콘텐츠
- Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)이란 무엇입니까?
- Ehlers-Danlos 증후군의 증상
- Ehlers-Danlos 증후군의 6 가지 주요 하위 유형 이해
- EDS의 수면 불만 및 OSA 링크
- Ehlers-Danlos 증후군에서 수면 무호흡증은 얼마나 흔합니까?
- 치료
Ehlers-Danlos 증후군 (EDS)이란 무엇입니까?
Ehlers-Danlos 증후군 (EDS) 또는 Ehlers-Danlos 장애는 피부, 뼈, 혈관 및 기타 여러 조직과 기관을 지원하는 결합 조직에 영향을 미치는 장애 그룹입니다. EDS는 조직의 구성 요소 역할을하는 콜라겐 및 관련 단백질의 발달에 영향을 미치는 유전 적 상태입니다. 그 증상은 다양한 잠재적 심각성을 가지고 있으며, 관절이 약간 느슨해 져서 생명을 위협하는 합병증을 유발합니다.
12 개 이상의 유전자에있는 돌연변이는 EDS의 개발과 관련이 있습니다. 유전 적 이상은 신체 전체의 결합 조직에 구조와 힘을주는 물질 인 여러 종류의 콜라겐 조각을 만드는 지침에 영향을 미칩니다. 콜라겐과 관련 단백질이 제대로 조립되지 않을 수 있습니다. 이러한 결함은 피부, 뼈 및 기타 기관의 조직을 약화시킵니다.
EDS의 하위 유형에 따라 상 염색체 우성 (AD) 및 상 염색체 열성 (AR) 형태의 상속이 있습니다. AD 유전에서, 변경된 유전자의 사본 하나는 장애를 유발하기에 충분합니다. AR 유전에서, 상태가 발생하려면 유전자의 두 사본이 모두 변경되어야하며 부모는 종종 유전자를 보유하지만 증상이 없을 수 있습니다.
다양한 형태를 결합한 EDS는 약 5,000 명 중 1 명에게 영향을 미치는 것으로 추정됩니다.
Ehlers-Danlos 증후군의 증상
Ehlers-Danlos 증후군과 관련된 증상은 근본적인 원인과 하위 유형에 따라 다릅니다. 가장 일반적인 증상은 다음과 같습니다.
- 관절과 이동성 : 비정상적으로 넓은 범위의 관절 운동이있을 수 있습니다 (때로는 "이중 관절"이라고도 함). 이러한 느슨한 관절은 불안정하고 탈구 (또는 아 탈구)를 일으키기 쉽고 만성 통증을 유발할 수 있습니다.
- 피부 변화 : 피부는 부드럽고 부드러울 수 있습니다. 매우 신축성 있고 탄력적이며 연약합니다. 이것은 쉽게 멍이 들거나 비정상적인 흉터가 남을 수 있습니다.
- 약한 근긴장 : 영아는 운동 발달이 지연되는 약한 근육을 가질 수 있습니다 (앉기, 서기 및 걷기에 영향을 미침).
- 출생시 척추 측만증
- 만성 통증 (종종 근골격 및 관절에 영향)
- 조기 발병 골관절염
- 상처 치유 불량
- 승모판 탈출증
- 잇몸 질환
- 주간 수면 과다
- 피로
- 삶의 질 저하
관련 증상 및 잠재적 위험을 더 잘 이해하기 위해 EDS의 6 가지 하위 유형을 검토하는 것이 도움이 될 수 있습니다.
Ehlers-Danlos 증후군의 6 가지 주요 하위 유형 이해
2017 년에 엘러스-단 로스 증후군의 다양한 아형 분류를 개정하여 7 가지 희귀 형태를 포함하여 13 가지 유형의 EDS를 개략적으로 설명했지만, 더 일반적으로 볼 수있는 6 가지 유형의 EDS가 있습니다. 다양한 징후, 증상, 근본적인 유전 적 원인 및 유전 패턴으로 구분됩니다.
이러한 하위 유형은 다음과 같습니다.
- 고아한 유형 : 출혈이 거의없이 갈라진 상처가 특징이며, 시간이 지남에 따라 넓어지는 흉터를 남기고 "담배 종이"흉터를 만듭니다. 이 유형은 혈관이 찢어 질 위험이 적습니다. 그것은 상 염색체 지배적 유전을 가지고 있으며, 20,000 ~ 40,000 명 중 한 명에게 영향을 미칩니다.
- 과 이동성 유형 : EDS의 가장 흔한 아형은 주로 관절 증상으로 나타납니다. 상 염색체 우성이며 5,000 ~ 20,000 명 중 1 명에게 영향을 미칠 수 있습니다.
- 혈관 유형 : 가장 심각한 형태 중 하나는 생명을 위협하고 예측할 수없는 혈관 파열 (또는 파열)을 유발할 수 있습니다. 이로 인해 내부 출혈, 뇌졸중, 쇼크가 발생할 수 있습니다. 또한 장기 파열의 위험이 증가합니다 (임신 중 장과 자궁에 영향을 미침). 상 염색체 우성이지만 25 만 명 중 한 명에게만 영향을 미칩니다.
- 척추 측만증 유형 : 종종 호흡을 방해 할 수있는 심각하고 점진적인 척추 만곡이 특징입니다. 혈관이 찢어 질 위험이 줄어 듭니다. 상 염색체 열성이며 희귀하며 전 세계적으로 60 건만보고됩니다.
- 관절염 유형 : 이 EDS 아형은 출생시 발견 될 수 있으며, 고관절의과 이동성은 분만시 양측 탈구를 유발합니다. 전 세계적으로 약 30 건의 사례가보고되어 상 염색체 우성입니다.
- Dermatosparaxis 유형 : 극히 드문 형태로, 피부가 처지고 주름이 생기며, 여분의 주름이 생기며, 이는 어린이가 나이가 들어감에 따라 더욱 두드러 질 수 있습니다. 전 세계적으로 단 12 건의 사례 만 언급 된 상 염색체 열성입니다.
EDS의 수면 불만 및 OSA 링크
Ehlers-Danlos 증후군과 폐쇄성 수면 무호흡증의 연관성은 무엇입니까? 언급했듯이, 연골의 비정상적인 발달은기도에있는 조직을 포함하여 몸 전체의 조직에 영향을 미칩니다. 이러한 문제는 코와 상악 (위턱)의 성장 및 발달과 상부기도 안정성에 영향을 미칠 수 있습니다. 비정상적인 성장으로기도가 좁아지고 약해지고 붕괴되기 쉽습니다.
수면 중 상기도의 반복적 인 부분적 또는 완전한 붕괴는 수면 무호흡증을 유발합니다. 이것은 혈중 산소 수치의 저하, 수면의 분열, 잦은 깨어남, 수면의 질 저하로 이어질 수 있습니다. 그 결과 주간에 과도한 졸음과 피로가 발생할 수 있습니다. 인지, 기분 및 통증에 대한 불만이 증가 할 수 있습니다. 코골이, 헐떡임 또는 질식, 목격 된 무호흡증, 소변을보기 위해 깨어남 (야뇨증), 치아 갈기 (bruxism)와 같은 수면 무호흡증의 다른 증상도 나타날 수 있습니다.
2001 년부터 EDS 환자를 대상으로 한 소규모 설문 조사는 수면 장애 증가를 뒷받침합니다. EDS 환자의 56 %는 수면 유지에 어려움을 겪는 것으로 추산되었으며, 67 %는주기적인 수면의 사지 움직임에 대해 불평했습니다. 통증, 특히 허리 통증은 EDS 환자에 의해 점점 더 많이보고되었습니다.
Ehlers-Danlos 증후군에서 수면 무호흡증은 얼마나 흔합니까?
연구에 따르면 수면 무호흡증은 EDS 환자들 사이에서 비교적 흔합니다. 100 명을 대상으로 한 2017 년 연구에 따르면 Ehlers-Danlos 증후군 환자의 32 %가 폐쇄성 수면 무호흡증을 앓고 있다고합니다 (대조군의 6 %에 불과 함).이 사람들은 과잉 이동성 (46 %), 고전적 (35 %), 또는 기타 (19 %) 하위 유형. 그들은 Epworth 졸음 점수로 측정했을 때 주간 졸음 수준이 증가한 것으로 나타났습니다. 수면 무호흡의 정도는 낮 시간의 졸음 수준과 낮은 삶의 질과 관련이 있습니다.
치료
수면 무호흡증이 확인되면 임상 경험은 Ehlers-Danlos 증후군 환자의 치료에 유리한 반응을 뒷받침합니다. 나이가 들어감에 따라 수면 장애 호흡은 제한된 기류 및 비강 저항에서 수면 무호흡증을 특징 짓는보다 명백한 저 호흡 및 무호흡 사건으로 발전 할 수 있습니다. 이 비정상적인 호흡은 인식되지 않을 수 있습니다. 주간 졸음, 피로, 수면 부족 및 기타 증상을 간과 할 수 있습니다.
다행히도 수면 무호흡증이 적절하게 진단되면 지속적인기도 양압 (CPAP) 요법을 사용하면 즉각적인 완화를 제공 할 수 있습니다.이 집단에서 수면 무호흡증 치료의 임상 적 이점을 평가하려면 추가 연구가 필요합니다.
Ehlers-Danlos 증후군 및 폐쇄성 수면 무호흡증과 일치하는 증상이 있다고 생각되면 평가, 검사 및 치료에 대해 의사와 상담하십시오.