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백혈병을 정확하게 진단하는 것은 최상의 치료 옵션을 선택하는 데 중요합니다. 검사는 종종 완전한 혈구 수와 말초 도말로 시작됩니다. 골수 흡인 및 생검은 대부분의 백혈병 유형에서도 수행됩니다.그런 다음 유전 적 변화 (세포 유전 학적 검사)뿐만 아니라 세포의 표면 마커를 찾기 위해 추가 검사를 수행합니다 (유세포 분석). 일부 백혈병의 경우 요추 천자 (척추 천자) 또는 림프절 생검도 정독 될 수 있습니다.
암이 발견되면 증상, 백혈병의 아형, 혈액 또는 골수에있는 비정상 세포의 수 등과 같은 요인에 따라 단계가 결정됩니다.
백혈병 진단에 대해 이야기 할 때 백혈병은 하나의 질병이 아니거나 심지어 네 가지 질병이라는 것을 기억하는 것이 중요합니다. 오히려 다양한 변형이 있습니다.
현미경으로 동일하게 보이는 두 개의 백혈병은 매우 다르게 행동 할 수 있으며 아래의 일부 검사는 일부 차이점을 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다.
신체 검사 및 역사
병력과 신체적 특징은 백혈병 진단의 시작점이며 의사가 추가 연구를 지시하도록하는 경우가 많지만 진단을 내리기 위해 단독으로 사용할 수는 없습니다.
백혈병이 의심되면 의사는 백혈병의 증상과 질병의 위험 요인에 대해 질문 할 것입니다. 신체 검사를 통해 림프절 부종, 창백한 피부 또는 멍과 같은 백혈병이있을 수 있다는 징후가 나타날 수 있습니다. 의사는 그들의 존재를 고려할 것입니다.
백혈병 의사 면담 가이드
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혈액 검사
완전한 혈구 수와 말초 도말 검사, 간단한 혈액 검사는 백혈병의 진단 및 유형에 대한 중요한 단서를 제공하고 추가 평가를 안내 할 수 있습니다.
완전한 혈구 수 및 말초 혈액 도말
ㅏ완전한 혈구 수 (CBC) 골수에 의해 만들어지는 각 주요 유형의 혈액 세포 (백혈구, 적혈구 및 혈소판)의 수를 측정합니다. CBC는 또한 적혈구가 크거나 작은 지 여부와 같은 이러한 세포에 대한 중요한 정보를 전달하는 결과를 생성 할 수 있습니다.
백혈병이있는 경우 백혈구가 증가하는 경우가 많지만 급성 백혈병의 경우 때때로 감소 모든 유형의 혈액 세포에서 범 혈구 감소증이라고합니다.
ㅏ 주변 도말 백혈병 진단을 고려할 때 매우 중요한 검사입니다. 말초 도말에서는 혈액 샘플을 현미경 슬라이드에 펴고 염료를 추가합니다. 그런 다음 현미경으로 얼룩을 평가합니다.
CBC는 백혈구 수가 낮거나 높은지를 결정할 수 있지만 증가 또는 감소하는 백혈구 유형에 대한 충분한 정보를 제공하지 않습니다.
또한 일반적으로 골수에서 상당한 수에서만 발견되는 말초 혈액 세포에 "모세포"라고 불리는 미성숙 백혈구가 있는지 여부를 의사에게 알려주지 않습니다.
말초 도말 검사는 기술자와 의사가 현미경으로 세포를 직접 관찰 할 수 있도록하여 이러한 질문에 답할 수 있습니다.
네 가지 주요 백혈병 유형에 대한 CBC 및 혈액 도말 검사에서 일반적인 결과 (이는 다를 수 있음)는 다음과 같습니다.
질병 | CBC 결과 | 혈액 도말 결과 |
급성 골수성 백혈병 (AML) | 정상적인 양의 적혈구 및 혈소판보다 낮음 | 많은 미성숙 백혈구, 때로는 Auer 막대의 존재 |
급성 림프 구성 백혈병 (ALL) | 정상적인 양의 적혈구 및 혈소판보다 낮음 | 많은 미성숙 백혈구 |
만성 골수성 백혈병 (CML) | • 적혈구 수는 높고 혈소판 수는 높거나 낮을 수 있습니다. | • 미성숙 한 백혈구가 나타날 수 있음 |
만성 림프 구성 백혈병 (CLL) | • 적혈구와 혈소판이 감소하거나 감소하지 않을 수 있습니다. | • 미숙 한 백혈구가 적거나 없음 |
세포 화학과 같은 아래에서 논의되는 일부 검사는 말초 혈액에서도 시행 될 수 있습니다.
골수 흡인 및 생검
대부분의 백혈병 유형에서 혈액 검사로는 질병을 결정적으로 진단하기에 충분하지 않으며 골수 흡인 및 생검이 수행됩니다. (CLL을 사용하면 위의 혈액 검사를 기반으로 진단을 내릴 수 있지만 골수는 암의 진행 정도를 결정하는 데 여전히 도움이 될 수 있습니다.) 골수는 백혈병과 모든 암 세포의 근원입니다. 말초 혈액에서 발견되는 혈액 세포.
골수 흡인의 경우, 리도카인으로 피부를 국소 적으로 마비시킨 후 길고가는 바늘을 엉덩이의 골수 (또는 때로는 흉골)에 삽입합니다. 골수 검체를 흡인 한 후 생검 검체도 채취합니다.
정상 골수에서 세포의 1 % ~ 5 %는 돌풍 세포 또는 정상적으로 혈액에서 발견되는 것으로 성숙되는 미성숙 백혈구입니다.
세포의 20 % 이상이 모세포 (림포 모세포)이면 ALL 진단을 내릴 수 있습니다. AML을 사용하면 특정 염색체 변화도 발견되면 모세포 (골수 모세포)가 20 % 미만이면 진단을 내릴 수 있습니다.
골수에 존재하는 여러 세포의 수를 보는 것 외에도 의사는 세포의 패턴도 살펴 봅니다. 예를 들어, CLL의 경우 암세포가 골수 주위에 산재하여 발견되는 경우보다 그룹 (결절 또는 간질 패턴)으로 발견되는 경우 질병의 예후가 더 좋습니다.
백혈병 세포와 건강한 조혈 세포의 비율은 진단 과정에서 중요 할 수 있습니다.
세포 화학
세포 화학은 골수에있는 세포가 특정 얼룩을 어떻게 흡수하는지 살펴보고 ALL과 AML을 구별하는 데 도움이 될 수 있습니다. 검사에는 유세포 분석과 면역 조직 화학이 모두 포함될 수 있습니다.
에 유세포 분석, 골수 세포 (또는 말초 혈액 세포)는 세포 표면에서 발견되는 특정 단백질의 존재를 찾기 위해 항체로 코팅됩니다. 항체는 이러한 단백질에 달라 붙어 레이저가 도입 될 때 방출되는 빛으로 감지 할 수 있습니다.
면역 조직 화학 유사하지만 레이저를 사용하여 항체 표시 단백질이 방출하는 빛을 찾는 대신 색 변화로 인해 현미경으로 볼 수 있습니다.
세포 표면에서 독특한 단백질을 찾는이 과정을 면역 표현형. 유전학에서 유전자형은 유전자의 특성을 나타내는 반면 표현형은 물리적 특성 (예 : 파란 눈)을 나타냅니다. 다양한 유형의 백혈병은 이러한 표현형에서 다릅니다.
급성 백혈병 (ALL 및 AML 모두)의 경우 이러한 연구는 질병의 아형을 결정하는 데 도움이 될 수 있으며 ALL을 사용하면 백혈병이 T 세포 또는 B 세포와 관련되는지 여부를 결정할 수 있습니다.
또한 이러한 검사는 CLL의 진단을 확인하는 데 매우 도움이 될 수 있습니다 (ZAP-70 및 CD38이라고하는 단백질을 찾습니다).
유세포 분석은 또한 백혈병 세포의 DNA 양을 결정하는 데 사용될 수 있으며, 이는 치료 계획에 도움이 될 수 있습니다. 평균 세포보다 더 많은 DNA를 가진 모든 세포는 화학 요법에 더 잘 반응하는 경향이 있습니다.
염색체 및 유전자 연구
백혈병 세포는 종종 각 세포의 DNA에서 발견되는 염색체 또는 유전자에 변화가 있습니다. 우리 세포 각각은 일반적으로 많은 유전자를 포함하는 46 개의 염색체 (각 부모로부터 23 개)를 가지고 있습니다. 일부 연구는 주로 염색체 변화를 조사하는 반면 다른 연구는 특정 유전자의 변화를 조사합니다.
세포 유전학
세포 유전학은 현미경으로 암세포의 염색체를 관찰하고 이상을 찾는 것을 포함합니다.
이것이 수행되는 방법으로 인해 (암세포는 회수 된 후 실험실에서 성장하는 데 시간이 필요함) 골수 생검 후 2 ~ 3 주 동안 이러한 연구 결과를 얻을 수없는 경우가 많습니다.
백혈병 세포에서 볼 수있는 염색체 변화는 다음과 같습니다.
- 삭제 : 염색체의 일부가 누락되었습니다.
- 전위 : 두 개의 염색체 조각이 교환됩니다. 이것은 DNA 조각이 두 개의 염색체 또는 부분적인 염색체 사이에서 단순히 교환되는 완전한 교환 일 수 있습니다. 예를 들어, DNA는 9 번과 22 번 염색체 사이에서 교환 될 수 있습니다. 염색체 전위는 백혈병에서 매우 흔하며 이러한 암의 최대 50 %에서 발생합니다.
- 반전 : 염색체의 일부가 남아 있지만 뒤집어집니다 (퍼즐 조각이 제거되고 교체되는 것처럼, 그러나 뒤로 돌아갑니다).
- 추가 또는 복제 : 염색체 전체 또는 일부의 추가 사본이 발견됩니다.
- 삼 염색체 성 : 염색체 중 하나의 사본이 두 개가 아닌 세 개가 있습니다.
백혈병 유형을 추가로 정의하는 것 외에도 세포 유전학은 치료 계획에 도움이 될 수 있습니다. 예를 들어, ALL에서 50 개 이상의 염색체를 가진 백혈병 세포는 치료에 더 잘 반응합니다.
형광 현장 혼성화 (FISH)
FISH (Fluorescent in situ hybridization)는 특수 염료를 사용하여 현미경으로 감지 할 수없는 염색체의 변화 또는 특정 유전자의 변화를 찾는 절차입니다.
만성 골수성 백혈병 (CML)의 경우이 검사는 다음을 찾을 수 있습니다. 조각 BCR / ABL1 융합 유전자 (필라델피아 염색체)의.
CML 환자의 약 95 %는이 단축 된 22 번 염색체를 가지지 만 나머지 5 %는 추가 검사에서 여전히 비정상적인 BCR / ABL1 융합 유전자를 갖게됩니다. 필라델피아 염색체도 ALL에서 중요한 발견입니다.
CLL을 사용하면 세포 유전학이 덜 도움이되고 FISH와 PCR이 유전 적 변화를 찾는 데 더 중요합니다.이 연구에서 발견 될 수있는 많은 유전 적 이상이 있습니다. 여기에는 13 번 염색체의 긴 팔 (병에 걸린 사람의 절반), 12 번 염색체의 추가 사본 (12 번 삼 염색체), 17 일과 11 일의 결손이 포함됩니다. 염색체 및 NOTCH1, SF3B1 등과 같은 유전자의 특정 돌연변이.
중합 효소 연쇄 반응 (PCR)
FISH와 마찬가지로 중합 효소 연쇄 반응 (PCR)은 세포 유전학으로는 볼 수없는 염색체와 유전자의 변화를 찾을 수 있습니다. PCR은 또한 일부 암세포에만 존재하는 변화를 찾는 데 도움이됩니다.
PCR은 염색체 검사에서 CML의 다른 징후가 발견되지 않은 경우에도 BCR / ABL 유전자를 찾는 데 매우 민감합니다.
기타 절차
혈액과 골수에서 백혈구를 평가하는 것 외에도 때때로 다른 절차가 수행됩니다.
요추 천자 (척추 천자)
일부 유형의 백혈병의 경우 뇌와 척수를 둘러싼 체액으로 퍼진 백혈병 세포가 있는지 확인하기 위해 척수 천자 (요추 천자)를 시행 할 수 있습니다. ALL이있는 사람에게도 시행 할 수 있습니다. 이 확산을 시사하는 신경 학적 증상이있는 AML 환자로서.
요추 천자에서 사람은 무릎을 위로 올리고 머리를 아래로 내리고 옆으로 테이블에 눕습니다. 해당 부위를 청소하고 마비시킨 후 의사는 가늘고 긴 바늘을 허리와 척추 사이, 척수 주변 공간에 삽입합니다. 그런 다음 수액을 회수하고 병리학 자에게 보내 분석합니다.
림프절 생검
림프절의 일부 또는 전부를 제거하는 림프절 생검은 백혈병으로 드물게 시행됩니다. 큰 림프절이 있거나 CLL이 다음으로 변형되었을 수 있다고 생각되는 경우 CLL로 림프절 생검을 실시 할 수 있습니다. 림프종.
이미징
백혈병과 같은 혈액 관련 암은 종종 종양을 형성하지 않기 때문에 영상 검사는 일반적으로 백혈병의 진단 방법으로 사용되지 않습니다. 그러나 CLL과 같은 일부 백혈병을 준비하는 데 도움이 될 수 있습니다.
엑스레이
흉부 X- 레이 또는 뼈 X- 레이와 같은 X- 레이는 백혈병 진단에 사용되지 않지만 무언가 잘못되었다는 첫 징후를 줄 수 있습니다. X- 레이는 림프절의 비대 또는 뼈의 얇아 짐 (골감소증)을 보여줄 수 있습니다.
컴퓨터 단층 촬영 (CT 스캔)
CT 스캔은 일련의 X- 레이를 사용하여 신체 내부의 3 차원 사진을 만듭니다. CT는 가슴이나 신체의 다른 부위의 마디를 관찰하고 비장이나 간의 비대를 확인하는 데 도움이 될 수 있습니다.
자기 공명 영상 (MRI)
MRI는 자석을 사용하여 신체 내부의 사진을 생성하며 방사선은 포함하지 않습니다. 뇌 또는 척수와 관련된 백혈병에 도움이 될 수 있습니다.
양전자 방출 단층 촬영 (PET / CT 또는 PET / MRI)
PET 스캔에서 방사성 포도당은 신체에 주입되어 대사 적으로 더 활동적인 세포 (예 : 암세포)가 흡수합니다. PET는 백혈병보다 고형 종양에 더 도움이되지만 일부 만성 백혈병에는 특히 림프종으로의 전환이 우려되는 경우에 도움이 될 수 있습니다.
감별 진단
적어도 초기 검사에서 백혈병과 유사한 질병이 있습니다. 이들 중 일부는 다음과 같습니다.
- 특정 바이러스 감염 : 예를 들어 Epstein-Barr 바이러스 (감염성 단핵구증의 원인), 거대 세포 바이러스 및 HIV는 혈액 검사에서 비정형 림프구 수를 증가시킬 수 있습니다.
- 골수이 형성 증후군 : AML로 발전하는 경향이있는 골수 질환으로 때때로 전 백혈병이라고도합니다.
- 골수 증식 성 장애 : 베라 적혈구 증가증, 본 태성 혈소판 증, 원발성 골수 섬유증 등과 같은 상태는 위의 심층 검사 방법을 수행하기 전에 백혈병과 유사 할 수 있습니다.
- 재생 불량성 빈혈 : 골수가 모든 유형의 혈액 세포를 생성하지 않는 질환입니다.
각색
백혈병이 확인되면 단계를 거쳐야합니다. 병기 결정은 의사가 암을 분류하는 데 사용하는 시스템을 의미합니다. 일반적으로 암의 단계를 결정하는 것은 의사가 가장 적절한 치료법을 선택하고 질병의 예후를 추정하는 데 도움이 될 수 있습니다.
병기는 백혈병의 유형에 따라 다릅니다. 많은 백혈병은 고형 덩어리를 형성하지 않기 때문에 병기 (CLL 제외)는 유방암이나 폐암과 같은 고형 종양의 병기 단계와 매우 다릅니다.
혈액이나 골수에서 발견되는 미성숙 백혈구의 수, 종양 표지자, 염색체 연구 등과 같은 단계를 할당 할 때 여러 연구를 고려할 수 있습니다.
병기 결정을 살펴볼 때 백혈병은 광범위한 질병이라는 점에 유의해야합니다. 같은 종류의 백혈병과 같은 병기를 가진 두 사람은 치료에 대한 반응과 예후가 매우 다를 수 있습니다.
만성 림프 구성 백혈병 (CLL)
만성 림프 구성 백혈병의 경우 여러 가지 병기 결정 시스템을 사용할 수 있습니다. 가장 일반적인 것은 Rai 시스템입니다. 이 시스템에서 백혈병은 몇 가지 발견 사항에 따라 0 단계와 4 단계 사이에 단계가 지정됩니다.
- 많은 수의 림프구
- 림프절 비대
- 간 및 / 또는 비장 비대
- 빈혈증
- 낮은 수준의 혈소판
이러한 단계에 따라 암은 저 위험, 중급 및 고위험 범주로 구분됩니다.
반대로 유럽에서 사용되는 Binet 시스템은 이러한 백혈병을 세 단계로만 분리합니다.
- A 기 : 림프절 3 개 미만
- B 기 : 영향을받은 림프절 3 개 이상
- C 기 : 림프절 수에 제한이 없으나 빈혈 또는 낮은 혈소판 수치와 결합됩니다.
급성 림프 구성 백혈병 (ALL)
급성 림프 구성 백혈병의 경우, 병기가 원래 종양에서 점진적으로 확장되는 종양 덩어리를 형성하지 않기 때문에 병기 결정이 다릅니다.
ALL은 발견되기 전에도 다른 기관으로 퍼질 가능성이 있으므로 의사는 전통적인 병기 결정 방법을 사용하는 대신 종종 ALL의 하위 유형과 환자의 나이를 고려합니다.
여기에는 일반적으로 세포 유전 학적 검사, 유세포 분석 및 기타 실험실 검사가 포함됩니다.
단계를 사용하는 대신 (과거에 사용 된 단계는 대체로 쓸모가 없습니다) ALL은 더 자주 질병의 "단계"로 정의됩니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
- 미처리 ALL
- 모두 관해
- 최소 잔류 질병
- 내화물 ALL
- 재발 (반복) ALL
급성 골수성 백혈병 (AML)
ALL과 마찬가지로 급성 골수성 백혈병은 일반적으로 다른 기관으로 확산 될 때까지 발견되지 않으므로 전통적인 암 병기 결정은 적용 할 수 없습니다. 병기 결정은 백혈병의 하위 유형, 사람의 나이 등과 같은 특성에 의해 결정됩니다.
오래된 병기 결정 시스템 인 FAB (French-American-British) 분류는 현미경으로 세포의 모양을 기준으로 AML을 M0에서 M7까지 8 개의 하위 유형으로 분류했습니다.
세계 보건기구 (WHO)는 질병의 예후를보다 면밀히 예측하기 위해 AML 병기 결정을위한 다른 시스템을 개발했습니다.
이 시스템에서 이러한 백혈병은 암이 이전의 화학 요법 후 발생 했든, 아니면 암이 발생 했든 상관없이 세포의 염색체 이상 (일부 염색체 변화는 평균보다 나은 예후와 관련이있는 반면 다른 염색체 변화는 더 나쁜 결과와 관련이 있음)과 같은 특성으로 구분됩니다. 방사선 (이차 암), 다운 증후군 관련 암 등
만성 골수성 백혈병 (CML)
만성 골수성 백혈병의 경우 골수 계통 (호중구와 같은)에 속하는 성숙한 세포 수가 증가하는 것이 일반적입니다. 스테이징은 성숙의 여러 단계에서 미성숙 골수 세포의 수에 따라 결정됩니다.
- 만성기 :이 초기 단계에서는 혈액이나 골수에 10 % 미만의 폭발이 발생하며 증상이 경미하거나 없습니다. 만성 CML 단계의 사람들은 일반적으로 치료에 잘 반응합니다.
- 가속기 : 다음 단계에서는 혈액 또는 골수에있는 세포의 10 ~ 20 %가 모세포입니다. 증상, 특히 열과 체중 감소가 더욱 두드러집니다. 검사는 필라델피아 염색체 외에 새로운 염색체 변화를 나타낼 수 있습니다. CML 가속기의 사람들은 치료에 반응하지 않을 수 있습니다.
- 폭발 기 (공격기) : CML의 폭발 기에서 혈액 또는 골수에있는 세포의 20 % 이상이 폭발이며, 폭발 세포는 골수 외부의 신체 부위로 퍼질 수도 있습니다. 이 단계에서 증상으로는 피로, 발열, 비장 비대 (폭발 위기)가 있습니다.