 물려 받으면 CF는 없지만 돌연변이 유전자의 보균자가됩니다.
부모 각자가 CFTR 돌연변이가 있거나 CF 자체가 있으면 질병을 물려받을 수 있습니다. 두 부모가 모두 보인 자라면 다음을 갖게됩니다.
- CF를 가질 확률 25 %
- 캐리어가 될 확률 50 %
- 영향을받지 않을 확률 25 %
반면에 부모님 중 한 명이 보인 자이고 다른 한 명이 CF를 가지고 있다면, CF를 가지거나 보인자가 될 확률은 50/50입니다.
낭포 성 섬유증은 미국에서 태어난 아기 2,500 명 중 약 1 명에 영향을 미치는 가장 흔한 유전 질환 중 하나입니다.
백인과 히스패닉계에서 가장 흔하며 아프리카 계 또는 아시아계 혈통에서는 덜 발생합니다.
낭포 성 섬유증 위험 요인진단
낭포 성 섬유증을 진단하는 데 사용되는 몇 가지 검사가 있습니다. 그들은 CFTR 돌연변이를 직접 감지하거나 질병과 일치하는 생물학적 변화를 간접적으로 측정함으로써 작동합니다. 진단 방법은 임신 중, 아기가 태어날 때 또는 그 이후에 달라질 수 있습니다.
낭포 성 섬유증 의사 면담 가이드
올바른 질문을하는 데 도움이되는 다음 의사 예약을위한 인쇄 가능한 안내서를 받으십시오.
CF 진단에 일반적으로 사용되는 두 가지 표준 테스트 중 :
- 땀 염화물 테스트땀 검사라고도하는은 피부의 염화물 양을 측정합니다. CF는 세포로의 소금 이동을 방해하기 때문에 땀에 소금이 축적됩니다.
- 유전 CFTR 테스트 CFTR 돌연변이의 가장 일반적인 돌연변이를 감지하는 데 사용됩니다. 낭포 성 섬유증을 유발하는 것으로 알려진 2,000 개 이상의 CFTR 돌연변이가 있지만, 표준 패널에 포함 된 23 개가 가장 가능성이 높은 용의자를 나타냅니다.
임신 중에 CFTR 유전자 검사는 양수 천자를 통해 얻은 체액 또는 융모막 융모 샘플링 (CVS)을 통해 추출한 세포를 검사하는 데 사용할 수 있습니다.
신생아 선별 검사 CF 진단에도 표준 적으로 사용되며 현재 50 개 주와 컬럼비아 특별구에서 의무화되어 있습니다. 여기에 수반되는 사항은 귀하가 거주하는 미국 지역에 따라 다릅니다. 신생아 선별 검사 결과가 양성이면 땀 검사를 통해 진단을 확인합니다.
낭포 성 섬유증을 진단하는 방법치료
낭포 성 섬유증에 대한 치료법은 없지만 치료의 발전으로 질병을 앓는 사람들의 수명이 연장되었습니다.
CF 치료의 목적은 4 배입니다 : 감염 예방, 폐 기능 유지, 소화 정상화, 질병 진행 속도 늦추기.
CF 관리에 사용되는 치료 도구 중 :
- 기도 청소 기술 (ACT) 폐에서 축적 된 점액을 제거하고 배출하기 위해 수행됩니다. 기술에는 허프 기침, 흉부 타악기 또는 흉벽 진동이 포함됩니다.
- 고지방, 고 칼로리 식단 장에서 지방, 단백질 및 영양소의 흡수 장애를 보완하는 데 사용됩니다.
- 췌장 효소 보충제 점액이 과도하게 축적되어 췌장이 생산할 수없는 소화 효소를 강화하는 데 사용됩니다.
- 항생제 세균성 폐 감염을 예방하기 위해 매일 복용합니다.
- 점액 용해제-ACTs 이전에 점액을 묽게하는 데 사용되는 약물을 사용할 수 있습니다.
- CFTR 변조기 CFTR 단백질의 특정 결함을 교정하고 조절 기능을 복원 할 수있는 새로운 종류의 약물입니다.
- 산소 요법 호흡이 심하게 손상되었을 때 급성 에피소드 중에 사용할 수 있습니다.
- 장 영양정상적인 영양 섭취로 체중을 유지할 수없는 경우 튜브 영양법이라고도하는를 사용할 수 있습니다.
- 폐 이식 폐가 더 이상 기계적 환기없이 생존을 지원할 수 없을 때 고려됩니다.
갓돌
1938 년 낭포 성 섬유증이 처음 질병으로 분류되었을 때 어린이는 생후 첫해를 거의 넘지 않았습니다. 1980 년대에는 20 년에서 25 년까지 살 것으로 예상 할 수있었습니다. 지금은 40 대, 심지어는 치료를 일찍 시작하고 고수한다면 50 대까지 잘 사는 사람들과 함께 그림이 완전히 바뀌 었습니다.
이것은 CF가 그 어느 때보 다 덜 심각하다는 것을 의미하지는 않습니다. 삶을 바꾸는 사건으로 질병에 대처할뿐만 아니라 가능한 한 최고 수준의 삶을 살기 위해 근면과 일관성이 필요합니다.
이를 위해서는 스트레스를 유발하고 장애를 증가시킬 수있는 기복을 피할 수있는 일상과 관행을 확립하여 삶의 CF를 정상화해야합니다. 고려 사항 중 다음을 수행해야합니다.
- 영양 관리. CF를 가진 사람들은 종종 다른 사람들보다 하루 두 배의 칼로리가 필요합니다.
- 규칙적으로 운동을하다. 운동 루틴은 이상적으로는 일주일에 세 번 최소 20-30 분의 유산소 운동을 포함해야합니다. 평생 할 수있는 즐거운 일을 찾으십시오.
- 수분을 충분히 유지하십시오. 이렇게하면 폐와 내장이 제대로 작동합니다. 나이에 따라 하루에 6-8 잔 이상의 물을 마셔야합니다.
- 기도 정리를 올바르게 수행하십시오. 귀하의 건강 요구 사항이 변경됨에 따라 필요한 정리 도구 유형도 변경 될 수 있습니다. 필요한 결과를 얻지 못하면 폐 질환 전문의 나 물리 치료사와상의하십시오.
- 지원을 구하십시오. 친구 및 가족 외에도 낭포 성 섬유증 재단 (CFF)의 가장 가까운 지부에 연락하여 해당 지역의 지원 네트워크에 연결할 수 있습니다.
- 재정적 도움을 구하십시오. CFF는 가족이 높은 CF 치료 비용에 더 잘 대처할 수 있도록 돕는 서비스를 제공합니다.
Verywell의 한마디
신생아 선별 검사로 인해 아기의 CF 진단 비율이 급격히 증가했지만 진단의 25 % 이상이 아동기, 청소년기 및 초기 성인기에만 이루어집니다.
이것은 심각한 손상이 일어나기 전에 조기 진단 및 치료가 CF의 더 심각한 합병증을 예방할 수 있기 때문에 문제가됩니다. 치료가 질병을 멈추거나 되돌릴 수는 없지만 더 많은 무병 기간을 보장 할 수 있습니다.
이를 위해 CF의 초기 증상을 알고 자녀에게 질병이있을 수 있다고 의심되면 의사와상의하는 것이 중요합니다. 위스콘신 대학교 의과 대학 및 공중 보건 대학의 연구에 따르면 IRT 혈액 검사만으로 선별하는 주에서 특히 그렇습니다. 이로 인해 5 %의 어린이가 지연된 진단 또는 위음성 결과를 경험할 수 있습니다. .
낭포 성 섬유증으로 어떤 증상을 기대할 수 있습니까?